Qui suis-je ? Notre parcours .. Who am I ? Our journey .. Chi sono io? Il nostro viaggio .. ¿Quién soy yo? Nuestro viaje .. Wer bin ich? Unsere Reise .. Кто я? Наше путешествие .. 我是誰？我們的旅程...... Wie ben ik? Onze reis .. Ben kimim? Bizim yolculuk ..
04/08/2015 08:35Tout d’abord je me présente, je m’appelle Corinne, je suis la maman de 3 grand enfants ; Yohan, 26 ans, Cindy 19 ans, et Dylan 16 ans. Nous habitons dans le département de Dordogne, en France ; mon fils ainé, Yohan, a le syndrome de gorlin, et étant seule à élever mes enfants, j’ai dû organiser ma vie autour de cette maladie et en est fait mon principal combat
Pour pallier à l'isolement face à une maladie rare, très peu connue en france à l'époque , j'ai créé un groupe, il y a bientot 5 ans, sur facebook, " syndrome de gorlin , notre combat face à cette maladie rare " , c'était le premier en france ... Une association est née depuis , l'ASDG "Association Du Syndrome De Gorlin ..octobre 2013 j'ai decidé d'organiser notre premiere rencontre gorlin que vous pouvez voir en video . En juin 2015, me vient l'idée de créer ce site pour cette fois rassembler tous les pays dans un site par un site commun . et j'espere qu'avec le temps une réelle alliance va naître , et que l'on pourra , d'iici quelques années, organiser des rassemblements multi-nations .. pour être TOUS UNIS DANS UN SEUL COMBAT !
Le parcour médical de Yohan à la découverte du syndrome
Yohan, beau bébé de 3,700 kg pour 52 cm, est né à terme avec la toxoplasmose, que j'avais contractée malheureusement, au sixième mois de ma grossesse. Dès sa naissance, il a été pris en charge dans les hôpitaux, la toxoplasmose pouvant provoquer de graves séquelles telles que la perte de la vue, entre autre ; dieu merci, il a été bien soigné et n'en garde aujour'hui aucune séquelle. À l’Age de 2 ans, il a commencé à avoir des vomissements répéter ainsi que d'important maux de tête et les yeux en chien de fusil ; le service hospitalier de périgueux n'étant pas compètent en la matière, l'on transférer au Centre Hospitalier Universitaire de Pellegrin /Bordeaux. , et après plusieurs recherche; le verdict est tombé, médulloblastome, et hydro-encéphalie ... l'hydro-encéphalie peut être fatal si elle n'est pas prise à temps ainsi que le médulloblastome (tumeur du cervelet). Il a donc été opéré, en urgence, pour d’abord lui poser deux dérivations du cerveau, pour évacuer le liquide céphalo-rachidien. Ces dérivations, étaient installées de manière à ce qu'elle puisse grandir avec lui; à l’heure d aujour hui, il les a toujours. Aussitôt après cette intervention, il a été opéré pour lui enlever la tumeur. Les médecins, à l’époque ne connaissant pas le syndrome, ont donc mis cette tumeur sur le compte de la toxoplasmose. et lui ont , par la suite, programmé de la chimiothérapie et de la radiothérapie , tout en reconnaissant sur une lettre que je n est eu connaissance que beaucoup plus tard , qu'il il était trop jeune pour subir ce genre de traitement lourd, que cela provoquerai d'important retard de croissance .Yohan qui commencer tout juste à marcher avant ces interventions , a par la suite reperdu ses acquisitions, et il a fallu lui réapprendre certaine chose, et nous nous somme aperçu par la suite , que son cerveau avait été endommager par ces traitements agressives, qu’il ne réagissait plus et n'apprenez plus comme un enfants de son Age, et qu’il grandissait en largeur plutôt qu’ en hauteur . On l'a donc orienter en école spécialisé, un IME, institut Médicaux Educatif.
Plusieurs années après, Yohan a développé des carcinomes basocellulaires par dizaines, le dermato de l'époque l'a d'abord traité par cryothérapie, puis pour les plus gros orienté sur bordeaux, par chirurgie. Ce qui a provoquer chez lui, à force d’interventions, des crises comiciale (micro épilepsie) qui perdure et augmente avec le temps et qu’il faut stabiliser de temps à autre en augmentant son traitement épileptique. Quelque années après, à son adolescence, Yohan a développé des kystes aux mâchoires énormes, plus précisément 5 de la taille d’une balle de ping-pong, le stomatologue qui devait l’opérer, après observation de ses entecédant médicaux, se souvient alors d’un de ses patients qu’il avait eu 20 ans auparavant atteint du syndrome de Gorlin … c’est la première fois que l’on entendait le nom de cette maladie. Il a donc décidé d’en avertir les médecins qui s’occuper de Yohan à bordeaux ; le CHU Pellegrin, n’avait jamais entendu parler de ce syndrome, et ils ont commencé la recherche de cette pathologie. Les analyses génétiques ont alors commencé .Dans un premier temps Yohan avait en réalité tous les symptômes de ce syndrome, mais pas de variations au niveau génétique. C’était un mystère pour eux, il a fallu 6 ans de recherche pour qu’ils arrivent à déceler le gène responsable ainsi que la minime variation qui expliquerai tous ces symptôme. Médulloblastome, carcinome, kyste odontocète, dysmorphie faciale, ‘) puits palmaire et discophile osseuse. Entre autre symptômes connue jusqu’ à présent. D’après le généticien, il sera un cas unique dans la famille, ni moi ni son père n’avons la variation de se gène responsable, je reste toutefois septique du côté de son grand père. Yohan a été donc le premier enfant dépisté au chu Pellegrin, et sert, en quelque part, de référence pour leur étude sur le syndrome.
Les medecins , qui à l'epoque de sa tumeur, nous avait prévenu qu'il n'atteindrait pas ses 18 ans ... aujourd'hui Yohan a 26 ans, croque la vie à pleine dents autant qu'il le peut et se porte aussi bien que possible et face a la science , encore incertaine , n'a pas dit son dernier mot :-)
------------------------------------------------------
First let me introduce myself, my name is Corinne, I am the mother of 3 grand children; Yohan, 26, Cindy 19, and Dylan 16 years. We live in the department of Dordogne, in France; My eldest son, Yohan has Gorlin syndrome, and being alone in raising my children, I had to organize my life around the disease and is actually my main battle;
To overcome the isolation faced a rare, little known in France at the time, I created a group, there soon 5 years on Facebook, "Gorlin syndrome, our fight with the disease rare ", it was the first in France ... An association is born from the ASDG" Gorlin Syndrome Association of ..octobre 2013 I decided to hold our first meeting Gorlin you can see in video. in June 2015, I got the idea to create this website for this one brings all countries into a site by a common site. I hope that with time a real alliance will be born, and that we may, IIIC of years, organizing multi-nations .. gatherings for ALL UNITED IN ONE FIGHT!
The medical course Yohan to the discovery of the syndrome
Yohan, beautiful baby of 3.700 kg for 52 cm, was born at term with toxoplasmosis, I had contracted unfortunately, in the sixth month of my pregnancy. From birth, he was cared for in hospitals, toxoplasmosis can cause serious consequences such as loss of sight, among others; God thank you, it has been well cared for and will warn any sequelae today. At age 2, he began to have repeated vomiting and significant headaches and curled up in his eyes, as the doctors say; périgueux hospital service is not competent in the matter, we transferred in neurology at University Hospital Pellegrin / Bordeaux. And after several searches; the verdict fell, medulloblastoma, and hydro-encéphalie ... hydroelectric encéphalie can be fatal if not caught in time and medulloblastoma (tumor of the cerebellum). It was therefore operated in emergency to first ask him two branches of the brain to drain cerebrospinal fluid. These diversions were installed so that it can grow with him; at the time of today, he still has them. Immediately after this intervention, he was operated on to remove her tumor. The doctors at the time, not knowing the syndrome, have therefore this tumor on account of toxoplasmosis. and him subsequently programmed chemotherapy and radiotherapy, recognizing a letter is that I learned much later, he was too young to undergo such extensive treatment, that this will provoke important .Yohan stunting which start just to walk before these interventions, has subsequently fallen back its acquisitions, and it took him relearn certain thing, we realized we are subsequently his brain had been damaged by these aggressive treatments, it did not react more and not learn as a child of his age, and he grew in width rather than in height. It was so direct in specialized school, EMI, Medical Educational Institute.
Several years later, Yohan has developed basal cell carcinomas by dozens, the dermatologist of the time was first treated with cryotherapy and for bigger oriented burgundy, with surgery. Which provoke him to force interventions, comiciale of seizures (epilepsy micro) that persists and increases with time and it takes time to stabilize further increasing its epilepsy treatment. Some years later, as a teenager, Yohan has developed cysts huge jaws, more precisely 5 the size of a ping-pong, the dentist who was to operate, after watching his medical entecédants, then remembers one of his patients he had been 20 years earlier reached Gorlin syndrome ... this is the first time you heard the name of this disease. He decided to notify the doctors who care for Yohan in Bordeaux; CHU Pellegrin, had never heard of this syndrome, and they started looking for this pathology. Genetic analyzes then started .In first Yohan had, in fact, all the symptoms of the syndrome, but no changes at the genetic level. It was a mystery to them, it took six years of research so that they are able to identify the gene responsible and the minimal variation would explain all the symptoms. Medulloblastoma, carcinomas, odontogenic cyst, facial dysmorphia, palmar pits and bone dismorphie. Among other symptoms known heretofore. According to the geneticist, it will be a unique case in the family nor I nor his father have the change to gene responsible, I Septic remains of his grandfather's side. Yohan was thus detected in the first child Pellegrin CHU and serves, in somewhere of reference for their studies on the syndrome.
Physicians, who at the age of his tumor, had warned us that it would not achieve its 18 ... Yohan is 26 years old today, crunches the life to the fullest as he can and door as well as possible and facing science, still uncertain, has not said its last word :-)
Prima mi presento, mi chiamo Corinne, io sono la madre di 3 nipoti; Yohan, 26, Cindy 19, e Dylan 16 anni. Viviamo nel dipartimento di Dordogna, in Francia; Mio figlio maggiore, Yohan ha la sindrome di Gorlin, e stare da solo a sollevare i miei figli, ho dovuto organizzare la mia vita intorno alla malattia ed è in realtà la mia battaglia principale
Per superare l'isolamento affrontato una rara, poco conosciuto in Francia, al momento, ho creato un gruppo, ci presto cinque anni su Facebook, "sindrome di Gorlin, la nostra lotta con la malattia raro ", è stata la prima in Francia ... L'associazione nasce dalla asdg" Gorlin Sindrome Association Of ..octobre 2013 ho deciso di tenere il nostro primo incontro Gorlin potete vedere nel video. Nel mese di giugno 2015, ho avuto l'idea di creare questo sito per questo porta tutti i paesi in un sito da un luogo comune. Mi auguro che con il tempo nascerà una vera e propria alleanza, e che possiamo, IIIC di anni, l'organizzazione multi-nazioni .. raduni per TUTTI UNITI IN UNO LOTTA!
Yohan Parcour medico alla scoperta della sindrome
Yohan, bel bambino di 3.700 kg per 52 centimetri, è nato a termine con toxoplasmosi, avevo contratto, purtroppo, al sesto mese della mia gravidanza. Dalla nascita, è stato curato in ospedale, la toxoplasmosi può causare gravi conseguenze come la perdita della vista, tra gli altri; Dio ti ringrazio, è stato ben curato e guardia aujour'hui senza effetti negativi. A 2 anni, ha cominciato ad avere mal di testa e vomito ripetuto significativi e rannicchiata gli occhi; servizio ospedaliero Périgueux non è competente in materia, trasferiamo al University Hospital Pellegrin / Bordeaux. E dopo diverse ricerche; il verdetto è caduto, medulloblastoma, e idro-encéphalie ... encéphalie idroelettrico può essere fatale se non presa in tempo e medulloblastoma (tumore del cervelletto). Si è quindi azionato in emergenza per prima chiedergli due rami del cervello per drenare il fluido cerebrospinale. Queste deviazioni sono state installate in modo che possa crescere con lui; nell'ora di oggi! hui, li ha ancora. Subito dopo questo intervento, è stato operato per rimuovere il suo tumore. I medici, al momento non conosceva la sindrome, hanno quindi questo tumore a causa della toxoplasmosi. e lui successivamente programmato la chemioterapia e la radioterapia, riconoscendo una lettera I n è consapevole che molto più tardi, che era troppo giovane per subire tale trattamento estensivo, che questo provocherà importante arresto della crescita .Yohan che iniziano appena a camminare prima di questi interventi successivamente perso di nuovo le sue acquisizioni, e ci sono voluti lui imparare di nuovo certa cosa, e noi siamo visti da noi, di conseguenza, il suo cervello aveva stato danneggiato da questi trattamenti aggressivi, che non ha reagito più e non imparare come un bambino della sua età, e si è sviluppato in larghezza piuttosto che in altezza. E 'stato così diretto a scuola specializzata, EMI, Medical Educational Institute.
Diversi anni dopo, Yohan ha sviluppato carcinomi a cellule basali da decine, dermatologo del tempo è stato prima trattato con crioterapia e per i più grandi bordeaux orientato, con un intervento chirurgico. Il che lo provocano a forzare interventi, comiciale dei sequestri (epilessia micro) che persiste e aumenta con il tempo e ci vuole tempo per stabilizzare ulteriormente aumentando il suo trattamento dell'epilessia. Alcuni anni più tardi, da adolescente, Yohan ha sviluppato cisti enormi mascelle, più precisamente 5 le dimensioni di un tavolo da ping-pong, il dentista che doveva operare, dopo aver visto il suo entecédant medico, poi si ricorda uno dei suoi pazienti era stato 20 anni prima raggiunto sindrome di Gorlin ... questa è la prima volta che hai sentito il nome di questa malattia. Ha deciso di notificare i medici che si occupano di Yohan a Bordeaux; CHU Pellegrin, non aveva mai sentito parlare di questa sindrome, e hanno iniziato a cercare per questa patologia. Le analisi genetiche poi ha iniziato .In primo Yohan realtà aveva tutti i sintomi della sindrome, ma nessun cambiamento a livello genetico. Era un mistero per loro, ci sono voluti sei anni di ricerca in modo che siano in grado di identificare il gene responsabile e la variazione minima che spiegare questi sintomi. Medulloblastoma, carcinoma, cisti odontocete, dismorfismo facciale, ') fosse palmari e discophile osso. Tra gli altri sintomi noti finora. Secondo il genetista, sarà un caso unico in famiglia né io né il suo padre hanno la modifica al gene responsabile, io settica resta del lato di suo nonno. Yohan è stato quindi il primo figlio proiettato al chu Pellegrin, e serve, in qualche parte, facendo riferimento per il loro studio sulla sindrome.
I medici, che all'età di suo tumore, ci aveva avvertito che non avrebbe raggiungere il suo 18 ... Yohan ha 26 anni oggi, scricchiolii la vita al massimo come può e porta nel miglior modo possibile e di fronte scienza, ancora incerto, non ha detto l'ultima parola :-)
---------------------------------------------------
En primer lugar quiero presentarme, mi nombre es Corinne, yo soy la madre de 3 nietos; Yohan, 26, Cindy 19, y Dylan de 16 años. Vivimos en el departamento de Dordoña, en Francia; Mi hijo mayor, Yohan tiene síndrome de Gorlin, y estar a solas en la crianza de mis hijos, tuve que organizar mi vida alrededor de la enfermedad y en realidad es mi principal batalla
Para superar el aislamiento se enfrentó a una rara, poco conocido en Francia en el momento, he creado un grupo, pronto 5 años en Facebook, "síndrome de Gorlin, nuestra lucha con la enfermedad rara ", fue la primera en Francia ... Una asociación nace de la ASDG" Gorlin Asociación Síndrome de ..octobre 2013 me decidí a celebrar nuestra primera reunión de Gorlin se puede ver en el vídeo. En junio de 2015, tuve la idea de crear este sitio web para éste trae todos los países en un sitio por un sitio común. Espero que con el tiempo va a nacer una alianza real, y que es posible que, IIIC del año, la organización de múltiples naciones .. reuniones para TODOS UNIDOS EN UNA LUCHA!
Yohan parcour médica al descubrimiento del síndrome
Yohan, hermoso bebé de 3.700 kg para 52 cm, nació a término con la toxoplasmosis, que había contraído por desgracia, en el sexto mes de mi embarazo. Desde el nacimiento, fue atendido en los hospitales, la toxoplasmosis puede causar consecuencias graves, como la pérdida de la vista, entre otros; Gracias a Dios, que estaba bien preparado y de la Guardia aujour'hui sin efectos nocivos. A los 2 años, empezó a tener vómitos repetidos y dolores de cabeza importantes y acurrucado ojos; servicio hospitalario périgueux no es competente en la materia, nos trasladaremos al Hospital Universitario Pellegrin / Burdeos. Y después de varias investigaciones; el veredicto cayó, meduloblastoma, e hidro-encéphalie ... encéphalie hidroeléctrica puede ser mortal si no se detecta a tiempo y meduloblastoma (tumor en el cerebelo). Por lo tanto, fue operado de emergencia en que preguntarle primero dos ramas del cerebro para drenar el líquido cefalorraquídeo. Estas desviaciones se instalaron de manera que pueda crecer con él; en la hora de hoy! hui, todavía las tiene. Inmediatamente después de esta intervención, fue operado para extirparle el tumor. Los médicos de la época no sabía el síndrome, tienen por lo tanto, este tipo de tumor en la cuenta de la toxoplasmosis. y lo posteriormente quimioterapia y radioterapia programado, reconociendo una carta que n es consciente hasta mucho más tarde, que era demasiado joven para someterse a ese tratamiento extenso, que esto provocará importante retraso en el crecimiento .Yohan que comienzan apenas a caminar antes de estas intervenciones posteriormente volvió a perder sus adquisiciones, y tomó de él volver a aprender cierta cosa, y estamos visto por nosotros como resultado de ello, su cerebro tenía sido dañado por estos tratamientos agresivos, que no reaccionó más y no aprende como un niño de su edad, y él creció en anchura y no en altura. Era tan directa en la escuela especializada, EMI, Instituto para la Educación Médica.
Varios años después, Yohan ha desarrollado carcinomas de células basales por docenas, el dermatólogo de las veces se trata primero con crioterapia y para mayor burdeos orientado, con cirugía. Qué provocarlo para forzar intervenciones, comiciale de convulsiones (micro epilepsia) que persiste y se incrementa con el tiempo y se necesita tiempo para estabilizar aún más el aumento de su tratamiento de la epilepsia. Algunos años más tarde, cuando era un adolescente, Yohan ha desarrollado quistes enormes mandíbulas, más precisamente 5 del tamaño de una mesa de ping pong, el dentista que iba a operar, después de ver su entecédant médico, a continuación, recuerda uno de sus pacientes que había sido 20 años antes alcanzados síndrome de Gorlin ... esta es la primera vez que escuchó el nombre de esta enfermedad. Él decidió notificar a los médicos que atienden a Yohan en Burdeos; CHU Pellegrin, nunca había oído hablar de este síndrome, y comenzó a buscar esta patología. Los análisis genéticos luego comenzó .En primera Yohan realidad tenía ningún síntoma del síndrome, pero no hay cambios a nivel genético. Era un misterio para ellos, tomó seis años de investigación para que sean capaces de identificar el gen responsable y la mínima variación que explican estos síntomas. Meduloblastoma, carcinoma, quiste odontocetos, dismorfia facial, ') pozos palmares y discophile ósea. Entre otros síntomas conocidos hasta ahora. Según el genetista, será un caso único en la familia ni yo ni su padre tienen el cambio al gen responsable, me séptico queda de lado de su abuelo. Yohan era, por tanto, el primer hijo se proyectó en chu Pellegrin, y sirve, en alguna parte, por referencia para su estudio sobre el síndrome.
Los médicos, que a la edad de su tumor, nos había advertido de que no lograría su 18 ... Yohan tiene 26 años hoy en día, los crujidos de la vida al máximo como puede y puerta de la mejor manera posible y frente a la ciencia, aún incierto, no ha dicho su última palabra :-)
---------------------------------------------------
Zunächst möchte ich mich vorstellen, mein Name ist Corinne, Ich bin die Mutter von 3 Enkelkinder; Yohan, 26, Cindy 19 und Dylan 16 Jahren. Wir leben im Departement Dordogne in Frankreich; Mein ältester Sohn hat Yohan Gorlin-Syndrom, und allein in meiner Kindererziehung, musste ich mein Leben um die Krankheit zu organisieren und ist eigentlich mein Hauptkampf um die Isolierung mit einer seltenen Krankheit, zu überwinden, wenig in Frankreich zu der Zeit bekannt ist, habe ich eine Gruppe, dort bald 5 Jahre auf Facebook ", Gorlin-Syndrom, unseren Kampf mit dieser seltenen Krankheit" war das erste in Frankreich .. . Ein Verein wird von der ASDG "Gorlin-Syndrom Association Of ..octobre 2013 habe ich beschlossen, unserem ersten Treffen Gorlin Sie im Video sehen kann. Im Juni 2015 halten geboren, stammt die Idee, diese Website für diese Zeit bringt alle Länder in eine Stelle von einem gemeinsamen Ort. Ich hoffe, dass mit der Zeit eine echte Allianz wird geboren werden, und dass wir in einigen Jahren IIIC, organisieren Multi-Nationen Rallyes .. für alle Staaten in Fight ALLEIN!
Die medizinische Parcour Yohan Yohan Entdeckung der Syndrom,
schönes Baby 3.700 kg für 52 cm, wurde am Termin mit Toxoplasmose geboren, hatte ich leider im sechsten Monat meiner Schwangerschaft zusammengezogen,. Von der Geburt, war er betreut in Krankenhäusern, kann Toxoplasmose schwere Folgen wie Verlust des Augenlichts, unter anderem zu verursachen; Gott danke, es war gut gepflegt und Schutz aujour'hui keine negativen Auswirkungen. Im Alter von 2, fing er an, wiederholtes Erbrechen und erhebliche Kopfschmerzen und rollte sich die Augen; Périgueux Krankenhaus-Service ist nicht in der Sache zuständigen übertragen wir in die Universitätsklinik Pellegrin / Bordeaux. Und nach einigen Forschung; das Urteil fiel, Medulloblastom und Hydro encéphalie ... Wasser encéphalie kann tödlich sein, wenn nicht rechtzeitig und Medulloblastom (Tumor des Kleinhirns) gefangen. Es wurde daher im Notfall betätigt wird, um erste frage ihn, zwei Zweige des Gehirns, Rückenmarksflüssigkeit ablassen. Diese Umleitungen wurden installiert, so dass es mit ihm zu wachsen; in der Stunde heute! hui, er hat sie immer noch. Unmittelbar nach dieser Intervention wurde er operiert, ihr Tumor zu entfernen. Ärzte zum Zeitpunkt wusste nicht, das Syndrom, haben also dieses Tumors wegen Toxoplasmose. und ihn anschließend programmierte Chemotherapie und Strahlentherapie, erkennen einen Brief I n ist sich bewusst, erst viel später, dass er zu jung, um eine solche umfassende Behandlung zu unterziehen, dass Dies wird wichtig .Yohan Verkümmerung, die beginnen, nur um zu gehen, bevor diese Maßnahmen anschließend wieder verloren ihre Akquisitionen zu provozieren, und er brauchte bestimmte Sache wieder lernen, und wir werden von uns als Ergebnis gesehen hatte sein Gehirn durch diese aggressive Behandlungen beschädigt wurde, dauerte es nicht mehr zu reagieren und nicht als ein Kind seiner Zeit zu lernen, und er in der Breite statt in die Höhe wuchs. Es war so direkt in Fachschule, EMI, Medical Educational Institute. Einige Jahre später, hat Yohan Basalzellkarzinome von Dutzenden entwickelt wurde die Dermatologen der Zeit zuerst mit Kryotherapie und für größere orientierte Burgunder behandelt, mit der Operation. Die provozieren ihn, Interventionen, comiciale von Krampfanfällen (Epilepsie Mikro), die fortbesteht und steigt mit der Zeit zu zwingen und es braucht Zeit, um weiter zu stabilisieren Erhöhung der Epilepsie-Behandlung. Einige Jahre später, als Teenager, Yohan hat Zysten riesigen Kiefer, genauer gesagt 5 die Größe eines Tischtennis, der Zahnarzt, der für den Betrieb, nachdem ich seine medizinische entecédant entwickelt wurde, dann erinnert sich einer seiner Patienten hatte er 20 Jahre früher erreicht Gorlin-Syndrom ... ist dies das erste Mal, wenn Sie den Namen dieser Krankheit gehört. Er beschloss, die Ärzte, die für Yohan in Bordeaux sorgen zu unterrichten; CHU Pellegrin, hatte noch nie von diesem Syndrom gehört, und sie auf die Suche nach dieser Pathologie. Genetische Analysen begann dann .Im ersten Yohan eigentlich keine Symptome des Syndroms, aber keine Veränderungen auf genetischer Ebene hatten. Es war ein Geheimnis, sie dauerte es sechs Jahre der Forschung, so dass sie in der Lage, um das Gen verantwortlich ist und die minimale Abweichung, die diese Symptome erklären, zu identifizieren sind. Medulloblastom, Karzinom, odontocete Zysten, Gesichts Dysmorphien, ') palmar Gruben und Knochendiscophile. Unter anderen Symptomen bisher bekannt. Gemäß der Genetiker, wird es ein Einzelfall in der Familie noch ich noch sein Vater haben die Änderung verantwortliche Gen, Reste seines Großvaters Seite I Klärgrube. Yohan war daher das erste Kind an chu Pellegrin gescreent, und dient, in einem Teil, durch Bezugnahme für ihre Studie über die Syndrom.
Ärzte, die im Alter von seinem Tumor, hatte uns gewarnt, dass es nicht erreichen würde seinen 18 ... Yohan ist 26 Jahre alt heute, knirscht das Leben in vollen Zügen, wie er kann und Tür so gut wie möglich und mit Blick auf die Wissenschaft, noch unsicher, nicht gesagt hat seine letzte Wort :-)
--------------------------------------------------
Прежде всего позвольте мне представиться, меня зовут Коринна, я мать 3 внуков; Йохан, 26, 19 Синди, и Дилан 16 лет. Мы живем в отделе Дордонь, во Франции; Мой старший сын, Йохан имеет синдром Gorlin, и, будучи в одиночестве поднимая детей, я должен был организовать свою жизнь вокруг этой болезни и на самом деле моя основная борьба Для преодоления изоляции сталкиваются с редким заболеванием, немного известен во Франции в то время, я создал группу, скоро 5 лет на Facebook, "синдром Gorlin, наша борьба с этой редкой болезни» был первым во Франции .. . Ассоциация рождается из ASDG "Горлин синдром Ассоциации ..octobre 2013 я решил провести нашу первую встречу Gorlin вы можете увидеть в видео. В июне 2015 года, приходит идея создания этого Сайт за это время приносит все страны в месте общей территории. Я надеюсь, что со временем в реальном альянс родится, и что мы можем, в некоторые годы МНКР, организовывать мульти-наций митинги .. для всех государств бороться в одиночку!
Медицинское Parcour Йохан Йохан обнаружения синдрома,
красивый ребенок 3700 кг для 52 см, родился в срок с токсоплазмозом, я заразился, к сожалению, в шестой месяц моей беременности. От рождения он был уход в больницах, токсоплазмоз может вызвать серьезные последствия, такие как потеря зрения, среди других; Бог спасибо, он был хорошо ухожен и охранник aujour'hui каких-либо негативных последствий. В возрасте 2, он начал есть многократная рвота и головные боли и значительные свернувшись глаза; Périgueux служба больницы не компетентен в этом вопросе, мы передаем в университетской больнице Pellegrin / Бордо. И после нескольких исследований; Приговор упал, медуллобластома, и гидро-encéphalie ... гидроэлектростанции encéphalie может быть смертельным, если не поймали во времени и медуллобластомой (опухоли мозжечка). Поэтому было работать в чрезвычайной ситуации сначала задать ему две ветви мозга, чтобы слить спинномозговую жидкость. Эти утечки были установлены таким образом, что он может расти с ним; в час сегодня! хуэй, он по-прежнему имеет их. Сразу же после этого вмешательства, он был прооперирован, чтобы удалить ее опухоль. Врачи в то время не знал, синдром, у поэтому этот опухоль на счет токсоплазмоза. и он впоследствии запрограммирован химиотерапии и лучевой терапии, признавая письмо я н осознает значительно позже, что он был слишком молод, чтобы пройти такой обширный лечения, что это будет провоцировать важную .Yohan остановку роста, которые просто начать ходить, прежде чем эти меры впоследствии опять проиграл свои приобретения, и ему потребовалось заново определенную вещь, и мы видели нас, как следствие, его мозг был был поврежден этими агрессивными лечения, это не реагируют и не узнать, как ребенок его возраста, и он вырос в ширину, а не в высоту. Это было так прямо в специализированной школе, EMI, медицинский институт образования. Несколько лет спустя, Йохан разработала карциномы базальных клеток в десятки, дерматолог время был сначала обрабатывают криотерапии и для больших ориентированной бордовый, с хирургией. Какие спровоцировать его, чтобы заставить вмешательства, comiciale судорог (эпилепсия микро), которое сохраняется и увеличивается со временем, и это занимает время, чтобы стабилизировать дальнейшего повышения его лечении эпилепсии. Несколько лет спустя, будучи подростком, Йохан разработала кисты огромные челюсти, точнее 5 размер пинг-понг, стоматолога, который должен был работать, после просмотра его медицинской entecédant, то помнит один из его пациентов, он был 20 лет назад, достигнутых синдром Gorlin ... это первый раз, когда вы слышали имя этого заболевания. Он решил уведомить врачей, которые заботятся о Yohan в Бордо; ЧУ Пеллегрин, никогда не слышал этого синдрома, и они начали искать этой патологии. Генетические анализы затем начал .В первый Йохан на самом деле было никаких симптомов синдрома, но никаких изменений на генетическом уровне. Это было тайной для них, потребовалось шесть лет исследований, чтобы они смогли определить ген, ответственный и минимальное изменение, что объяснить эти симптомы. Медуллобластомой, карциномы, odontocete киста, лица, дисморфий ") ладонные ямы и кости discophile. Среди других симптомов, известных до сих пор. По генетика, это будет уникальный случай в семье, ни я, ни отец имеют изменения в ген, ответственный, я Септик остается стороны деда. Йохан поэтому первый ребенок показан на чу Pellegrin, и служит, в какой-то части, со ссылкой на их исследования синдрома.
Врачи, которые в возрасте его опухоли, предупредил нас, что это не его достижения 18 ... Йохан 26 лет сегодня, хрустит жизнь на полную катушку, как он может и Дверь, а также возможно и перед наукой, все еще остается неопределенным, не сказал своего последнего слова :-)
---------------------------------------------------
首先讓我介紹一下自己，我的名字是科琳娜，我是3盛大孩子的母親;勒芒，26，19辛迪和迪倫16年。我們生活在多爾多涅省，在法國的部門;我的大兒子，勒芒有格林綜合症，並獨自一人在撫養我的孩子，我不得不安排我的生活的疾病，實際上我的主戰為了克服面臨著一種罕見的疾病的隔離，當時小有名氣的法國，我建立了一個群，很快有5年的Facebook，“格林綜合症，我們與這一罕見疾病的鬥爭”是第一個在法國.. 。的關聯是從ASDG“戈爾林綜合症協會..octobre 2013年，我決定來保存我們的第一次見面戈爾林你可以在視頻中看到，在2015年6月出生，來創建此的想法網站這一次將所有國家納入一個站點由一個共同的網站。我希望隨著時間的推移一個真正的聯盟即將誕生，那我們可能會在某些年份IIIC，組織多國集會。對於所有國家孤軍奮戰！
醫療parcour勒芒勒芒遊覽綜合徵，
漂亮寶貝3700公斤52厘米，出生在長期弓形蟲病，我已經不幸染上，在第六個月我懷孕了。從出生開始，他被照顧在醫院，弓形體病可引起嚴重的後果，如視線，其中包括損失;上帝謝謝你，這是很好的梳理和防範aujour'hui沒有不良影響。在2歲時，他開始有反复嘔吐和頭痛顯著和捲曲的眼睛;佩里格醫院服務是不能勝任的事情，我們轉移到大學醫院佩列格林/波爾多。並多次調研後，判決下跌，髓母細胞瘤，和水力encéphalie...水電encéphalie可能是致命的，如果沒有及時發現和髓母細胞瘤（腫瘤小腦）。因此，它是在緊急操作，以先問他大腦的兩個分支排出腦脊液。這些改道被安裝，以便它可以與他成長;在今天！慧的時候，他仍然有他們。這立即干預後，他被手術移除其腫瘤。醫生當時根本不知道該綜合徵，所以有這種腫瘤是考慮弓形蟲病。而他隨後編程的化療和放療，識別字母I n是知道直到很久以後，他還太年輕，經歷這樣廣泛的治療，即這將招來重要.Yohan發育不良而開始只是走之前，這些措施後來又失去了其收購，並把他重新學習某些東西，而我們被我們看作是一個結果，他的大腦有損壞了這些積極的治療，它沒有更多的反應，而不是學習，因為他的年齡的孩子，他的寬度，而不是高度增長。就這樣直接在專門的學校，EMI，醫學教育研究所。幾年後，勒芒已經被幾十個開發基底細胞癌，當時的皮膚科醫生第一次治療冷凍療法和更大的酒紅為主，手術治療。這激怒他強行干預，發作comiciale（癲癇微）仍然存在，並隨時間，它需要時間來進一步穩定增加其癲癇病的治療。幾年以後，作為一個十幾歲，勒芒開發囊腫巨大的下巴，乒乓球，誰是工作，看他的醫療entecédant後，牙醫更精確5的大小，然後記住他的病人，他曾在20年前達成格林綜合症之一... ...這是你聽說過這個病的名字第一次。他決定通知誰照顧勒芒在波爾多的醫生;褚佩列格林，從來沒有聽說過這種綜合徵，他們開始尋找這一病症。遺傳分析隨後開始。在第一個勒芒竟然出現了症狀中的任何症狀，但沒有改變在基因水平。這是一個謎給他們，花了六年的研究，使他們能夠識別負責基因和變化最小，解釋這些症狀。髓母細胞瘤，腫瘤，囊腫齒鯨類，面部dysmorphia，'）掌坑和骨discophile。在迄今已知的其他症狀。據遺傳學家，這將是在家庭中是一個特例，也不是我還是他的父親有變化負責任的基因，我化糞池仍然是他祖父的身邊。因此，勒芒是篩選楚佩列格林的第一個孩子，供應，在某種程度上，通過為他們的證候研究提供參考。
醫生，誰在他的腫瘤的年齡，已經警告我們，這將無法實現其18 ...勒芒26歲的今天，仰臥起坐的生活充分，因為他可以和門以及可能的，面向科學，仍不明朗，並沒有表示它的最後一個字:-)
--------------------------------------------------
Laat me eerst even voorstellen, mijn naam is Corinne, ik ben de moeder van 3 kleinkinderen; Yohan, 26, Cindy 19 en Dylan 16 jaar. We leven in het departement Dordogne, in Frankrijk; Mijn oudste zoon, Yohan heeft Gorlin syndroom, en alleen zijn in het verhogen van mijn kinderen, moest ik mijn leven te organiseren rond de ziekte en is eigenlijk mijn belangrijkste strijd om de isolatie geconfronteerd met een zeldzame ziekte te overwinnen, weinig bekend in Frankrijk op het moment heb ik een groep, is er al snel 5 jaar op Facebook, "Gorlin syndroom, onze strijd met deze zeldzame ziekte", was de eerste in Frankrijk .. . Een vereniging is geboren uit de ASDG "Gorlin Syndroom Vereniging van ..octobre 2013 heb ik besloten om onze eerste ontmoeting Gorlin je kunt zien in de video. In juni 2015 vast te houden, komt het idee van het creëren van deze site voor deze tijd brengt alle landen in een site door een gemeenschappelijke website. Ik hoop dat met de tijd een echte alliantie zal geboren worden, en dat wij, in sommige jaren IIIC, organiseren multi-landen rally .. voor ALLE STATEN IN STRIJD ALLEEN!
De medische parcour Yohan Yohan ontdekken het syndroom,
mooie baby 3.700 kg voor 52 cm, werd geboren op termijn met toxoplasmose, had ik helaas gecontracteerd, in de zesde maand van mijn zwangerschap. Vanaf de geboorte, werd hij verzorgd in ziekenhuizen, kan toxoplasmose ernstige gevolgen, zoals verlies van het gezichtsvermogen, onder anderen veroorzaken; God dank u, het was goed verzorgd en guard aujour'hui geen nadelige gevolgen. Op de leeftijd van 2, begon hij herhaalde braken en belangrijke hoofdpijn hebben en opgerold ogen; Périgueux ziekenhuis service is niet bevoegd in de zaak, over te dragen we naar het Universitair Ziekenhuis Pellegrin / Bordeaux. En na een aantal onderzoek; het verdict viel, medulloblastoom en hydro-encéphalie ... waterkrachtcentrale encéphalie kan dodelijk zijn als niet gevangen in tijd en medulloblastoom (tumor van het cerebellum). Daarom werd gebruikt in noodsituaties om eerst te vragen hem twee takken van de hersenen om hersenvocht af te voeren. Deze omleidingen zijn geïnstalleerd, zodat het kan groeien met hem; in het uur van! hui vandaag, hij heeft ze nog steeds. Onmiddellijk na deze interventie werd hij geopereerd aan haar tumor te verwijderen. Artsen op dat moment niet wist het syndroom, daarom deze tumor op grond van toxoplasmose. en hem vervolgens geprogrammeerd chemotherapie en radiotherapie, het herkennen van een brief die ik n op de hoogte is pas veel later, dat hij te jong was om een dergelijke uitgebreide behandeling te ondergaan, dat dit zal uitlokken belangrijke .Yohan dwerggroei die beginnen net te lopen voordat deze interventies vervolgens opnieuw zijn overnames verloren, en het kostte hem opnieuw leren bepaald ding, en we zijn door ons gezien als een gevolg, zijn hersenen hadden beschadigd door deze agressieve behandelingen, het niet meer reageren en niet leren als een kind van zijn leeftijd, en hij groeide in de breedte dan in de hoogte. Het was zo direct in de gespecialiseerde school, EMI, Medical Educational Institute. Enkele jaren later, heeft Yohan basaalcelcarcinomen ontwikkeld door tientallen, werd de dermatoloog van de tijd eerst behandeld met cryotherapie en voor grotere georiënteerde bordeaux, met een operatie. Die provoceren hem interventies, comiciale van aanvallen (epilepsie micro) die blijft bestaan en neemt toe dwingen met de tijd en het kost tijd om verder te stabiliseren verhoging van de behandeling van epilepsie. Enkele jaren later, als tiener, Yohan heeft cysten ontwikkeld enorme kaken, meer precies 5 van de grootte van een ping-pong, de tandarts die was om te werken, na het bekijken van zijn medische entecédant, dan onthoudt een van zijn patiënten had hij 20 jaar eerder bereikt Gorlin syndroom ... dit is de eerste keer dat u de naam van deze ziekte gehoord. Hij besloot om de artsen die de zorg voor Yohan in Bordeaux te melden; CHU Pellegrin, had nog nooit gehoord van dit syndroom, en ze ging op zoek naar deze pathologie. Genetische analyses begon toen .In eerste Yohan feite symptomen van het syndroom, maar geen veranderingen op genetisch niveau had. Het was een raadsel hen duurde zes jaar onderzoek, zodat zij in staat zijn het gen dat verantwoordelijk en minimale variatie die deze verschijnselen verklaren identificeren. Medulloblastoom, carcinoom, odontocete cyste, gezichts dysmorfie, ') palmar kuilen en bot discophile. Onder andere symptomen toe bekende. Volgens de geneticus, zal het een uniek geval in de familie, noch ik, noch zijn vader de kans om gen dat verantwoordelijk is, ik Septic blijft van de kant van zijn grootvader. Yohan was dan ook het eerste kind vertoond op chu Pellegrin, en serveert, in een deel, aan de hand van hun studie over het syndroom.
Artsen, die op de leeftijd van zijn tumor, had ons gewaarschuwd dat het niet zou bereiken zijn 18 ... Yohan is 26 jaar oud vandaag, crunches het leven ten volle als hij kan en deur zo goed mogelijk en tegenover wetenschap, nog steeds onzeker is, heeft niet gezegd het laatste woord :-)
------------------------------------------------
Öncelikle kendimi tanıtayım, benim adım ben 3 bin çocuk annesiyim, Corinne ise; Yohan, 26, Cindy 19 ve Dylan 16 yıl. Biz Fransa'da Dordogne, bölümünde yaşıyor; Benim en büyük oğlu, Yohan Gorlin sendromu vardır ve benim çocuk yetiştirme yalnız olmak, ben hastalık hayatımı düzenlemek zorunda kaldı ve aslında nadir görülen bir hastalık ile karşı karşıya izolasyonu aşmak için benim ana muharebe olduğunu, Biraz zaman Fransa'da bilinen, ben Facebook'ta orada bir grup, yakında 5 yıl yarattı, "Gorlin sendromu, nadir görülen hastalığı olan bizim mücadele" Fransa'da ilk .. . Bir dernek bizim ilk toplantısını Gorlin videoda görebilirsiniz. Haziran 2015 yılında tutmaya karar ..octobre 2013 Of asdg "Gorlin Sendromu Derneği doğar, bu yaratma fikri geliyor Bu süre için site ortak sitesi tarafından bir siteye tüm ülkeleri getiriyor. Ben zaman gerçek bir ittifak doğmuş olacağını umuyoruz, ve biz, bazı yıllarda IIIC, çoklu uluslar mitingler düzenlemek olabilir .. YALNIZ MÜCADELE TÜM ÜLKELER için!
Yohan Yohan sendromu keşfetmek tıbbi parcour,
52 cm 3.700 kg güzel bebek, toksoplazma ile miadında doğmuş, benim gebeliğin altıncı ayında, maalesef sözleşmeli etmişti. Doğumdan itibaren, o hastanelerde, toksoplazma gibi diğerleri arasında görme, kaybı gibi ciddi sonuçlara yol açabilir bakım için; Tanrı iyi bakımlı ve bekçi hiçbir kötü etkisi aujour'hui oldu, teşekkür ederim. 2 yaşında, o tekrarlanan kusma ve baş ağrısı ciddi olması başladı ve gözleri kıvrılmış; Périgueux hastane hizmeti konuda yetkili değil, biz Üniversite Hastanesi Pellegrin / Bordeaux transfer. Ve birkaç araştırma sonrasında; Karar, Medulloblastom düştü, zaman ve medulloblastom (beyincik tümörü) yakalanan değilse hidro-encéphalie ... hidroelektrik encéphalie ölümcül olabilir. Bu nedenle ilk olarak beyin omurilik sıvısı boşaltmak için ona beynin iki dalı sormak için acil ameliyata alındı. Onunla birlikte büyümek, böylece bu diversiyonlar kuruldu; Bugün! hui saatte, o hala onlara sahiptir. Hemen bu müdahalenin ardından, onun tümörü çıkarmak için ameliyat edildi. Sendromu bilmiyordum zaman doktorlar, toksoplazma hesabına bu nedenle bu tümör var. ve ona sonradan o, böyle kapsamlı bir tedavi geçmesi çok genç olduğunu, ben n çok daha sonra haberdar olan bir mektup tanıyarak, kemoterapi ve radyoterapi programlanmış Bu, bu müdahaleler daha sonra yine satın almalar kaybetmeden önce sadece yürümek başlar önemli .Yohan bodurluk provoke edecek ve onu belli bir şey relearn aldı ve biz bir sonucu olarak bizim tarafımızdan görülüyor, beyni vardı Bu agresif tedaviler tarafından zarar görmüş, daha fazla tepki ve kendi yaşındaki bir çocuk olarak öğrenmek değil, o genişlik ziyade yüksekliğinde büyüdü etmedi. Bu özel okulda çok doğrudan oldu, EMI, Tıbbi Eğitim Enstitüsü. Birkaç yıl sonra, Yohan düzinelerce bazal hücreli karsinom geliştirdi, zamanın dermatolog ilk cerrahi, kriyoterapi ile ve daha büyük odaklı bordo için tedavi edildi. Zamanla müdahalelerini devam, nöbet comiciale (epilepsi mikro) ve artar zorlamak için onu kışkırtmak ve onun epilepsi tedavisi artan daha stabilize etmek zaman alır. Birkaç yıl sonra, bir genç olarak, Yohan sonra hatırlar, kistleri büyük çeneleri, bir ping-pong, onun tıbbi entecédant izledikten sonra, işletmek oldu dişçi daha doğrusu 5 boyutu geliştirdi O 20 yıl önce Gorlin sendromu ulaşmıştır hastalarının biri ... Bu, bu hastalığın adını duydum ilk kez. O Bordo Yohan için bakım doktorlar bildirmek için karar; MYK Pellegrin, bu sendromun duymadım ve onlar bu patoloji aramaya başladılar. Genetik analizler sonra .IN ilk Yohan aslında sendromu herhangi bir belirti, ama genetik düzeyde hiçbir değişiklik yoktu başladı. Onlar sorumlu geni ve bu belirtilerle açıklamak minimal varyasyon tespit edebiliyoruz, böylece onlara bir sır, bu araştırmanın altı yıl sürdü oldu. Medülloblastom, karsinom, odontocete kist, yüzde dismorfi, ') palmar çukurları ve kemik discophile. Şimdiye kadar bilinen diğer belirtiler arasında. Genetikçi göre, aile içinde benzersiz bir durum olacak, ne ben ne de babası sorumlu gen değişikliği var, ben Foseptik dedesinin tarafında kalır. Yohan nedenle chu Pellegrin gösterildi ilk çocuktum ve sendrom üzerinde yaptıkları çalışmada referans olarak, bazı kısmen hizmet vermektedir.
Onun tümör yaşta, onun 18 elde değil ki bizi uyardı Hekimler, ... Yohan, bugün 26 yaşında olan o olabildiğince Hayatı dolu dolu egzersizi ve kapı yanı sıra mümkün ve bakan bilim, hala belirsiz, son söz :-) etmedi
-----------------------------------------------------
—————
