DR Gorlin RJ, chirurg-tandarts en geneticus, DE CURSUS
Genetische kenmerken van basale cel nevus syndroom
A / ALGEMEEN
B / gen dat betrokken is in de basale cel nevus syndroom
1. Algemeen
2. Theorie van de dubbele gebeurtenis
3. transductie Way patches / sonic hedgehog
Acteurs transductieroute opgelapt / Sonic Hedgehog
De transductieroute van gepatchte operationele / Sonic Hedgehog
Signaleringsroute Herstelde / Hedgehog Sonic
Soorten mutaties en locatie
ALGEMENE EVENEMENTEN IN DETAIL, de basale cel nevus syndroom
1 / EVENTS dermatologica
A / Naevi en basaalcelcarcinomen Algemeen
B / palmoplantaire hyperkeratose Algemeen
C / Dermatologische evenementen
2 / SKELET EVENEMENTEN
A / hersenen verkalkingen enveloppen
B / Abnormale vorm van de schedel
C / rib afwijkingen
D / wervel anomalieën
E / Abnormaal bot van de hand en voet
F / Other skelet manifestaties
3 / EYE EVENEMENTEN
A / Aangeboren afwijkingen van de wereld
B / Tumor wereld proces
4 / EVENTS neurologische
A / Méduloblastomes Statistieken
B / andere neurologische verschijnselen
5 / ANDERE ALGEMENE EVENEMENTEN
A / ovarium vleesbomen
B / hart Vleesbomen
C / hypogonadisme bij mannen:
6 / EVENTS ODONTOSTOMATOLOGIQUES
A / De odontogene keratocysten
B / Andere gebeurtenissen odontostomatologiques
a / Insluitingen of tandheelkundige verkeerde positie
b / onderkaak prognathie
c / lip en gehemelte spleten
d / paresthesie
e / De améloblastome
Dat is wat de Gorlin syndroom?DEFINITIE
Gorlin syndroom, ook bekend als de basale cel nevus syndroom (NBC) is een erfelijke ziekte gekarakteriseerd door een reeks ontwikkelingsabnormaliteiten en aanleg voor verschillende soorten kanker.
De prevalentie wordt geschat op tussen 1/57 en 1/256 000 000, met een verhouding man / vrouw 1: 1.Klinische manifestaties onder meer de aanwezigheid van talrijke basaalcelcarcinomen (BCC), dentogene keratocysten van de kaken, hyperkeratose van handpalmen en voetzolen, skeletafwijkingen, intracraniële buitenbaarmoederlijke verkalkingen en gezicht dysmorfie (macrocefalie, gespleten lip-Palato en ernstige ogen anomalieën).Intellectuele tekort wordt waargenomen bij 5% van de patiënten.Basaalcelcarcinomen (uit papules met de kleur van de huid ulceratieve platen met een diameter van 1 tot 10 mm) bevinden zich meestal op het gezicht, rug en borst.Het aantal basaalcelcarcinomen varieerde van enkele tot enkele duizenden.Skeletafwijkingen (die de vorm van de ribben, wervels en de schedel) zijn frequent.Kan ook optreden eye, urogenitale en cardiovasculaire aandoeningen. Bij de patiënten met Gorlin syndroom, 5-10% ontwikkelt medulloblastoom, een waarschijnlijke oorzaak van vroegtijdige dood.
Het syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het gen PTCH1 en autosomaal dominant met volledige penetrantie en variabele expressiviteit overgebracht.De klinische diagnose is gebaseerd op specifieke criteria.De diagnose wordt bevestigd door onderzoek mutaties.Genetische counseling is verplicht.Prenatale diagnose is mogelijk door echografie en DNA analyse van foetale cellen verkregen door een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.De belangrijkste differentiële diagnose omvat Bazex syndroom, multiple trichoépithélium en het syndroom van Muir-Torre syndroom (zie deze termen).De ondersteuning vereist een multidisciplinaire aanpak.
Keratocysten worden verwijderd door chirurgische resectie.Bij basaalcelcarcinomen, wordt een operatie aangegeven als het aantal laesies beperkt.Andere mogelijke behandelingen zijn laser ablatie, fotodynamische therapie, en de lokale chemotherapie.
Radiotherapie moet worden vermeden.De analogen van vitamine A kan een preventieve rol tegen de ontwikkeling van nieuwe CBC spelen.De levensverwachting is niet significant veranderd, maar complicaties kunnen leiden tot een aanzienlijke morbiditeit.Regelmatige controle door een multidisciplinair team (dermatologen, neurologen en tandartsen) is essentieel.Patiënten moeten overmatige blootstelling aan UV-straling te vermijden.
DR Gorlin RJ, CHRIRURGIEN- tandarts en geneticus, DE CURSUS
Robert James Gorlin werd geboren 11 januari 1923 in de Hudson, New York en stierf van lymfoom 29 augustus 2006 in Minneapolis, Minnesota op 83-jarige leeftijd.Toegetreden tot het leger tijdens de Tweede Wereldoorlog studeerde hij vervolgens tandheelkunde aan de Universiteit van Washington, waar hij afstudeerde in 1947. Hij vervolgde zijn opleiding door het verkrijgen van een Master in de chemie aan de Universiteit van Staat van Iowa.Na talloze wetenschappelijke functies, in 1956 behaalde hij een positie als hoogleraar en directeur van de afdeling Mondziekten aan de Universiteit van Minnesota, waar hij bleef tot aan zijn dood.
Zijn carrière nam een wending in 1940 toen Gorlin ontdekt een boek van Helen Curth dermatoloog omgaan met achantosis nigricans.Deze ervaring zal helpen transformeren Gorlin in "syndromologiste".De achantosis nigricans is een huidziekte gekenmerkt door vegetating papillaire hypertrofie en pigmentatie voornamelijk gelokaliseerd in de oksels, nek en genitale-femorale gebieden waar de huid wordt ruw, ingedikt en het kwadraat.Deze dermatologische aandoening heeft kwaadaardige vormen gekenmerkt door een associatie met adenocarcinoom van de maag.Het is een dermatologische aandoening die andere systemen van het lichaam beïnvloedt.Deze ontdekking heeft gefascineerd Gorlin die vervolgens gevraagd of bepaalde systemische ziekten orale manifestaties kunnen presenteren.Gorlin werd internationaal bekend voor zijn werk aan orale manifestaties van de vele syndromen.Gedurende zijn carrière, Robert J. Gorlin en zijn collega's onderzocht en noemde ongeveer 100 syndromen en nam deel aan de isolatie en karakterisering van genen die verantwoordelijk zijn voor ongeveer de helft van hen.
De naam van Gorlin is uitgegroeid tot een gemeenschappelijke naam, 7 bekende niet alleen in de genetica, maar ook in de geneeskunde.Dit leidde tot dermatologen, genetici en pathologen om Gorlin beschouwen als een van hen.Robert J. Gorlin zal een zeer productief schrijver.Hij schreef ongeveer 600 artikelen, 60 hoofdstukken in boeken en co-auteur of bewerkt 20 boeken.Sommigen van hen zijn zelfs vertaald in het Spaans, Russisch en Japans.De naam van Gorlin is bijzonder onlosmakelijk verbonden met de basale cel nevus syndroom, ook bekend als Gorlin syndroom geworden.
In 1960, beschrijft voor het eerst is bij talrijke cutaan basaalcelcarcinoom die op het gehele lichaam met inbegrip van de onbelichte gebieden van de zon met rib misvormingen, botletsels en gebreken en oogtumoren .Hij beschouwt deze anomalieën als zijnde onderdelen van een enkel syndroom dan het is vandaag de dag onder de term Gorlin syndroom.Het zal helpen bij het begrijpen en ontdekking van het veroorzakende gen, het PTCH gen.
Tijdens zijn loopbaan aan de Universiteit van Minnesota, uitgebreide kennis leidde hem naar cursussen in de pathologie, dermatologie, kindergeneeskunde, verloskunde, gynaecologie en otorhino Throat geven.Hij was ook voorzitter van de International Association for Dental Research, de Amerikaanse Academie van Mondziekten en de International Society of craniofaciale biologie.Voor zijn grote bijdrage aan de wetenschap, geneeskunde en maatschappij, heeft Robert J. Gorlin vele prestigieuze onderscheidingen ontvangen gedurende zijn hele carrière.Robert J. Gorlin is daarom een opleiding tandarts, die door zijn werk in staat was om het gebied van de geneeskunde en de genetica en steken als Tandheelkunde.
Genetische kenmerken van basale cel nevus syndroom
A. ALGEMENE
Lang voordat Gorlin RJ, deze klinische entiteit, die bekend staat als de term basale cel naevus syndroom, is al het onderwerp omschrijvingen, onder andere namen.In 1894 Jarisch
kort de combinatie van basaalcelcarcinoom met skeletafwijkingen bij een patiënt die lijdt aan scoliosis.Het maakt geen melding van andere
karakters van de ziekte.
In hetzelfde jaar, White gemeld familiegeschiedenis van een patiënt met meerdere basaalcelcarcinomen, die nog steeds verschijnen zijn hele leven.
In 1932 beschrijft Nomland basaalcelcarcinomen die voortvloeien uit een aangeboren gepigmenteerde naevi.
In 1939 Straith de eerste bovenkaak cysten koppelen meerdere cutane basaalcelcarcinomen drie leden van een familie.
Het zal wachten tot 1951, dat twee dermatologen, Binkley en Johnson beschrijven zowel huidcarcinomen en cysten van de bovenkaak en
hersenen verandert.
Het was in 1960 in Minneapolis als Gorlin, tandarts en Goltz, dermatoloog uitvoeren van de eerste uitgebreide beschrijving van deze klinische entiteit ze overwegen een syndroom.Zij zullen hem de naam van basale cel nevus syndroom met meerdere cysten van de bovenkaak en gespleten ribben geven.
Sindsdien kan het syndroom door verschillende namen, zoals Gorlin syndroom of Gorlin-Goltz Gorlin-Goltz phacomatosis, basale cel nevus syndroom te wijzen ...
De vroegst bekende gevallen van basale cel nevus syndroom werden geopenbaard in de jaren 1960 als gevolg van dentigerous cysten, gespleten ribben en andere stigmata van Gorlin syndroom werden gevonden op twee volwassen mannelijke skeletten skeletten van de Egyptische collectie het Instituut voor Antropologie van de Universiteit van Turijn.Deze skeletten werden opgegraven in Assyut in Neder-Egypte en dateren uit de dynastieke periode.Dynastieke periode begint met de eenwording van Egypte, eens verdeeld in twee koninkrijken, het Noorden en het Zuiden, en is rond 3000 voor Christus.
De basale cel naevus syndroom is een erfelijke genetische aandoening met autosomaal dominant.Echter sporadische gevallen gemeld: in 60% van de gevallen wordt geen ander familielid en bereikte 35-50% van deze gevallen vertegenwoordigen néomutations.Daarom is het ontbreken van een familiegeschiedenis niet uitsluit de diagnose van deze ziekte.Het wordt veroorzaakt door mutatie van het PTCH gen uit 9q22.3-q31, die een gen
tumor suppressor.
De nevoid basale cel heeft een hoge penetrantie dat de frequentie waarmee een gen manifesteren de effecten.Het wordt geschat op 97%.Dit betekent dat 97% van de
individuen die dit gen lijdt aan ten minste één van de manifestaties van de ziekte.
De ziekte heeft een variabele expressie;zeggingskracht die de kwaliteit van het gen aanwezig met variabele looptijden kwantitatief.De ziekte manifesteert zich in vele symptomen van een patiënt naar een andere variabele.Er zijn meer dan veertig diagnostische criteria.Echter, elke patiënt met deze ziekte niet alle criteria aanwezig.Diagnostische criteria zijn ingedeeld in twee categorieën, grote en kleine, afhankelijk
de frequentie van voorkomen.Het is mogelijk om een diagnose basale cel nevus syndroom bij patiënten presenteren ten minste twee belangrijke criteria of geassocieerde maken
een belangrijk criterium in twee minor criteria.
De prevalentie is 1/56000 met een sex-ratio man / vrouw 3/1.Volgens Ghailan, de prevalentie 1/60000 en mannen en vrouwen worden getroffen
proporties.Dit bereikt de gelijkheid tussen de seksen is zeer goed te verklaren door de autosomaal dominant syndroom.
Volgens Wolff, de prevalentie varieert van 1/60000 naar 1/120000 en beide geslachten zijn even beïnvloed.Bovendien syndroom komt in diverse groepen
Culturele en lijkt niet een voorliefde voor bepaald type huid.
Basal cel nevus syndroom blijft een zeldzame ziekte momenteel slechts 700 gevallen gerapporteerd in de literatuur.De tandarts in de eerste positie naar de diagnose omdat maxillofaciale tandheelkundige manifestaties van de eerste verschijnselen van deze ziekte.
B. gen dat betrokken is in de basale cel nevus syndroom
1. Algemeen
Het gen verantwoordelijk voor basale cel nevus syndroom, het PTCH gen, werd ontdekt voor het eerst in 1996 door twee onderzoeksgroepen.Zijn ontdekking is vrij recent
alle genetische mechanismen die leiden tot de ziekte zijn niet goed begrepen door de wetenschappelijke gemeenschap, sommige elementen blijft onduidelijk.
Gelegen op de lange arm van chromosoom 9 en meer bepaald in 9q22.3, wordt dit gen gemuteerd gevonden bij patiënten met het syndroom van Gorlin, maar ook in gevallen
sporadische basaalcelcarcinomen.
Dit gen speelt een belangrijke rol in de embryonale ontwikkeling en de controle van celproliferatie.
In een artikel uit 1982, Fitzpatrick levert een heel andere theorie huidige gegevens de oorsprong van dit syndroom verklaren.De onderzoekers van de tijd hun technieken in feite niet de genetische afwijking die we vandaag kennen detecteren.Hij zei dat de multi-systemische afwijkingen kan het bestaan van een enzymatische defect niet uitleggen.De aanwezigheid van een dergelijke storing tijdens het eerste trimester van de zwangerschap kan het skeletafwijkingen en verkalkingen enveloppen hersenen verklaren.
Later kan een afwijking in de enzymatische mechanisme regelen van de huid leiden tot de vorming van nevi, basaalcelcarcinomen, palmoplantaire putten en odontogene keratocysten.Deze theorie is echter onvoldoende omdat het permetpas de oorsprong van neurologische tumoren zoals medulloblastoom begrijpen.
2. Theorie van de dubbele gebeurtenis
De studie tumoren in basale cel nevus syndroom bleek dat er een verlies van heterozygositeit voor 9Q gebied, hetgeen suggereert dat het PTCH gen een tumorsuppressorgen zijn.Dit begrip van anti-oncogen wiens archetype is het retinoblastoma gen (Rb), gebaseerd op het verlies van beide allelen van dit gen in een tumor (verlies van heterozygositeit 13) vanaf het door Knudson voorgestelde model in 1971. Volgens zijn 'theorie van beide mutatie gebeurtenissen, de eerste mutatie is verantwoordelijk voor misvorming syndroom en predisponeren tot het optreden van tumoren en de tweede zou leiden tot het ontstaan van tumoren.
Volgens Cohen, zodat een tumor suppressor gen is geïnactiveerd, twee fenomenen vereist.De eerste is de overdracht van een allel.Het tweede fenomeen is het verlies van het andere allel, bekend als het verlies van heterozygositeit (LOH of).Wanneer beide allelen zijn verloren, tumoren optreedt.Een verlies van heterozygositeit is aangetoond voor basaalcelcarcinomen, odontogene keratocysten en medulloblastoom, waarin drie van de hoofdkenmerken Gorlin syndroom.
Dus in de familiale vormen Gorlin syndroom, de eerste mutatie aanwezig bij de conceptie en wordt in alle lichaamscellen.Deze eerste mutatie evenement, het genereren van een aanleg voor basale cel nevus syndroom ontwikkelen nakomelingen, wordt overgedragen in dominantie.Dit evenement blijft latent en alleen bloot dat als een tweede incident voordoet op chromosoom
homoloog op hetzelfde locus, resulterend in de verschijning Gorlin syndroom.In familiale gevallen, de individuele behoeften slechts een enkele mutatie stap (sinds erfde de eerste van zijn genetisch materiaal).Door tegen de verschijning Gorlin syndroom bij een individu zonder familiegeschiedenis
vereist de aanwezigheid van twee opeenvolgende mutatie gebeurtenissen in dezelfde persoon.
3. transductie Way patches / sonic hedgehog
De PTCH gen het menselijke homoloog van patched gen in Drosophila.Dit gen is een segmentatie van Drosophila gen (of de polariteit) optreedt in de baan van
transductie patched / sonic hedgehog dat betrokken is bij de controle van embryonale ontwikkeling en celproliferatie.Het functioneert als een celcyclus regulator door het stoppen van celdeling in de afwezigheid van ligand en activeren zodra de verbinding wordt gemaakt met het ligand.
Gorlin syndroom veroorzaakt schade aan de hersenen, ribben, wervels, leden ... patches wordt uitgedrukt in heel deze weefsels.
Acteurs transductieroute opgelapt / sonic hedgehog:
Hoewel grote vooruitgang is geboekt in de afgelopen jaren in het begrijpen van de werking van de signaalroute gepatchte / sonic hedgehog, veel
onzekerheden moeten nog worden verduidelijkt in de toekomst.
- Het Patched fenylthiocarbamide of eiwit gecodeerd door het PTCH gen is een glycoproteïne die bestaat uit 1447 aminozuren met twaalf transmembraandomeinen,
twee grote extracellulaire lussen vereist voor binding van het ligand SHH een brede intracellulaire lus, een intracellulaire amino-terminale domein en een carboxy-eindstandig intracellulair domein ook.
Het wordt gevonden gemuteerd in basale cel naevus syndroom, maar ook in basaalcelcarcinomen en zeldzame gevallen van medulloblastoom.
De meeste mutaties nonsense mutaties die resulteren in de synthese van een afgeknotte eiwit.(Lacombe) Gene Patched 1
- De sonic hedgehog-eiwit (SHH), gecodeerd door het gen in 7q36 shh.Het 45 kDa eiwit wordt gesplitst in twee domeinen: een amino-terminaal domein van 20 kDa Zn een hydrolase-activiteit en een carboxy-terminaal domein van 25 kDa autokatalytische begiftigd met
cholesterol transferase activiteit.
De rol van cholesterol in deze signaalweg is niet volledig bekend, maar het kan een rol spelen in het beperken van de verspreiding van SHH molecuul en distributie
ruimtelijk effect.
- Ten slotte Smoothened-eiwit (SMO), gecodeerd door het gen in het 7q31-32 Smoothened.
Het is een eiwit van 115 kDa, samengesteld uit 787 aminozuren behorend tot de familie van serpentine receptoren gekoppeld met G-eiwitten (die homologie met de familie Wnt receptoren toont).De laatste heeft een extracellulair amino-terminaal domein, een carboxy-eindstandig intracellulair domein, en twee gebieden (de derde intracellulaire lus en de zevende transmembraandomein) betrokken in signaaltransductie.
De transductieroute van gepatchte operationele / Sonic Hedgehog:
Patched een receptor SHH rol ligand.Bij afwezigheid van SHH, SMO Patched en vormen een inactief complex.Patched fungeert als
negatieve regulator, een remmer van SMO.
Bij SHH komt binden aan Patched, de laser wordt geïnactiveerd en SMO vrij de signaal binnen de cel te zenden.
Verschillende mechanismen zijn voorgesteld om de activering van SMO en signaaltransductie uit te leggen:
- In een eerste hypothese, met patches en Smo een complex vormen.SHH bindende ligand aan zijn receptor Patched leiden tot een conformatieverandering van laatstgenoemde en dus dissociatie van Patched / SMO complex.SMO zou dan vrij om het signaal in de cel te zenden.
- Meer recent een tweede hypothese stelt een niet-stoichiometrische regulatie door Patched.Inderdaad toonden dat binding van SHH gevolg diminutionde Patched en verhoogde GOS in de celmembraan.De relatie tussen
atched en SMO zou niet-stoichiometrisch, dat wil zeggen dat zou regelen de Patched 16 zijn
SMO verandering maar echt complex te vormen (er zouden geen fysieke interactie tussen de twee).
SMO is geactiveerd en kan de signaaltransductie uit te voeren om de kern.
De precieze signaaltransductieroute via GOS is nog niet bekend, maar het is bekend dat het uiteindelijke doel wordt vertegenwoordigd door de activering van de transcriptiefactor GLI (Cubitus interruptus homoloog of Ci Drosophila).In cellen onbelicht op SHH GLI tétramétrique een complex met andere eiwitten zoals Costal-2 (COS2) Fused (Fu) en Suppressor van Fused factor (SUFU) te vormen.In deze vorm kan GLI worden gesplitst in een 75 kDa aminoterminale fragment die naar de kern en onderdrukken doelwitgenen in deze laatste.
In aanwezigheid van SHH ligand, het complex dissocieert en geheel speelt de rol GLI transcriptionele activator (komen in de kern en maakt de expressie van de doelgenen).
De target genen zijn:
- Vleugelloze (Wg) codering leden van de familie WNT in gewervelde dieren,
- Decapentaplegic (DPP) coderen botmorfogeen eiwit (BMP) en de TFG beta
- PTC codering Herstelde zichzelf.
Deze genen zijn essentieel voor een normale embryonale ontwikkeling en differentiatie van bepaalde weefsels.
De wingless gen codeert voor een familie van glycoproteïnen die deze processen als differentiatie, migratie, proliferatie en polariteit.Gedereguleerde expressie van dit gen is verantwoordelijk voor ontwikkelingsabnormaliteiten en oncogenese.
De decapentaplegic gen speelt een kleine rol in de overdracht van informatie aan de dorsoventral differentiatie van de embryonale ectoderm.
Signaleringsroute Herstelde / Hedgehog Sonic
Gepatched rol in de ontwikkeling:
een Hedgehog signaalweg speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van stamcellen in verschillende weefsels.PTCH wordt zowel in de uitdrukking
embryonale ontwikkeling en bij volwassenen, wat suggereert dat het blijft een rol tijdens het postnatale periode.Experimentele modellen die ten onrechte uiten elke component van de hedgehog signaalweg significante ontwikkelingsstoornissen afwijkingen.De gelijkenis tussen deze afwijkingen en die kenmerken Gorlin syndroom impliceert dat overmatige activatie van deze signaalroute de oorzaak van ontwikkelingsstoornissen afwijkingen en tumoren in lacnaevomatose basale cel kan zijn.
Patched regelt de transmissie van het signaal door SHH geleverde signaal betrokken bij verscheidene embryonaux processen zoals de vorming van de ventrale neurale buis, delen van de hersenen, ledematen of gebitsontwikkeling ...
Soorten mutaties en locatie
Vele mutaties gemeld door de auteurs.Inderdaad, kan de basale cel nevus syndroom niet worden toegeschreven aan een enkele mutatie.Volgens patiënten, er nonsense mutaties, missense, inversies, deleties ... kan worden verdeeld over de gehele coderende sequentie van het PTCH gen.
De meeste mutaties leiden tot de vorming van een stopcodon dat leidt tot de synthese van een afgeknotte eiwit.
Deze mutaties zijn geconcentreerd op de op de brede intracellulaire lus, de brede extracellulaire lus en het aminoterminale gebied van het PTCH gen.
Geen correlatie kon worden vastgesteld tussen de locatie van de mutatie in het gen en het fenotype waargenomen bij verschillende patiënten Gorlin syndroom.Een kenmerk van dit syndroom is het gebrek aan genotype / fenotype correlatie.Voor individuen die dezelfde mutatie, kan de ziektebeelden zijn zeer variabel.Dit suggereert de mogelijkheid van de invloed van andere factoren, zoals milieu- en genetische factoren bij de ontwikkeling van de ziekte.
ALGEMENE EVENEMENTEN IN DETAIL, de basale cel nevus syndroom
1 / EVENTS dermatologica
A / Naevi en basaalcelcarcinomen Algemeen:
Basal cel nevus zijn een van de belangrijkste symptomen van basale cel nevus syndroom zodanig dat bij afwezigheid van deze naevi;Sommige artsen verwijderen embleem van de diagnose.Zij behoren tot de belangrijkste criteria voor de ziekte, op dezelfde manier keratocysten odontogene.Ze hebben een grote evolutionaire potentieel van maligne degeneratie bij basaalcelcarcinomen.
Zij worden gevonden in meer dan 90% van de gevallen Gorlin syndroom.Er wordt geschat dat 200 patiënten met basaalcelcarcinoom of meer bereikt Gorlin syndroom.Meer basaalcelcarcinoom diagnose wordt gesteld, hoe sneller het percentage stijgt.Aangezien ongeveer een op de vijf patiënten met basaalcelcarcinoom vóór de leeftijd van 20 jaar lijdt basale cel nevus syndroom.
Leeftijd bij het begin:
Basaalcelcarcinomen, als onderdeel Gorlin syndroom lijken op jongere leeftijd dan in de normale populatie.Zij kunnen bij de geboorte aanwezig te zijn of te ontwikkelen tijdens de kindertijd.Meestal begint hun optreden in de puberteit en de veertig, hebben 90% van de patiënten die aan deze ziekte ten minste één basaalcelcarcinoom ontwikkeld.
Nummer: Het aantal basaalcelcarcinoom is zeer variabel.Hoewel klinische gevallen waargenomen met een carcinoom in de meeste gevallen, het getal tussen twintig en enkele duizenden.
Locatie:
De locatie van deze tumoren kan zowel aan de zon blootgestelde gebieden (en dus ultraviolette straling) dan de niet-belichte gebieden.De oogleden, neus, wangen en voorhoofd zijn de meest getroffen sites, maar de nek, romp en oksel zijn ook vaak beïnvloed.Door nadelen, de hoofdhuid en ledematen zijn, de meeste van de tijd gespaard.Klinische verschijning: Basale cel nevus kan verschillende klinische aspecten nemen.
Drie aspecten zijn in het algemeen beschreven:
- Voorkomen roepen de molluscum Contagium is een besmettelijke huidaandoening en geënt onder bepaalde voorwaarden. Het wordt veroorzaakt door een virus en wordt gekenmerkt door kleine verhogingen van een mat wit of rose de grootte van een parel en de top is verbreed met een depressie bij de navel.
- Uiterlijk van gehyperpigmenteerde grote knobbeltje.
- Uiterlijk doet denken aan de klassieke basaalcelcarcinoom. Dit is de meest voorkomende. Nevus verschijnt dan als een kleine glad oppervlak tumor doorschijnend. De kleur is variabel, meestal dat van de normale huid, soms lichtroze of grijs. Consistentie is veel sterker dan verwacht uiterlijk maar de basis niet geïnfiltreerd. De grootte varieert tussen 1 en 3 mm in diameter. Als een van deze laesies in omvang toegenomen of gaat bloeden of worden bedekt met een korst wordt maligne transformatie vermoed. Basaalcelcarcinomen verschijnen binnen de basale cel naevus syndroom kan niet duidelijk worden onderscheiden van die te zien zijn in een niet beïnvloed door dit syndroom patiënt. Het enige karakteristieke element Gorlin syndroom is hun optreden in grote aantallen en op jonge leeftijd en hun locatie, die niet per se op de zon blootgestelde gebieden. De klinische verschijning van deze tumoren is zeer variabel, variërend van vleeskleurig papules bruin of colitis plaques. Ze kunnen worden verward met moedervlekken of hemangiomen zijn. Hun grootte varieert tussen de 1 en 10 mm in diameter.
Histologie:
De histologische verschijning van basale cel nevus dat een intradermale proliferatie van epitheelcellen, de vorming van goed gedefinieerde bereiken, vaak met perifere omheining zitten. De onderliggende stroma is rijk aan fibroblasten. De histologische verschijning van basaalcelcarcinoom patiënten Gorlin syndroom is niet verschillend van die in niet-syndromale patiënten. Wanneer nevi wordt basaalcelcarcinoom, merkt men grotere en duidelijker cellen, toename van het aantal mitoses, een inflammatoire karakter van het infiltreren. Het heeft een vezelig stroma. De laesie kan papullaire of gestalkt te worden. Diepe penetraties, zweren of invasies kan optreden bij lymfatische infiltratie. Ze kunnen worden gepigmenteerd in de massa of in de periferie.
Invloed van de zon:
Een studie suggereert dat patiënten met basale cel nevus syndroom verhoogde gevoeligheid zou vormen voor ultraviolette straling. Dit wordt ondersteund door het feit dat slechts 14% van de patiënten met Gorlin syndroom in het noordwesten van Engeland te ontwikkelen basaalcelcarcinomen, tegen 47% in Australië. Het benadrukt het belang van prenatale diagnostiek (als een van de ouders is bereikt) of de vroegst mogelijke diagnose (voor gevallen bleek de novo) aan UV-blootstelling na diagnose te beperken positief.
Een andere studie, uitgevoerd meldt dat 88% van basaalcelcarcinomen bij vrouwen en 86% bij mannen in de algemene populatie voordoen op lichaamsdelen blootgesteld aan de zon tegen 59% bij vrouwen en 65% onder mannelijke dragers van de basale cel nevus syndroom . Hij concludeerde dat de anatomische verdeling van laesies suggereert dat de zon niet een essentiële factor in de ontwikkeling van basaalcelcarcinomen. Hun aanwezigheid in grotere aantallen op kwetsbare plaatsen suggereert echter dat de zon het ontwikkelen van basaalcelcarcinomen kan verergeren en moeten zichzelf beschermen. Hij had geen bericht significante correlatie tussen het aantal basaalcelcarcinomen en het totaal aantal uren blootstelling aan zonlicht.
Slechts ongeveer 40% van de Afro-Amerikanen met Gorlin syndroom ontwikkelen basaalcelcarcinomen tegen 90% van de blanken. De studie bij 105 patiënten met Gorlin syndroom blijkt dat slechts 38% van de Afro-Amerikanen hebben een of meer basaalcelcarcinomen tegen 97% van de blanken. Bovendien Kaukasiërs ontwikkelen basaalcelcarcinomen meer vroeg. Inderdaad, ongeveer 50% van blanken ontwikkelen eerste carcinoma 21,5 jaar en 90% bij 35 jaar op 20% en 40% bij dezelfde leeftijd in Afro-Amerikanen
De kleinste frequentie basale cel carcinomen in de groep van Afro-Amerikanen kunnen te wijten zijn aan een betere bescherming tegen ultraviolette straling vanwege de pigmentatie van de huid.
Invloed van ioniserende straling:
Ioniserende straling is ook betrokken bij de ontwikkeling van deze tumoren. Inderdaad, patiënten die radiotherapie vaak talrijke basale cel carcinomen in de bestraalde gebieden. Ze verschijnen gemiddeld oscillerende in een periode van 6 maanden tot 3 jaar na de bestraling tegen een gemiddelde van 21 jaar met een niet-patiënt met Gorlin syndroom.
Opgemerkt wordt dat een van de eerste tekenen van de ziekte medulloblastoom. Nu wordt algemeen behandeld met radiotherapie. Het risico BCC in het bestraalde gebied sterk verhoogd. Bovendien zijn deze carcinomen veel agressiever en daardoor moeilijker te behandelen. Daarom moeten we de radiotherapie behandelingen minimaliseren en chirurgische behandeling bevorderen.
Evolutie:
Basaalcelcarcinomen weergegeven als onderdeel Gorlin syndroom lijken agressiever, moeilijker te behandelen zijn. Ze kunnen gaan tot de dood van de patiënt veroorzaken bij invasie (metastase in de hersenen en longen hoofdzakelijk) of resistentie tegen behandeling. Maligne transformatie komt meestal na de puberteit. De meest agressieve tumoren meestal invloed op de oogleden en neus en weefselschade veroorzaken die kan leiden tot een aanzienlijke misvorming van de patiënten.
B / palmoplantaire hyperkeratose Algemeen:
Ze had ook een ontmoeting in het kader van de "putten", gaten of putten palmoplantaire. 26 Frequentie: die zich op een vroege leeftijd, kan hun aanwezigheid een belangrijke steun voor een vroege diagnose van basale cel nevus syndroom, omdat ze aanwezig zijn in ongeveer 65% tot 80% van de gevallen zijn. Ze ontmoetten elkaar met ongeveer dezelfde frequentie in alle leeftijdsgroepen. Palmar hyperkeratose handen na onderdompeling in water voor een paar minuten.
Klinische verschijning:
Ze komen overeen met kleine gaten puntvormige defecten in het stratum corneum, die gedeeltelijk of totaal afwezig zijn. Zelden boven 1 of 2 mm in diameter en 1 mm diepte, hun achtergrond roze of, indien vuil heeft opgehoopt aan de binnenkant, donker. Deze laesies worden aangetroffen alleen op de handen en voeten en zijn asymptomatisch. Als de klinische diagnose moeilijk is, kan de beoefenaar onderdompelen gedurende enkele minuten handen en / of voeten van de patiënt in warm water. De pits duidelijker verschijnen dan.
Histologie:
Histologisch onderzoek van een palmar pits liet een kleine voorste proliferatieve basale cellen. Hoewel er een cellulair desorganisatie binnen dit gebied, werd een spleet tussen de voorste en de aangrenzende stroma niet waargenomen. Milde vasculaire proliferatie en fibrose waargenomen in de aangrenzende dermis. istologique
Concluderend, palmoplantaire putten zijn kenmerkend uiting Gorlin syndroom. Ze zijn een belangrijk hulpmiddel bij de diagnose van dit syndroom vanwege hun hoge frequentie van voorkomen en vroege leeftijd van hun optreden. Daarom zijn zij tot de belangrijkste diagnostische criteria voor de ziekte, met basaalcelcarcinomen en odontogene keratocysten.
De frequentie van de huid cysten ten opzichte van de basale cel nevus syndroom is tussen 35 en 75% afhankelijk van het onderzoek. Epidermoïde cysten gewoonlijk op delen van het lichaam pilleuses en zelden op niet pilleuses gebieden zoals de handpalmen en voetzolen. Deze typische locatie aan de uiteinden van het lichaam zou een kenmerkende klinische manifestatie van basale cel nevus syndroom.
Deze histologische beschrijving is zeer vergelijkbaar met die van odontogene keratocysten een belangrijke diagnostische criteria van de basale cel nevus syndroom. Deze huid keratocyste histologisch familieleden van keratocysten van de kaken, kan een typisch handelsmerk van de basale cel naevus syndroom.
Tot slot, de ontdekking van de huid cysten voornamelijk gevestigd op de handen en voeten, sommige hebben een sterke gelijkenis met histologisch dentogene keratocysten, moet worden beschouwd als een 'klinische parels "die ons kan leiden tot een diagnose van Gorlin syndroom .
c / Overige dermatologische manifestaties
Andere dermatologische manifestaties vinden geciteerd in de literatuur, maar vanwege de zeer lage frequentie van voorkomen, zijn niet duidelijk omschreven. Patiënten kunnen hebben dus lipomen, milia van graan, vlekken "latte" of Pendels van molluscum. Lipoom gelegen over de rechter schouderblad. Let ook op de aanwezigheid van talrijke cutane nevi. De weekdieren Slingers zijn vezelig tumoren en slappe huid. Ze kunnen vlak en geplateerd, het gevoel depressief of, omgekeerd, uitstekende delen en zelfs pedunculated. De milia is een zeldzame huidziekte gekenmerkt door de vorming van kleine verhogingen helder doorschijnend, de grootte van een speldenknop door degeneratie colloïde (transformatie van cellen in een soort gelei) van de bovenste lagen de dermis.
2 / SKELET EVENEMENTEN
A / hersenen verkalkingen enveloppen
Het is mogelijk om aan kinderen fysiologische of pathologische intracraniale calcificatie. De voormalige zijn zeer zeldzaam. De laatstgenoemde komen vaker en worden algemeen beschreven in samenhang met tumoren (zoals medulloblastoom), neuro-cutane syndromen, infecties en neurodegeneratieve aandoeningen. In de algemene populatie, intracraniale calcificaties lijken gemiddeld ongeveer 12 jaar, terwijl bij patiënten met Gorlin syndroom, zij blijken uit de eerste levensjaren. Zij kunnen daarom worden gebruikt als een vroege indicator voor de diagnose van basale cel nevus syndroom. Ze hebben meestal betrekking op valse hersenen, die deel uitmaakt van de dura mater vormen van een scheidingswand tussen twee hersenhelften. De frequentie bij patiënten Gorlin syndroom blijkt heel belangrijk, aangezien oscilleert tussen 65 en 85% volgens de auteurs. Zij vertegenwoordigen de meest frequente radiologische teken. Calcificaties van de tentorium ook aangetroffen maar veel minder vaak dan de verkeerde hersenen. De tent van het cerebellum is het deel van de dura mater tussen de hersenen en de kleine hersenen. Het is ook mogelijk om een ontmoeting met agenesie van het corpus callosum, maar deze anomalie blijft zeldzaam.
B / Abnormale vorm van de schedel
Patiënten met basale cel naevus syndroom hebben afwijkingen van de vorm van de schedel. Deze anomalieën, maar die tot geringe criteria van de ziekte, de diagnose van groot belang omdat ze zichtbaar zijn vanaf de geboorte. Bij sommige patiënten de schedel is abnormaal grote bekendheid met een breed voorhoofd en pariëtale-temporale. De wenkbrauwen zijn prominent. De hypertelorism (overmatige afstand tussen de ogen) is gebruikelijk en prognathie soms gerapporteerd. De basis van de neus is ingestort en uitgebreid. Een neustussenschot afwijking kan ook worden waargenomen Een onderzoek van 105 patiënten met Gorlin syndroom wordt macrocefalie waargenomen met hogere frequentie (50% van de gevallen) bij deze patiënten vergeleken met de normale populatie. Het is hetzelfde voor hypertélorisme die in 42% van de gevallen.
C / rib afwijkingen
Hoewel het behoort tot geringe criteria van de ziekte, ribben afwijkingen aanwezig bij ongeveer 42% van de patiënten, terwijl de frequentie in de populatie is erg laag. Ze zijn grotendeels aanwezig zijn en worden voornamelijk vertegenwoordigd door: - bifidités - van agenesis - ribben synostosis. De synostosis is totaal las van twee aangrenzende botten. Het is ook mogelijk om abnormale vergroting van de voorste of achterste uiteinde van de ribben te observeren. De derde, vierde en vijfde ribben meest getroffen door deze gebreken zelfs als alle ribben worden bereikt. Sommige auteurs als Kimonis besloten de ribben afwijkingen tussen de belangrijkste criteria van de ziekte te classificeren om twee redenen. De eerste is de hoge frequentie (42%) patiënten in vergelijking met de algemene bevolking. De tweede is dat deze afwijkingen gemakkelijk gedetecteerd kunnen worden bij de geboorte en derhalve een belangrijk diagnostisch onderdeel van de basale cel nevus syndroom bij kinderen. Toepassing van de criteria van Kimonis kan een vroegere diagnose van de ziekte worden uitgevoerd in een groot aantal patiënten. Inderdaad, andere belangrijke criteria voor de ziekte, zoals odontogene keratocysten of meerdere basaalcelcarcinomen niet aanwezig zijn bij de geboorte; Ze verschijnen meestal tijdens de kindertijd of adolescentie. Artsen moeten zeer alert voor kleine klinische symptomen van de ziekte tijdens de kindertijd zijn. De aanwezigheid van Gorlin syndroom moet worden gezocht bij kinderen geboren met rib afwijkingen, cardiale fibroom, gehemelte of gespleten lip, polydactylie of macrocefalie.
D / wervel anomalieën
Volgens een studie van 105 patiënten met Gorlin syndroom, werden gevallen van scoliose vaker waargenomen in de manier waarop de groep van mensen die getroffen zijn. Echter, dit verschil niet groot genoeg blijken zinvol zijn. Zieke mensen lijken meer ernstige scoliose dan de algemene bevolking en meestal gelegen op sites van ontwikkelingsstoornissen afwijkingen zoals hemi-wervels fusies of wervels hebben. Deze ontwikkelingsanomalieën worden aangetroffen in 31% van de gevallen. Spina bifida gevallen gemeld, maar met een enigszins andere frequentie dan de algemene populatie. Spina bifida een gebrek bestaat in een spleet van het soldeer as die van de standaard wervelkolom verbening punten op één of meer wervels, waardoor zijn hernia in de vorm van een min of meer grote tumor, de hersenvliezen en soms het merg met een variabel bedrag van de cerebrospinale vloeistof. Cervicale en thoracale kolommen worden het meest getroffen door dit defect bij patiënten Gorlin syndroom
E / Abnormaal bot van de hand en voet
Polydactyly is een veel voorkomende misvorming zoals wordt aangetroffen in slechts 3% van de gevallen is het echter gemakkelijk detecteerbaar en vanaf de geboorte. Zijn diagnose is eenvoudig. Patiënten Gorlin syndroom kan ook een verkorting van de vierde en / of vijfde metacarpale. Deze afwijkingen zijn tot de minor criteria van de ziekte, omdat ze zijn zeldzaam.
F / Other skelet manifestaties
Sprengel misvorming: 11% van de mensen met een basale cel naevus syndroom hebben een aangeboren misvorming Sprengel of verhoging van het schouderblad. Deze anomalie betreft het verplaatsen naar boven en naar binnen van een of beide scapula met vervorming en soms bevestiging aan de rug van het bot verschoven. Deze toename is het gevolg van een storing van de normale positie afdaling van het bot gedurende het foetale leven.
3 / EYE EVENEMENTEN
De frequentie van oculaire betrokkenheid blijft onduidelijk. Dit is omdat zij weinig ruimte in de beschrijving Gorlin syndroom, zoals de meeste gepubliceerde studies over deze ziekte te behandelen belangrijke criteria. Oogafwijkingen die niet het onderwerp van een vermelding, geen echte beschrijving.
A / Aangeboren afwijkingen van de wereld
De belangrijkste oogafwijkingen aangetroffen zijn cataract, glaucoom en coloboma wiens frequenties gecombineerd worden geraamd op minder dan 14% door Gorlin.
Cataract is een oogaandoening die leidt tot lensopaciteit of die van zijn capsule.
Glaucoom is een oogaandoening gekenmerkt door verhoogde oculaire druk boven 20 mm Hg. Het is te wijten aan ongemak in de normale stroom van waterige humor.
Coloboom een defect van de lens bestaat uit een perifere inkeping enkelvoudige of meervoudige.
De hypertelorism of overmatig afstand tussen de ogen, wordt ook vaak voldaan als het deel uitmaakt van de typische gelaatstrekken van basale cel nevus syndroom.
Naast deze afwijkingen, is het ook mogelijk om gevallen van strabismus, aangeboren cataract, microftalmie of retinitis pigmentosa voorbeeld. Retinitis pigmentosa is een degeneratieve proces van het netvlies, bilaterale, familie en erfelijk. Het verschijnt in de kindertijd en wordt gekenmerkt door een progressief verlies van gezichtsscherpte en gezichtsveldvernauwing, die uiteindelijk tot blindheid
B / Tumor wereld proces
De oogleden zijn vaak de zetel van de basale cel naevus op risico voor maligne transformatie. Deze transformatie kan worden gemanifesteerd door de invoering van een torpid ulceratie (dat wil zeggen, die niet evolueren en niet achteruit) en invasieve of infiltratie grondig met deksel verminking. Basale cel carcinomen van de oogleden algemeen agressiever en moeilijker te behandelen. Bovendien kan de behandeling een significante facial verminking voor de patiënt veroorzaken.
Case Chalazion zijn ook gemeld. Chalazion is een klein ooglid tumor chronische ontsteking van Meibom, talgklier in het tarsale kraakbeen, die het kader van de oogleden.
4 / EVENTS neurologische
A / Méduloblastomes Statistieken:
In de algemene populatie, medulloblastomen zijn de meest voorkomende tumoren hersenen in de kindertijd en beïnvloeden ongeveer 20% van dergelijke tumoren. De gemiddelde leeftijd van diagnose is 6 jaar en 3 maanden en jongens beïnvloed in grotere mate dan meisjes. Traditionele behandeling van deze tumoren bestaat uit chirurgische excisie combinatie met radiotherapie en chemotherapie. Het overlevingspercentage na 5 jaar tussen 60 en 80%. Ongeveer 5% van minder dan 5 jaar patiënten met medulloblastoom worden bereikt door Gorlin syndroom. Deze daalt tot 1 of 2% bij volwassenen. De gemiddelde leeftijd medulloblastoom diagnose patiënten veel minder omdat het 2,1 jaar.
Daarom is het zeer belangrijk te denken over de aanwezigheid van medulloblastoom in de eerste levensjaren van kinderen het risico lopen op het ontwikkelen basale cel nevus syndroom.
Patiënten syndroom hebben een betere overleving dan niet-patiënten.
Behandeling:
Chirurgische resectie, aangevuld met bestraling en / of chemotherapie behandeling is over het algemeen voorgesteld medulloblastomen roeien. In het geval van Gorlin syndroom, de leeftijd van het begin van deze tumoren eerder is; gold plus radiotherapie wordt toegepast, hoe eerder het risico van complicaties op lange termijn (bijvoorbeeld groeistoornissen of endocriene stoornissen) belangrijk. Bovendien, in de bestraalde gebieden het risico BCC of meningiomen is sterk toegenomen. Deze basaalcelcarcinomen blijken veel agressiever en resistent tegen behandeling.
Daarom dient de behandeling met radiotherapie bij geïnfecteerden syndroom zoveel mogelijk worden vermeden.
Medulloblastomen eveneens aan de 42 chemotherapie behandelingen, dient deze behandelingsvorm worden begunstigd, ten minste onder de jongere patiënten.
Sommige functies Gorlin syndroom, aanwezig op een vroege leeftijd, zoals mentale retardatie of verkalkingen van de falx, kan alleen worden geïnterpreteerd als manifestaties veroorzaakt door de tumor. Bovendien, de klassieke symptomen van de ziekte, zoals huid laesies of maxillaire keratocysten, verschijnen alleen later.
Om deze redenen kan de basale cel nevus syndroom moeilijk te onderkennen deze leeftijd ondanks de aanwezigheid van de tumor.
Sommige auteurs dat medulloblastoom een van de belangrijkste criteria van de ziekte moet worden omdat het deel uitmaakt, met been wijzigingen, de eerste tekenen. Genetisch onderzoek en strenge klinische onderzoeken moeten worden aangeboden, op zoek naar een mogelijke Gorlin syndroom, alle patiënten met medulloblastoom voor de leeftijd van 3 en hun families.
IN DETAIL
Medulloblastoom
Medulloblastoom
TUMOR Een centrale zenuwstelsel
Twee woorden ...
Zijn oorsprong
De internationale classificatie van Childhood Cancer ( ICCC3 ) klasse nu medulloblastoom uit de groep van embryonale intracraniële tumoren, neuroectodermale (PET - Primitive neuroectodermale Tumor).
Medulloblastoom ontwikkelt zich in het onderste deel van de hersenen genaamd de fossa posterior. De tumor ontwikkelt zich uit de vierde ventrikel of cerebellum .
De tumor afgeleid van een toename van onrijpe voorlopercellen neuronen van de laag van graan .
De epidemiologie
Medulloblastoma is een kwaadaardige hersentumor de meest voorkomende posterior fossa bij kinderen.Het vertegenwoordigt ongeveer 20% van hersentumoren, terwijl minder dan 1% van hersentumoren bij volwassenen.
De prevalentie wordt geschat op 1-9 / 100 000.
De gemiddelde leeftijd van de ontdekking is 5 jaar. Het treft vooral jongens.
Medulloblastomen ontwikkelen vooral ten koste van de vermis en de 4e ventrikel.
RISICOFACTOREN
Omgevingsfactoren
Een factor is geïdentificeerd. Het zou een prenatale blootstelling aan barbituraten zijn. Toch heeft deze hypothese niet bevestigd door alle studies. erfelijke Facts ... genetische aanleg voor medulloblastoom wordt waargenomen bij ongeveer 10% van de gevallen. Als de tumor zich manifesteert vóór de leeftijd van 4 jaar, de kans op een erfelijke aanleg is sterker. Deze aanleg overeen vooral:
De genetische veranderingen profiel blijft slecht begrepen, hoewel de activering van bepaalde signaaltransductieroutes een erkende prognostische factor.
moderne technieken hebben aangetoond dat in een derde van medulloblastoom, werd de ziekte geassocieerd met de aanwezigheid een chromosoom afwijking, het isochromosoom 17q. Deze anomalie is, voor sommige auteurs, geassocieerd met een slechte prognose. Ook de aanwezigheid van de grote cel medulloblastomen en desmoplastisch amplificatie van het gen C-Myc is geassocieerd met een slechtere prognose.
Symptomen
De eerste manifestatie van de ziekte, meestal hoofdpijn vooral 's ochtends en braken verkregen intracraniale hypertensie. Deze symptomen zijn het gevolg van het bestaan van een hydrocephalus overmaat cerebrospinale spinale vloeistof (CSF) in de hersenen. De volgende symptomen kunnen zich ook voordoen:
Problemen met het gezichtsvermogen, zoals diplopie (dubbel zien) intermitterend of permanente
Het schrijven van problemen, een daling van de schoolprestaties
Onverschilligheid, apathie
De tijd tussen de aanvang van de symptomen en de diagnose, 2-5 maanden, is een van de langste in de context van kanker bij kinderen en wordt verklaard door het gebrek aan specificiteit van deze symptomen en hun toewijzing aan psychologische redenen.
De diagnose
MIDDEL? Het MRI die de fundamentele examen om de diagnose te stellen. Aangezien het een ziekte die kan uitzaaien in het zenuwstelsel, wordt staging uitgevoerd waaronder:
Een volledige MRI van het ruggenmerg
Postoperatieve MRI nauwkeurig onderzoek het bestaan van een mogelijke residuele tumor
Zoeken naar tumorcellen in het CSF, 10 dagen na de operatie
Enscenering De waarden van T en M van de balans van de termijn kan het stadium van de ziekte worden vermeld. Onderscheiden, in een relatief oude classificatie vier waarden voor de tumor "T"
T1 <3 cm
T2> 3 cm
T3: T3a = bereikte de vierde cerebrale ventrikel; T3b = bereikte de bodem van de IV ventrikel of hersenstam
T4 = bereiken van de IIIe ventrikel en / of het ruggenmerg
Voor metastasen worden geïdentificeerd vier situaties voor "M"
M0 = geen uitzaaiingen
M1 = aanwezigheid van tumorcellen in het CSF
M2 = metastase (s) Cerebrale (s)
M3 = metastase (s) medullair (s)
M4 = metastase (s) Systemische (s)
Risicogroepen De herziening classificeert medulloblastoom in één van de twee groepen:
De standaard risicogroep overeenkomt met T1, T2, M0, en wordt behandeld met volledige resectie van de tumor
De hoog risicogroep komt overeen met andere gevallen
Vormen van de ziekte
De meeste medulloblastomen ontwikkelen in de kleine hersenen; Ze kunnen echter ook ontstaan in andere delen van de hersenen.
De WHO classificatie onderscheidt vijf belangrijke histologische types:
De zogenaamde klassieke vorm, 70% van de gevallen
De desmoplastische vorm, betere prognose, 15% van de gevallen
Het formulier uitgebreide nodulatie
De anaplastic vorm
De genoemde vorm grote cel
Er is nu een biomoleculaire classificatie:
Bij activering van Wnt, 10% van de gevallen
Bij activering van de signaalroute SHH (Sonic hedgehog) die een belangrijke controle op de proliferatie van neurale precursors korrels uitoefent, 30% van de gevallen
Met amplificatie van MYC (E Thompson of 3), 25% van
Met gain van 17q (Thomson A en C of 4), 35% van de gevallen
BEHANDELING
De prognose van de ziekte is sterk verbeterd in de afgelopen twintig jaar. Momenteel is er een aanzienlijke toename van langdurige overleving tot 85% in standaard risico medulloblastoom.
Advances in chirurgische technieken, radiotherapie en chemotherapie ontwikkeling bij aan een betere beheersing zowel in termen van prognose dan restverschijnselen.
Het beheer van de behandeling is multidisciplinair en omvat pediatrische neuro-oncologie, waaronder neurochirurg, oncoloog en straling therapeut. De behandeling maakt gebruik van een scala aan behandelingen:
Of stereotactische neurochirurgie traditionele
Adjuvante bestraling met bestraling van de tumor stippellijn het centrale zenuwstelsel
De chemotherapie voor gemetastaseerde
Recenter proton therapie lijkt effectiever en minder complicaties veroorzaken
B / andere neurologische verschijnselen
Meningeomen:
Slechts 10 gevallen van basale naevomatoses geassocieerde meningeomen gerapporteerd in de literatuur. De leeftijd van de patiënten is tussen de 18 en 64 jaar. Er is geen seksuele overwicht. Deze tumoren blijken te groeien in zones straling geïnduceerd door de behandeling van een eerdere medulloblastoom.
Mentale retardatie:
Gevallen van mentale retardatie en leerproblemen zijn ook gemeld bij ongeveer 5% van de patiënten.
5 / ANDERE ALGEMENE EVENEMENTEN
A / ovarium fibromen:
Meisjes en vrouwen getroffen door Gorlin syndroom kan ovariële vleesbomen presenteren. De fibroom is een goedaardige tumoren van de meest voorkomende ovarium en vertegenwoordigt ongeveer 20% van ovariumtumoren. In hun eerste rapport in 1964, Gorlin en Goltz hebben geschat dat de eierstokken vleesbomen aanwezig in 75% van de vrouwen die leven met Gorlin syndroom waren.
Een reeks van studies uitgevoerd onlangs toonde een prevalentie van tussen de 14 en 24%. Leeftijd bereik gemiddelde is 30,6 jaar, maar kan variëren 16-45 jaar. Merk echter op dat sommige tumoren werden gevonden bij patiënten jonger dan 3,5 jaar. Om deze reden, moeten de patiënten het syndroom van hun eerste echo vóór de leeftijd van 13 jaar te ondergaan en hebben regelmatig gynaecologische zorg. Ovarian fibromen groeien langzaam en een gemiddelde grootte van 6 cm diameter, hoewel sommigen oplopen tot 30 cm in diameter.
Vermeld is dat ovariële vleesbomen voordoen bij Gorlin syndroom vaker bilaterale en verkalkte dan bij de algemene populatie. In de meeste gevallen deze tumoren volledig asymptomatisch. Ze niet interfereren met vruchtbaarheid en patiënten ondergaan zelden maligne transformatie. De behandeling van deze tumoren chirurgisch.
B / hart Vleesbomen:
Gevallen van cardiale vleesbomen zijn gemeld in samenhang met de basale cel nevus syndroom maar zijn zeldzaam. Ze zijn 3 tot 5% van alle patiënten met cardiale fibroom. Zij slechts 5% van cardiale neoplasmata. Ze verschijnen in de kindertijd en in 85% van de gevallen bij kinderen onder de 10 jaar. Hun favoriete plek is het interventriculaire septum. Deze tumoren zijn snel vinden omdat ze lijken op heel jonge leeftijd en kan leiden tot vroege dood van een patiënt.
C / hypogonadisme bij mannen:
Mannen met door Gorlin syndroom kan presenteren zeer zelden hypogonadisme. Hypogonadisme is de toestand van een onderwerp waarvan geslachtsklieren onvoldoende interne afscheiding.
6 / EVENTS ODONTOSTOMATOLOGIQUES
A. odontogene keratocysten
1. Algemeen
Beschreven voor de eerste keer door Philipsen in 1956, is een dentogene keratocyste, volgens de World Health Organization of WHO, "een goedaardige uni- of meercellige, intraossale dentogene afkomst, met een karakteristieke laag meerlagig plaveiselepitheel parakératinisé en de mogelijkheden voor agressief gedrag en infiltreren. " WHO beveelt ook aan de term "tumor" zoals deze beter aansluit bij de aard van neoplastische (agressief gedrag, grote uitbreiding, neiging tot terugval ...). De term oorspronkelijke cyste is lang gebruikt als een synoniem van de term keratocyste handhaven verwarring. Inderdaad, de oorspronkelijke cysten niet keratocysten omdat ze niet allemaal keratinisatie. Omgekeerd alle keratocysten niet essentieel cysten voorzover zij niet altijd ontwikkeld ter vervanging van een tand.
De term epidermoïd cyste is, ondertussen, een synoniem. Zij vertegenwoordigen ongeveer 11% van cysten van de kaken. Ze rangschikken derde, na de radiculaire en folliculaire cysten. Ze lijken drie keer vaker in de onderkaak dan in de bovenkaak.
De odontogene keratocysten komen in alle leeftijdsgroepen, hoewel een cumulatieve frequentie wordt waargenomen tussen de tien en veertig jaar in de normale populatie. Door nadelen, bij patiënten Gorlin syndroom, de piek frequentie eerder en is daarom in het eerste decennium van het leven. Deze cysten dus een vroeg symptoom van de ziekte vormt. Dit bevestigt de plaats van de keuze van de tandarts in de vroegtijdige detectie van basale cel nevus syndroom. Zij zijn meestal bij toeval ontdekt tijdens een standaard radiografie. Het percentage asymptomatische patiënten varieert afhankelijk van de studie 34-50%. Zij kunnen ook worden onthuld door het verschijnen van symptomen zoals zwelling, pijn meestal; maar trismus, cellulitis, een vertraagde uitbarsting of tandheelkundige verkeerde positie onder anderen ...
Merk op dat al deze symptomen zijn niet specifiek van odontogene keratocysten. De aanwezigheid van keratocyste dentogene in een jonge patiënt of de verschijning van terugkerende of meerdere keratocysten moet de arts waarschuwen en de richting van een mogelijke diagnose van Gorlin syndroom. Ongeveer 5% van keratocysten geassocieerd met dit syndroom. Ze worden gevonden in 80% van de patiënten met Gorlin syndroom wanneer zij aanwezig zijn in slechts 5-7% van de bevolking zijn. Er zijn verscheidene theorieën om de etiologie van odontogene keratocysten leggen.
Sommige dentogene keratocysten zou ontwikkelen van tandheelkundige platen.
Sterker nog, na de vorming van tandheelkundige kiemen, tandheelkundige strips oplossen in beide kaken. Tijdens dit verschijnsel kan eilandjes en epitheelcellen clusters blijven in het bindweefsel. Het zou epitheliale deze residuen die na activering door nog onbekende factoren zijn de oorzaak van de vorming van keratocysten. Volgens andere, zij afkomstig is van de stervormige reticulum van het glazuur orgaan of de basale laag van het epitheel van het mondslijmvlies. Inderdaad, deze andere theorie wordt ervan uitgegaan dat de vertakkingen van de basislaag zijn de oorzaak van de vorming van keratocysten. Een argument ondersteunen deze theorie is dat waargenomen terugval van deze cysten zelfs wanneer chirurgische resectie van de betreffende botsegmenten. Dit veronderstelt dat de oorsprong van de herhaling zich buiten dit bot en waarschijnlijk in aangrenzende zachte weefsels. Er zij op gewezen dat deze twee theorieën niet onverenigbaar aangezien zowel de dentale lamina orale mucosa is verantwoordelijk voor ectodermale weefsels.
2. Kenmerken
De histologische diagnose odontogene keratocyste kan door de histolopathologique evaluatie ervan. Radiologisch onderzoek kan zeker begeleiden de beoefenaar maar in geen geval te maken van een definitieve diagnose. Dit onderzoek bestaat uit de inhoudsanalyse en cystic wanden wordt verkregen na volledige resectie van de cyste of na het nemen van een fragment van het tijdens zijn of haar marsupialisation drainage. De belangrijkste beursgenoteerde door de meeste schrijvers histologische kenmerken zijn die van Pinborg en Hansen in 1966:
- Plaveiselepitheel voering meestal zeer fijne en uniforme dikte, met weinig of geen smaakpapillen en een sterke mitotische activiteit;
- Een goed gedefinieerde basale cellaag. De cellen dat het componeren zijn kubieke of cilindrische vormen en gearrangeerd meestal in een palissade regeling;
- Een dunne laag, 4-8 cellagen van doornige cellen vaak presenteren van een intracellulair oedeem;
- Keratinisatie is meestal parakeratotisch (aanwezig kernen). Het komt voor bij 83-97% van keratocysten. Soms is het mogelijk om een keratinisatie orthokeratosic soort (geen kernen) of beide para- en orthokeratosic voldoen. Voor sommige auteurs als Martin moet de orthokeratosic soort worden geïndividualiseerd, omdat het minder agressief en minder terugkerende als parakeratotisch soort zou zijn;
- Keratine laag is vaak golvend. De enige keratinisatie is geen specifiek criterium keratocyste omdat andere dentogene cysten keratine kan produceren.
- De vezelachtige cystewand meestal dun en heeft gewoonlijk een ontsteking;
- Een dunne schil bindvlies vaak met epitheliale eilanden of cysten "meisjes" geïsoleerde periferie. De luminale inhoud van de cyste heeft een vloeistof aspect, bleke of romig geel, witter, dikker. Er is een aanwezigheid van keratine, maar in verschillende hoeveelheden. Bij ontstekingsreactie in deze inhoud cholesterolkristallen (zijnde in de vorm van glanzende vlokken), glasachtig lichaam, polynucleaire en bacteriële klonten. Bovendien, als de cyste wand wordt ontstoken, het epitheel is verdikt en geleidelijk verandert in een niet-verhoornde epitheel vrij gelijkaardig aan dat odontogene inflammatoire gemeengoed cysten. FNA is ook een belangrijke test voor de diagnose van odontogene keratocyste.
, In feite is de aanwezigheid van deze keratine in FNA is een diagnostische steunelement (maar dat alleen is niet genoeg om een definitieve diagnose te stellen omdat andere cysten zoals dentigerous cysten, primaire wortel of een epitheel oppervlak kan worden keratinized).
Zoals hierboven beschreven, bij aanwezigheid van ontstekingsreactie geïnduceerd progressief verlies van parakératinisation van keratocysten en dus soms voorkomen correct cytologische diagnose. Een van de andere elementen van FNAB voor verwijzing naar een diagnostische keratocyste is de schatting van het eiwitgehalte van de cyste.
Wanneer deze inhoud wordt gemeten ten minste 4 gram eiwit per 100 ml vloeistof, de diagnose keratocyste is dan relatief veilig. Voor deze meting de aanwezigheid van ontsteking heeft een slechte invloed.
Inderdaad, het de neiging om het eiwitgehalte te verhogen en derhalve deel aan het ontstaan van valse negatieven. Er zijn ook werkwijzen voor de diagnose te realiseren alvorens de operatie. Deze technieken zijn nog niet gebruikelijk. De eerste is de zoektocht naar KAC antigeen (keratocyste antigeen) in de cyste vloeistof. Deze aanwezigheid bevestigt de diagnose. De tweede is de bepaling van de immunohistochemische expressie van cytokeratine 10.
Inderdaad, het is een marker van de gekeratiniseerde epitheel. Het wordt gevonden in ongeveer 50% van odontogene keratocysten, maar ook in 10% van de radiculaire cysten en 3% van dentigerous cysten. Maar de studie van de expressie van cytokeratine zou niet in het keratocysten inzichtelijke die laesies lijken de expressie verliezen na decompressie.
3. De klinische en radiologische kenmerken
Locatie:
De keratocyste dentogene zetel vaker in de onderkaak in de bovenkaak. Inderdaad, komt drie keer vaker in de onderkaak, vooral bij hoek niveau en de ramus, gevolgd door locaties in het gebied eerste en tweede molaren en anterieure locaties.
Op het hoofdkantoor van de bovenkaak keratocyste is een beetje eerder in de prémolomolaire regio en de hond en uitzonderlijk de voorste regio.
Beginleeftijd: The odontogene keratocysten geassocieerd met Gorlin syndroom ontwikkelt zich in het algemeen in het eerste decennium van het leven en bereiken hun piekincidentie tussen 20 en 30 jaar, in tegenstelling tot niet geassocieerd met dit syndroom en keratocysten worden later ontdekt, tijdens de vierde decennium (gemiddelde leeftijd 37 jaar).
Door deze vroege ontwikkeling, vormen zij een van de eerste zichtbare symptomen van de ziekte en bevestigen plaats van de keuze voor tandheelkunde in de diagnose van dit syndroom.
Grootte:
Hun volume is variabeler, variërend van enkele millimeters tot een overstroming van een hemi-onderkaak (18). Omdat zij vaak later ontdekt tijdens een routine röntgenonderzoek, is het niet ongewoon dat ze al veel hebben bereikt. Hun gemiddelde lengte van 5 centimeter. (34)
Sex ratio:
In de normale populatie mannen vaker dan vrouwen met een sex verhouding van 2/1 beïnvloed. Door nadelen bij patiënten met basale cel nevus syndroom, is het verschil tussen de seksen niet en het schijnt zelfs dat vrouwen iets vaker dan mannen worden getroffen. (5) Symptomen: De meerderheid van de odontogene keratocysten is vrij van de symptomen. Inderdaad, 34-50% zijn asymptomatisch en dus pas ontdekt tijdens een tandheelkundig of radiologisch onderzoek routine. Wanneer de symptomen bestaan, zij komen het meest voor bij het optreden van een boog of progressieve bot zwelling kan pijnlijk zijn.
De inflammatoire verschijnselen dan niet ongebruikelijk en worden gekenmerkt door het optreden van abcessen, cellulitis of zelfs soms vergezeld fistulisations een kaakkramp. Buiten deze verschijnselen kunnen de keratocyste ontdekt worden vanwege afwijkingen, tandheelkundige malocclusions of vertraging kan huiduitslag veroorzaken en die de beoefenaar zal uitdagen.
Opgemerkt wordt dat al deze verschijnselen niet helemaal specifiek odontogene keratocysten en een radiologisch onderzoek en histopathologische bijzonder om de diagnose te bevestigen vereist.
Groei:
Een van de belangrijkste klinische kenmerken van odontogene keratocysten is hun sterke groeipotentieel. Dit is ook een van de criteria die WHO tot ze als benigne neoplasmata beschouwen. Verschillende theorieën zijn naar voren gebracht om dit kenmerk te verklaren:
- Een eerste verklaring zou het bestaan van een collagenase-enzym in de keratocyste zijn. Zij verantwoordelijk voor een collagenolytische activiteit die deze sterke groeipotentieel verklaart zou zijn;
- Een andere theorie is dat er botresorptie geïnduceerd door prostaglandine E en F afgescheiden door de cyste;
- Tenslotte grotere osmolariteit van cystische vloeistof en een verhoogde mitotische vermogen aan de cystewand zou ook verantwoordelijk voor deze sterke groei. Uitbreiding van deze cysten binnen het bot vervangen poreuze bot plaats zijwaarts uitstrekkende andere cysten naar de corticale en periostale regio.
Als keratocysten zijn omvangrijk, worden zij gevormd op de randen van de botten en tanden, corticale 53 (meestal extern) wordt vervolgens verdund, soms geperforeerd. Gevallen van onderkaak en / of grote afwijkingen aan het gezicht breuken zijn gemeld, maar zijn echter zeer zeldzaam. De edele elementen zoals de neurovasculaire bundel van de inferieure alveolaire kanaal worden op hun beurt steeds gerespecteerd, maar kan worden teruggedraaid (en zeer zelden paresthesie veroorzaken).
Herhaling, herhaling mechanisme :
De dentogene keratocysten hebben ook een zeer hoge recidiefpercentage. Dit is één van de belangrijkste klinische kenmerk. Dit percentage ligt nog hoger bij patiënten met basale cel naevus syndroom en is ongeveer 82% ten opzichte van 25-60% bij gezonde patiënten (33). Er zijn drie mechanismen uitleggen van de redenen voor deze hoge mate van recidive:
- Onvolledige excisie van de omtrekken van de cyste of vanwege een zeer dun en bros cystewand, hetzij als gevolg van een perforatie van het corticale bot met cyste hechting aan naburige zachte weefsel;
- Het optreden van odontogene keratocyste vanuit een satelliet cyste, een microcyst odontogene restanten vergeten of na operatie;
- De ontwikkeling van een nieuwe keratocyste odontogene in een aangrenzend gebied en wordt geïnterpreteerd als een herhaling terwijl het een de novo vorming die geen verband houden met de oorspronkelijke laesie. Volgens andere auteurs, is de kans op herhaling ook beïnvloed door:
- De grootte, locatie (Ramus), de morfologie van de laesie (vooral multiloculaire) dat behandeling bemoeilijken en chirurgie
- De keuze van de chirurgische techniek (conservatief of agressief) meeste recidieven zijn in de 5-7 jaar na de eerste drager.
Echter gevallen gemeld meer dan 10 jaar na de behandeling. 25% van de terugkerende gevallen liggen vanaf 9 jaar en ouder. 54 Essentieel odontogene keratocysten behandeling wordt gevolgd op lange termijn (tien jaar lijkt ideaal kunnen bijna alle recidieven diagnose in een vroeg stadium). Sommige functies van odontogene keratocysten hebben gebracht WHO te herclassificeren als tumoren of goedaardige gezwellen in plaats van cysten: - eerste gedrag: deze cysten zijn lokaal zeer destructief, invasieve en hebben een hoge recidiefpercentage; - Vervolgens de histopathologie: studies hebben aangetoond dat de basale laag knoppen in het bindweefsel. WHO verder opgemerkt dat mitoses cijfers vaak worden aangetroffen in de supra-basale laag; epithelium keratocysten een mitotische index verhoogd ten opzichte van de andere kaak cysten (maar vergelijkbaar met ameloblastoom); - Om de genetica eindigen: de PTCH gen is een tumor suppressor gen op chromosoom 9q22.3-Q31. Dit gen is verantwoordelijk voor zowel de basale cel nevus syndroom maar ook voor de vorming van geïsoleerde odontogene keratocysten. Normaal PTCH codeert voor een transmembraan eiwit dat een signaalontvanger met het oncogen SMO (gladgestreken) voor ligand SHH (sonisch hedgehog) vormt. SHH receptor activeert dit wanneer er een remming van de groei signaal van verschillende weefsels en proliferatie. Het is ook betrokken bij de regulering van vetstofwisseling. Door nadelen als men verliest de operationele PTCH, zullen we een celproliferatie effect (en dus de ontwikkeling van cysten en tumoren) hebben.
Standaard radiologisch aspect:
Heel vaak asymptomatisch, de meeste keratocysten worden ontdekt tijdens een standaard radiologisch onderzoek. Dit onderzoek in geen geval te maken van een definitieve diagnose. Het stelt een oriëntatie van de diagnose kan alleen worden bevestigd door histopathologische analyse. De meest voorkomende X-ray weergave van odontogene keratocyste is de mono (meestal) of polygéodes radiolucent, rond of ovaal en met dunne interne partities.
In de bovenkaak kan overlays met sinus of neusholtes de identificatie van deze functies veel moeilijker. Wanneer keratocyste is zeer uitgebreid, dunner en corticale bot vervorming is mogelijk. Daardoor kunnen op een hemi-bovenkaak; de condyli worden altijd gerespecteerd.
Deze laatste kan ook wrap een geëvolueerde aangrenzende tand (inbegrepen), een boventallige tand of een odontome en veroorzaken de verplaatsing of, zeer zelden, de wortelresorptie van andere tanden op contact. Perifere nobele elementen (zenuwen ...) niet vernietigd, maar teruggestuurd door de cyste. De belangrijkste differentiële radiologische diagnostiek ontstaat met ameloblastoom, dentigerous cysten nog wat.
4. Evolutie
De gevallen van kwaadaardige transformatie van odontogene keratocysten in plaveiselcelcarcinomen zijn zeer zeldzaam.Slechts 12 gevallen gemeld in de literatuur tot nu toe.Deze mogelijkheid moet worden overwogen wanneer er meerdere recidieven, een zeer agressief gedrag van de laesie en een falen van zowel conservatieve behandelingen en agressieve behandelingen.Het wordt vaak waargenomen bij oudere patiënten.Case ameloblastic transformaties worden gemeld, maar ook zeer zeldzaam
. 5.Differentiële diagnose
De differentiële diagnose van odontogene keratocyste moet gebeuren met drie andere cysten vooral:
- Met ameloblastoom:
Dit cyste frequentste bij mannen en heeft zijn piekincidentie in de vierde en vijfde decennia.80% van ameloblastomas liggen in de onderkaak, vooral bij hoek niveau en de ramus.Bovenkaak gelokaliseerde versies zijn zeldzaam.
Vanuit een klinisch oogpunt, wordt ameloblastoom gekenmerkt door ongelimiteerde groei en een hoog recidiefpercentage.Deze letsels vaak groot genoeg volume.Algemeen asymptomatisch, zal worden ontdekt bij toeval een radiografisch onderzoek.Anders kan deze worden onthuld door een infectieuze episode of bewegingen en tandheelkundige afwijkingen evolutie.
Uit een radiologisch oogpunt ameloblastoom heeft meestal een polygéodique aspect "zeepbel", regelmatige grenzen en interne partities.Geodes zijn goed afgebakend, rond of ovaal, van verschillende grootte.De edele elementen worden onderdrukt, niet vernietigd.Er zijn zo veel overeenkomsten met de keratocyste, waardoor de differentiële diagnose mogelijk met de enige standaard klinische en radiologische bevindingen.De differentiële diagnose zal dus vooral door histologisch onderzoek, maar ook door de CT-scan.
-Met een dentigerous cyste:
Dit cyste met vaker bij mannen heeft zijn piekincidentie in de tweede en derde decennia.Het wezen betrokken derde ondermolaar en de bovenste hoektand en de onderste tweede premolaar.
Meestal gratis van de symptomen, de dentigerous cyste zich aan de hals van een getroffen tand en rond de kroon.Zijn ontdekking is meestal tijdens een routine röntgenonderzoek of kan worden ingegeven door onverklaarde tandbeweging.
De radiografische verschijning is die van een goed afgebakende osteolyse monogéodique en ontwikkeld rond de krans of kroon des beïnvloed tand en volledig gebouwd.Het letsel kan vrij groot worden en binnenvallen de opgaande tak van de onderkaak.Het is moeilijker waar te nemen radiologisch aanbrengen in de hals van de getroffen tand en derhalve de differentiërende een keratocyste.
Bovendien is het mogelijk om een wortelresorptie tanden nabij de laesie te observeren;dat is veel zeldzamer voor odontogene keratocysten en is de belangrijkste onderscheidende radiologische teken van deze twee entiteiten.
- Met een folliculaire cyste:
Dit cyste diverse cyste Dentigerous maar ontwikkelt in contact met tandheelkundige follikels;dat wil zeggen, de tanden onvolledig gevormd.De ontdekking kan worden gedaan met behulp van een röntgenfoto gemotiveerd door een vertraagde uitbarsting van een blijvende tand;hetzij tijdens een besmettelijke episode (meestal in de premolaar regio). Andere kenmerken zijn identiek aan die van Dentigerous cyste.
- Met een banale inflammatoire cyste of tandheelkundige radiculo:
Deze letsels zijn meest frequente bovenkaak. Ze bij voorkeur optreden bij mannen in de voorste maxillaire of de horizontale tak van de onderkaak. Hun piekincidentie ligt tussen de derde en vierde decennia. Evenzo laesies eerder gezien, de radiculaire cyste is meestal asymptomatisch en radiologische routine ontdekking. Het kan echter worden onthuld in besmettelijke afleveringen gekenmerkt door uitpuilende, zwelling, pus naast een rotte tand, necrotische of onvolledig verwerkt. Deze cysten zijn langzaam groeiende en kan, bij het ontbreken van klinische symptomen, aanzienlijk uit te breiden.
De radiografische verschijning is die van een monogéode, rond of ovaal, in verband met de top van een tand gekrenkt en voorzien van een kader botcondensatie (die in inflammatoire aanvallen kunnen verdwijnen). Zij kunnen, in geval van aanzienlijke omvang, oorzaak wortelresorptie van de aangrenzende wortels. 59
De differentiële diagnose kan ook het land met andere cysten zoals de odontogene fibroom, de odontogene myxoma, de eenzame cyste, bot angioma of aneurysmatische cyste. 60 B.
B / Andere gebeurtenissen odontostomatologiques
Andere Dental odonto- gebeurtenissen worden ook aangetroffen in de basale cel nevus syndroom echter een groot verschil. Inderdaad, deze niet altijd aanwezig en wanneer zij is met een frequentie veel lager dan de odontogene keratocysten die zelf een van de belangrijkste criteria van de ziekte zijn. Ze zijn vaak direct gerelateerd aan de ontwikkeling van keratocysten en kunnen één van de eerste oproep tekens te vertegenwoordigen om hen te markeren (en dus leiden tot de diagnose basale cel naevus syndroom)
a / Insluitingen of tandheelkundige verkeerde positie
Zij betreffen vooral de permanente gebit. Het is mogelijk om een aanhoudende primaire tanden nemen wanneer de laatste tand wordt vastgehouden door de cyste, dat zijn uitbarsting voorkomt. Studies hebben aangetoond dat, afhankelijk van de tijd ontwikkeling van de cyste, de gevolgen tandheelkundige niveau verschillend. Inderdaad, toen de keratocyste ontstaat wanneer wortel constructie, vervorming werd in de wortels waargenomen zoals krommingen of bochten bajonet.
Als ontwikkelt vroeg in nevenschikking met een gebitselement formatie, kan het scheuren van de wortels veroorzaken. Door nadelen, als de cyste wordt gevormd na tand uitbarsting, kan hij verantwoordelijk zijn voor de reis en tandheelkundige verkeerde positie, maar in ieder geval niet verantwoordelijk voor wortelresorptie of pulp versterving kan zijn.
b / onderkaak prognathie
Naar schatting 25% van de gevallen. Het kan ofwel een echte prognathie of pseudoprognathisme verbonden met een brachymaxillie of een combinatie van beide. 61 Hun steun zal worden door orthognathic chirurgie en orthodontie. Onderkaak prognathie in een jonge patiënt met het syndroom Gorlin's (15)
c / lip en gehemelte spleten
De gespleten lip en / of gespleten gehemelte zijn te vinden in ongeveer 5-7% van de gevallen van basale cel nevus syndroom. Een literatuurstudie uitgevoerd door Lambrecht toont aan dat van de 719 mensen getroffen door Gorlin syndroom, orofaciale hebben 61 sleuf, 8,5% van de patiënten. Deze mensen kunnen verdeeld worden in twee groepen naargelang de sleuf labiale, alveolaire en gehemelte (in 49 gevallen) of alleen gespleten (13 gevallen)
De frequentie van deze afwijkingen niet hetzelfde tussen de algemene populatie en patiënten met basale cel nevus syndroom
.Inderdaad, in de algemene bevolking, de incidentie van labiale spleten, alveolaire en smaak is dat slechts 1/800 en 1/2500 tegen respectievelijk gespleten verhemelte 1 / 14,7 en 1 / 55,3 patiënten Gorlin syndroom. Deze afwijking kan een van de eerste aanwijzingen voor de aanwezigheid van een Gorlin syndroom bij een pasgeborene.
d ./ paresthesie
Zij zijn ook gekoppeld aan de ontwikkeling van keratocysten doet zich voor als de cyste omvangrijke bereikt indien comprimeert of verdringt een nerveuze element en veroorzaakt paresthesie. Het kan ook een postoperatieve complicatie verwijdering van een grote cyste met grenzen bij de zenuw.
e / De améloblastome
De ameloblastomas worden zelden aangetroffen bij patiënten Gorlin syndroom aangezien weinig gevallen gemeld in de literatuur. Eslami toont het geval van een 68 jaar oude patiënt bereikt Gorlin syndroom en een ameloblastoom.
Terwijl bijna alle patiënten die aan deze ziekte, de eerste symptomen op jonge leeftijd, meestal vóór de leeftijd 35, de eerste klinische tekenen van de patiënt begon veel later verschijnen.
Inderdaad, het haar eerste basaalcelcarcinoom op de leeftijd van 50 jaar en meerdere keratocysten van slechts 68 jaar. Element interessant, we Eslami opgemerkt dat 3 van de 4 gevallen van basale cel nevus syndroom geassocieerd met ameloblastoom opgenomen in het Engels literatuur, ook hun eerste symptomen gepresenteerd op een oudere leeftijd dan de meerderheid van de gevallen van basale cel nevus syndroom.
De gemiddelde leeftijd van deze gevallen is 47,6 jaar. Deze ontdekking geeft aan dat patiënten met basale cel naevus syndroom op latere leeftijd een groter risico op het ontwikkelen van ameloblastomas.
Zoals hierboven gezien, dentogene keratocysten en ameloblastomas zijn, zowel goedaardige gezwellen met een hoog recidiefpercentage en een groot potentieel van botafbraak.
Echter, ameloblastoom is meer persistent en meer infiltreren, die een nog meer radicale chirurgische resectie.
Notes aux visiteurs, Notes for visitors, Note per i visitatori , Notas para los visitantes, Hinweise für Besucher, Примечания для посетителей, 遊客注意事項,Notes voor bezoekers, Ziyaretçiler için notlar
Étant seule à créer ce site , sans l'aide de quiconque , si vous voyez des oublies, ou des erreurs sur mon site, merci de m 'en informer par mail .. si vous voulez apporter des temoignages, (bien entendu de maniere anonyme, des renseignements complementaire , photos , etc , contacter moi . je me ferai un plaisir de les publier ..
.
D'autre part, pour faciliter la lecture de chacun, en langue étrangère, j'ai utilisé plusieurs couleurs d'écriture suivant les langues traduitent dans la page d'accueil . Dans les autres chapitres suivez les menus déroulants pour accéder aux traductions . :
le NOIR = francais
BLEU = anglais
VERT = italien
ESPAGNOL = violet
ALLEMAND = orange
MARRON = russe
ROUGE = chinois (traditionnel )
JAUNES FONCé = neerlandais
langues supplementaires :
turc
Utilisant google traduction , si les traductions sont erronées, merci de m'en informé également
je vous remercie d'avance .
Corinne
Beingalonein creatingthis site withoutthe help of anyone, if you seeforgotten, or errorson my site,thank youmto informby email.. ifyou want to maketestimonies, (of courseanonymousway,thesupplementaryinformation,photos,etc.,contactme.Iwould be happyto publish them.. . Moreover, to facilitate the reading of each foreign language, I have used several writing colors following languages traduitent in the home page. In the other chapters follow the drop down menus to access translations
BLACK=french BLUE =English GREEN =Italian SPANISH=purple GERMAN = orange BROWN =Russian RED =Chinese (Traditional)
Dutch = dark yellow
Using googletranslation,if the translationsare wrong, thank you alsoinformed me
I thank you in advance .
Corinne
Essere solinella creazione diquestosito, senza l'aiutodi nessuno, sesi vededimenticato, oerrori sulmio sito, graziemdi informarevia e-mail.. sesi vuole farele testimonianze, (di modoovviamenteanonima, le informazioni supplementari, foto, ecc,in contatto con me. sarei felicedi pubblicarle.. . Inoltre, per facilitare la lettura di ogni lingua straniera, ho usato diversi colori di scrittura seguenti lingue traduitent nella home page. Negli altri capitoli seguire il menu a discesa per le traduzioni di accesso
Utilizzando traduzione di Google, se le traduzioni sono sbagliate, grazie che mi haianche informato
Vi ringrazio in anticipo.
Corinne
Estar soloen la creación deeste sitiosin la ayuda denadie,si vesolvidado,oerroresen mi sitio, gracias mde informarporcorreo electrónico.. siquieres hacertestimonios,(de maneraanónimacurso,la información complementaria, fotos, etc., póngase en contacto conmigo. yo sería felizpublicarlas.. .
Por otra parte, para facilitar la lectura de cada idioma extranjero, he utilizado varios colores que escriben los siguientes idiomas traduitent en la página principal. En los otros capítulos siga los menús desplegables para traducciones de acceso
El uso de traducción de Google, si las traducciones están equivocados, graciastambién me informó
Os doy las gracias de antemano.
Corinne
Allein zu seinbei der Schaffung dieserWebsiteohne die Hilfe vonjemand, wenn Sie vergessen, oder Fehlerauf meiner Seite, ich danke Ihnen bin, um per E-Mailzu informieren..wenn SieZeugnissemachen wollen,(natürlichanonym,die Zusatzinformationen, Fotos etc. kontaktieren Sie mich. ich würdeglücklich sein, siezu veröffentlichen.. . Darüber hinaus erleichtert das Lesen der jeweiligen Fremdsprache habe ich mehrere Schreibfarben verwendet folgenden Sprachen traduitent in der Homepage. In den weiteren Kapiteln folgen Sie die Dropdown-Menüs, um den Zugriff Übersetzungen
Verwendung von Google-Übersetzung, wenn dieÜbersetzungfalsch sind,dankeichauch darüber informiert,
Ichdanke Ihnen im Voraus.
Corinne
Будучив одиночестве всоздание этого сайтабез помощикого-либо, есливы видитезабыли, илиошибки намоем сайте, спасибомсообщитьпо электронной почте.. есливы хотите, чтобыпоказания, (конечно анонимныйпуть,дополнительная информация, фотографии и т.д., свяжитесь со мной.Я был бы счастлив, чтобы опубликовать их.. ,
Кроме того, для облегчения чтения каждого иностранного языка, я использовал несколько пишущих цвета следующих языках traduitent в домашней странице. В других главах следовать выпадающее меню для доступа переводов
Alleen zijn in het creëren van deze site zonder de hulp van iedereen, als je vergeten of fouten op mijn site, dank u ben op de hoogte via e-mail .. als je wilt getuigenissen maken (uiteraard anonieme manier , de aanvullende informatie, foto's, enz., contact met mij op. ik zou blij zijn om ze te publiceren ..
.
Bovendien, om te vergemakkelijken het lezen van elke vreemde taal, heb ik verschillende kleuren te schrijven volgende talen traduitent in de home page. In de andere hoofdstukken volgen de drop down menu's om toegang vertalingen. :
BLACK = french
BLUE = Engels
GROEN = Italiaans
SPAANSE = paars
DUITSE oranje =
BROWN Russische =
ROOD = Chinees (traditioneel)
DONKER GEEL = Nederlands
Met behulp van google vertaling, als de vertalingen zijn fout, dank u ook op de hoogte me
Ik dank u bij voorbaat.
Corinne
Eğer unuttuysanız, veya sitemde hatalar bkz eğer herkes yardımı olmadan bu siteyi oluştururken yalnız olmak, (siz ifadelerini yapmak istiyorsanız .. e-posta ile bilgilendirme m elbette anonim bir şekilde teşekkür , tamamlayıcı bilgiler, fotoğraflar, vs, bana ulaşın. Ben bunları yayınlamak için mutlu olurdu ..
.
Ayrıca, her yabancı dil okuma, ben ana sayfada diller traduitent aşağıdaki birkaç yazılı renkler kullandık kolaylaştırmak için. Diğer bölümlerde erişim çeviriler için aşağı açılır menülerle izleyin. :
SİYAH = fransız
MAVİ = İngilizce
YEŞİL = İtalyan
Mor = İSPANYOL
ALMAN turuncu =
KAHVE Rus =
KIRMIZI = Çince (Geleneksel)
KOYU SARI = Hollandalı
Ek diller:
Türk
Çeviriler yanlış ise google çeviri kullanarak, siz de beni bilgilendirdi teşekkür
