A PROPOS DES TRAITEMENTS

Le syndrome de gorlin est un syndrome à expressivités variables, suivant les personnes, c'est-à-dire que chaque personne ne developpe pas obligatoirement les mêmes symptômes, ce qui rend son diagnostic difficile .

Chaque symptôme est traité, au cas par cas , dans la mesure du possible , par différents spécialistes ...

Dans ces chapitres, je vais essayer d'énumérer et illustrer un certain nombres de symptômes, les spécialistes à consultés apparentés, ainsi que différents traitements que l'on peut trouver à travers le monde .

1 / PRISES EN CHARGE DU PATIENT

PRISE EN CHARGE MULTI-DISCIPLINAIRE MEDICALE, orientation
PRISE EN CHARGE FINANCIERE DES TRAITEMENTS , VOUS AVEZ DES DROITS

- la CPAM

- LA MDPH

- LA CAF

2 / SYMPTOMES SOIGNABLES ET LEURS DIVERS TRAITEMENTS

- le Carcinome basocellulaire (CBC) ou Tumeur de la peau (le plus frequent des symptomes)

Qu’est-ce qu’un carcinome basocellulaire ?

Quels sont les facteurs de risque ?

Pourquoi dois-je consulter rapidement en cas de doute ?

On m’a diagnostiqué un CBC : que va-t-il se passer ?

Comment réduire les risques de récidive ?

La chirurgie classique et la chirurgie LASER
CRYOTHÉRAPIE ET CRYOCHIRURGIE
La creme ALDARA
La Photothérapie dynamique (PTD)
Le Vismodegib

-Tumeur odontogène kérato-kystique ( kyste odontogène)

- HYPER KERATOSE PALMO PLANTAIRE

3 / AUTRES SYMPTOMES EN IMAGE

Les pits palmaires

2. Fente palado labiale

________________________________________________________________________________________________________

1/ PRISE EN CHARGE DU PATIENT

PRISE EN CHARGE MULTI-DISCIPLINAIRE MEDICALE, orientations

diagnostic du syndrome ----------------> GENETICIEN

Anomalies du squelette , de la peau , et autre anomalies

Calcifications ectopiques intracrâniennes

Dysmophie faciales

pits palmaires

orientation au cas par cas :

Carcinomes basocelullaires multiples (CBC) ----------------> DERMATOLOGUE

Méduloblastomes ----------------> NEUROLOGUE

Kystes ou kératokystes odontogènes -------------------> STOMATOGUE

anomalies oculaires sévères ------------------> OPHTALMOLOGUE

troubles

- oculaires --------------------> ophtalmologue

- cardiovasculaires --------------------> CARDIOLOGUE

- uro-genitales -------------------> UROLOGUE/ HOMMES GYNECOLOGUE /FEMMES

deficite intelectuel (5% des patients) ---------------------> ECOLES SPECIALISEES DE TYPE MDPH ( en France)

- I.M.E ( institut médicaux éducatif )

- ITEP ( institut therapeutic et pedagogique

- CAT (centre d'aide par le travail)

- Foyer de vie ou F.O ( foyer occupationnel )

- FAM (foyer d'acceuil medicalisé )

- PRISE EN CHARGE FINANCIERE DES SOINS

A l’annonce de votre maladie ou bien celle de votre enfant, vous devez faire face à un monde que vous ignoriez surement jusqu’alors, et vous devez engager un certain nombre de démarches, car vous avez des droits.

LE SYSTÈME DE SANTÉ : la cpam : L’ASSURANCE MALADIE

Pour les personnes affiliées à la Sécurité sociale au titre du régime professionnel, les Caisses d’assurance maladie (CPAM) assurent le financement des frais de maladie, à l’exception du ticket modérateur (dont l’assuré paie la participation).
La Couverture maladie universelle (CMU) est attribuée, selon certains critères, aux personnes qui ne remplissent pas les conditions pour être affiliées à un régime professionnel.
Dans le cadre des maladies rares, le Plan national maladies rares (PNMR I et II) a pour mission de faciliter la gestion des demandes de prise en charge d’Affections de longue durée (ALD) au niveau des échelons locaux du service médical. Cette reconnaissance en ALD, dont la majorité des maladies rares font parties, permet une prise en charge à 100% par l’assurance maladie et qui donne droit à l’exonération du ticket modérateur. Si ce n’est pas le cas, l’Assurance maladie a mis en place une procédure dérogatoire afin de ne pas retarder la prise en charge à 100%.
Le médecin traitant, choisi par le patient, centralise les informations concernant les soins et doit faire la proposition d’ALD qu’il doit transmettre au médecin conseil de la Caisse d’assurance maladie dont dépend l’assuré. Il doit également établir un protocole de soins en concertation avec les médecins spécialistes concernés et vers lesquels il aura orienté le patient.
Une liste de 30 Affections longue durée (ALD) est établie par décret du Ministère de la Santé. Les autres maladies graves, de forme évolutive et invalidante, sont dites « hors liste », ainsi que certaines polypathologies peuvent également bénéficier de cette prise en charge à 100%.

Pour plus de renseignements
Les cahiers d’orphanet : www.orphanet.fr
https://www.ameli.fr/fileadmin/user_upload/documents/Decision_3-4-2007_agenesies.pdf
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/j_5/accueil

LA MAISON DÉPARTEMENTALE DES PERSONNES HANDICAPÉE (MDPH)?

La Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) est un guichet unique destiné à « faciliter » les démarches des personnes handicapées. Elle est sous tutelle administrative et financière du Conseil général.

Les MDPH ont quatre missions principales :

L’accueil, l’information, l’accompagnement des personnes handicapées et de leur famille, ainsi que la sensibilisation de tous les citoyens au handicap*
La mise en place et l’organisation de l’équipe pluridisciplinaire chargée d’évaluer les besoins de la compensation de la personne handicapée et de proposer un plan personnalisé on et d’accompagnement et se trouve dans chaque département français.

Vous pouvez consulter l’annuaire des MDPH sur le site www.cnsa.fr

La réception de toutes les demandes de droits ou prestations qui relèvent de la compétence de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH).
La gestion du fonds départemental de compensation du handicap, chargé d’accorder des aides financières destinées à permettre aux personnes handicapées de faire face aux frais de compensation restant à leur charge après déduction de la prestation de compensation.

Les dossiers de demande se trouvent sur le site de la MDPH de votre département de résidence. Ils comprennent plusieurs volets qu’il faut remplir, accompagné d’un certificat médical (établi par le médecin spécialiste qui connaît le mieux la personne malade).
A ce dossier, vous devez joindre le « projet de vie » de la personne malade, retraçant son quotidien.
Pensez à garder une copie de tout votre dossier !
La MDPH a trois mois pour vous répondre à réception de votre demande.
Puis la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH), commission en charge de ces dossiers, prend les décisions relatives à l’ensemble des droits de la personne handicapée, en matière de prestations ou d’orientation, sur la base du plan de compensation élaboré par l’équipe pluridisciplinaire de la MDPH. Ces décisions sont faites pour une période donnée (généralement deux ans), inscrite sur la réponse que vous recevrez. La situation de la personne malade est revue une fois ce délai passé. Afin de ne pas perdre les droits acquis, il est fortement conseillé de déposer une nouvelle demande trois à six mois avant l’expiration de la fin des droits.
La décision de la MDHP est contestable dans un délai de deux mois après réception du courrier.

Comment faire un recours ?
La réponse de la commission vous sera notifiée par écrit. Si elle ne vous convient pas, vous pouvez la contester. La notification écrite doit préciser les voies de recours. Il existe deux possibilités :

Le recours gracieux qui consiste à refaire une demande à la MDPH en faisant valoir des nouveaux arguments au secrétariat de la commission.
Le recours contentieux qui consiste à contester la réponse auprès du Tribunal du contentieux de l’incapacité. Il en existe un par région, dont l’adresse est disponible dans chaque MDPH. La demande est à faire dans un délai de deux mois après la réponse contestée auprès du secrétariat du tribunal.

Pour vous renseigner
https://cnsa.fr
www.orphanet.fr (les cahiers d’Orphanet)
Le Médiateur de la République peut également vous aider à trouver une solution. Depuis sa création en 1973, l’institution du médiateur s’emploie à améliorer les relations entre les citoyen et l’administration. Nommé pour six ans en Conseil des ministres, non renouvelable et irrévocable, il examine au cas par cas l’inadaptation de certains textes ou procédures, les excès de certains comportements et propose des solutions sur mesure et des réformes de fond.
On ne transmet pas directement son dossier au médiateur, on doit passer par un député, un sénateur ou un délégué du médiateur (qui sont au nombre de 300).
www.mediateur-republique.fr

LA CAISSE D’ALLOCATION FAMILIALE (CAF)

C’est l’organisme payeur. Elle verse le montant de l’allocation (AEEH - allocation d'éducation pour l'enfant handicapé ou AAH -allocation adulte handicapé) votée par la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH). La CAF s’autorise le droit de ne pas être en accord avec la MDPH, cependant, à notre connaissance, aucune CAF n’a jamais refusé de verser le montant correspondant à la catégorie des allocations votée par la CDAPH.

https://www.caf.fr/

source

https://www.alliance-maladies-rares.org/systeme-de-lassurance-maladie/

2 / SYMPTOMES SOIGNABLES ET LEURS DIVERS TRAITEMENTS

le Carcinome basocellulaire (CBC) ou Tumeur de la peau (le plus frequent des symptomes)

Le carcinome basocellulaire (CBC), le plus fréquent des cancers de la peau, est également le moins dangereux s’il est rapidement traité. Se développant sur des zones exposées au soleil, les CBC ne produisent généralement pas de métastases et sont définitivement éliminés après une rapide intervention chirurgicale.

Qu’est-ce qu’un carcinome basocellulaire ?

Un CBC est une petite tumeur de la peau pouvant prendre de nombreuses formes : plaque rouge ou brillante, cicatrice blanche, croûte, plaie qui ne cicatrise pas, ou encore bouton lisse. Cette dernière forme, appelée CBC nodulaire, est la plus fréquente.

Si vous présentez durablement une de ces lésions, consultez un dermatologue qui pourra confirmer le diagnostic après une biopsie ou fera d'emblée une ablation totale si la lésion est petite.

Fréquents aux alentours de la cinquantaine, les CBC sont très souvent situés sur les zones du corps exposées au soleil : nez, joues, front, tempes, cuir chevelu dans le cas d'une calvitie, nuque...

Quels sont les facteurs de risque ?

Les cancers de la peau sont favorisés par une exposition répétée aux rayonnements ultraviolets, émis par le soleil ou par une lampe à UV. Les risques sont accrus lorsque l’exposition est répétée, surtout pendant l’enfance. Si votre peau est particulièrement sensible au soleil (peau très claire, cheveux blonds ou roux, taches de rousseur et yeux clairs sont autant de signes d’une forte sensibilité), soyez encore plus vigilant.

D’autres facteurs influencent également l’apparition d'un CBC : immunodépression (suite à une greffe cardiaque ou rénale par exemple), cicatrices de brûlures ou encore terrain génétique favorable.

Pourquoi dois-je consulter rapidement en cas de doute ?

Plus tôt sera fait le diagnostic, plus le traitement sera efficace. Les CBC traités précocement guérissent définitivement dans plus de 90 % des cas, le plus souvent sans aucune séquelle.

Les CBC ne produisent quasiment jamais de métastases, mais si on les laisse se développer sans traitement, ils peuvent envahir les tissus se trouvant sous la peau (muscle, os ou organe proche). Ces évolutions dramatiques restent heureusement rares.

On m’a diagnostiqué un CBC : que va-t-il se passer ?

Une fois le diagnostic confirmé par une biopsie, votre dermatologue envisagera un traitement adapté au type de CBC et à son stade de développement.

Dans la grande majorité des cas, une intervention chirurgicale simple sous anesthésie locale est suffisante. Le dermatologue enlèvera le carcinome, avec une marge de quelques millimètres pour s’assurer que l’intégralité de la tumeur a bien été retirée. L'ablation totale sera ensuite confirmée par une analyse du carcinome au microscope. Si cette analyse indique que l'ablation a été totale, la récidive est exceptionnelle. On peut alors parler de guérison.

L’opération est dans la majorité des cas très simple, se déroulant en ambulatoire (sans hospitalisation) sous anesthésie locale. Si le CBC est trop important, une chirurgie de reconstruction (greffe de peau) peut être envisagée, parfois en plusieurs temps, sous anesthésie générale. Avant ce type d’opération plus lourde, votre dermatologue vous expliquera son déroulement et répondra à vos questions. Comme pour toute anesthésie générale, vous aurez également une consultation avec l’anesthésiste avant l’opération.

Après le traitement, vous serez suivi régulièrement pour le dépistage d'une éventuelle nouvelle lésion. La fréquence et le type de suivi (bien souvent une simple visite clinique) dépendront du traitement que vous avez reçu

Comment réduire les risques de récidive ?

Si vous avez déjà été traité pour un carcinome, les risques de voir se développer un nouveau CBC sont plus importants, surtout si le premier carcinome était particulièrement étendu ou localisé sur une zone à haut risque (nez, oreilles, bouche, etc.). Il vous faudra alors redoubler de vigilance.

En plus des consultations prévues avec votre dermatologue, surveillez vous-même régulièrement votre peau. Soyez attentif aux lésions qui pourraient apparaître, surtout si elles s’installent durablement. Si vous avez un doute sur la nature d’une cicatrice, d’une tache, d’un bouton ou d’une plaque, prévenez votre dermatologue.

z à vouSoyez particulièrement vigilant au soleil, en limitant une exposition prolongée et répétée. Évitez de vous exposer aux heures les plus chaudes, lorsque le soleil est au zénith. Appliquez au moins toutes les deux heures une crème de protection solaire, avec un indice de protection élevé (de 30 à 50). Même si vous êtes déjà bronzé, continues protéger.

Si les CBC représentent la grande majorité des cancers de la peau, ils sont également les moins dangereux. D'autres cancers cutanés, comme les mélanomes et les carcinomes spinocellulaires ou épidermoïdes, peuvent avoir des impacts beaucoup plus graves sur la santé. Il est donc primordial de consulter rapidement un spécialiste devant toute apparition d'une lésion suspecte.

La chirurgie classique et la chirurgie LASER

L’exérèse chirurgicale est la méthode la plus utilisée pour enlever un carcinome baocellulaire . Il existe deux types d’opérations : l’exérèse classique et la chirurgie micrographique de Mohs. Cette dernière donne d’excellents résultats en termes de récidive car elle repose sur l’analyse immédiate de la tumeur par microscopie afin d’en déterminer les bords et d’enlever la totalité du tissu cancéreux. Le pourcentage de récidive d’un CBC n’est que de 1 à 3% avec cette méthode contre 10% avec l’exérèse classique (van der Geer et al., 2009). La chirurgie micrographique de Mohs permet de préserver le tissu sain tout en éradiquant la tumeur offrant ainsi d’excellents résultats au niveau sanitaire et esthétique.

CRYOTHÉRAPIE ET CRYOCHIRURGIE

13 février 2012, Le froid, comme les autres agents physiques, peut être utilisé en thérapeutique locale. Son action sur un tissu donné est fonction des modalités de la réfrigération : si une congélation lente conduit à la préservation du tissu (c’est le principe de la conservation des cellules), une chute brutale en température conduit à sa destruction.

La cryothérapie et la cryochirurgie se définissent comme la destruction par le froid d’un volume cible donné. Mais les termes de cryothérapie et cryochirurgie ne doivent pas être utilisés de façon interchangeable.

La cryothérapie, qui se pratique à l’aveugle, n’oblige pas à une destruction totale de la cible : elle concerne donc des tumeurs bénignes.

La cryochirurgie est une cryodestruction obligatoirement contrôlée : elle s’adresse donc à des lésions pré-malignes et malignes.

Cette distinction qui repose sur une interprétation juste de leurs finalités respectives conditionnera la qualité et la fiabilité du résultat recherché.

MODE D’ACTION

Le processus de destruction s’obtient par une congélation très brutale suivie d’un réchauffement lent durant lequel l’action destructrice va se prolonger. La destruction s’opère par un double processus de cristallisation de l’eau tissulaire et d’ischémie par le biais de thromboses vasculaires. Toutefois la cryosensibilité varie d’une cellule à l’autre. Les mélanocytes, les plus fragiles, sont détruits vers –3 °C, expliquant la dépigmentation des cicatrices ; les cellules épidermiques normales sont détruites vers –30 °C, entre –30 °C et –50 °C quand elles sont anormales ; les cellules du derme sont résistantes au froid , d’où une bonne qualité des cicatrices .

MATÉRIEL ET TECHNIQUE

LES CRYOGÈNES :

Le cryogène le plus utilisé est l’azote liquide, qui permet d’atteindre une température de –25 °C à –50 °C en 30 secondes. C’est le plus réfrigérant.

Le protoxyde d’azote s’applique par l’intermédiaire de sondes fonctionnant sur le principe de Joule-Thomson. C’est le cryogène utilisé pour la cryochirurgie des organes profonds.

La creme ALDARA

imiquimod crème est indiqué pour le traitement topique des :

- Petits carcinomes basocellulaires superficiels (CBCs) de l'adulte.

- Kératoses actiniques cliniquement typiques, non hypertrophiques, non hyperkératosiques du visage ou du cuir chevelu, chez l'adulte immunocompétent lorsque la taille ou le nombre des lésions limite l'efficacité et/ou la tolérance de la cryothérapie et si les autres traitements topiques sont contre-indiqués ou moins appropriés.

La Photothérapie dynamique (PTD)

La photothérapie dynamique est une nouvelle technique en France qui permet le traitement de certaines lésions précancéreuses mais également de certains cancers cutanés superficiels, en associant une substance active et une irradiation lumineuse de la peau.La photothérapie dynamique est une nouvelle technique en France qui permet le traitement de certaines lésions précancéreuses mais également de certains cancers cutanés superficiels, en associant une substance active et une irradiation lumineuse de la peau.

Au plan historique, c'est au début du 20è siècle que Oscar RAAB découvre l'action de certains colorants comme l'orange acrinidine sur des cultures de paramécium exposées au soleil.

Son maître, le Professeur Herrmann VON TAPPEINER, trouve les mêmes effets avec le bleu de méthylène et le soudan 3 (rouge de Magdala). Il se rend compte qu'il faut la présence d'une telle substance et de la lumière pour obtenir un effet cytotoxique de destruction cellulaire. Il faut également la présence d'oxygène libre. Le terme d'effet photodynamique et la notion d'une utilisation thérapeutique, à type de photothérapie dynamique, est créée en 1904 en Allemagne.

La même année, les premiers essais thérapeutiques sont réalisés par le dermatologue munichois Albert JESIONEK pour traiter des cancers cutanés.

Il a donc fallu une centaine d'années pour que la technique soit validée et que la photothérapie dynamique devienne une technique de routine.

La photothérapie dynamique (PDT) n'entraîne pas de cancers cutanés et l'action nocive sur les cellules précancéreuses ou cancéreuses, ne franchit jamais la membrane nucléaire. De nombreuses études ont montré l'absence de mutagénicité.

Parmi les substances photosensibilisantes utilisées en dermatologie, nous avons le 5-ala ou acide-5-delta- aminolévulinique, mais également le métyl-5-ala ou Metvix commercialisé dans de nombreux pays d'Europe par le laboratoire Galderma.

La source de lumière utilisée dépend de la cible à atteindre et, en dermatologie, on utilise une lumière rouge orangée avec un pic d'absorption à 630 nanomètres qui permet une pénétration d'environ 3 millimètres dans la peau.

Il faut disposer d'une source lumineuse avec une intensité homogène sur l'ensemble du champ traité.

Les indications de la PDT

Les études indiscutables, effectuées dans de nombreux pays, montrent une bonne indication pour les kératoses actiniques qui sont des lésions précancéreuses, survenant essentiellement sur peau claire, mais également les carcinomes baso-cellulaires superficiels, difficiles parfois à traiter au plan chirurgical.

Les effets secondaires

Une certaine sensation de brûlure et de douleur, en particulier lorsque l'on traite le front et le cuir chevelu. Il peut apparaître un oedème dans les deux à trois jours qui suivent le traitement, des croûtes régressives en quelques jours, parfois des vésicules et des démangeaisons.

Il est conseillé de se protéger du soleil dans les huit jours qui suivent un tel traitement.

La procédure de traitement

Après une consultation préalable pour information, les patients sont reçus, après avoir fait une péparation de la peau pour réduire les croûtelles visibles : les lésions les plus épaisses sont curetées par le praticien et on applique la préparation photosensibilisante contenant le 5-ala ou le méthyl-5-ala.

Un pansement occlusif est ensuite mis en place à l'abri de la lumière et le patient est revu dans les trois à quatre heures qui suivent la première application de crème.

La zone cutanée est illuminée avec la lumière spécifique rouge orangée pendant en moyenne quinze à vingt minutes. (Lampe Waldmann PDT 1200)

Très rapidement, apparaît une impression de coup de soleil qui peut se prolonger dans les vingt quatre à quarante huit heures.

Les patients sont revus habituellement dans le mois pour contrôle.

Un à deux traitements peuvent être nécessaires en fonction de l'importance du phénomène actinique lié au soleil.

La photothérapie dynamique représente une nouvelle vision des lésions précancéreuses et cancéreuses superficielles de la peau par le traitement d'un champ cutané entier et non pas seulement de la lésion en cause.

Il s'agit d'un traitement médical qui permet d'obtenir un résultat cosmétique très favorable sans laisser de cicatrices.

Néanmoins, et ceci quelle que soit la procédure, il est conseillé de réaliser des contrôles cliniques ultérieurs afin de détecter d'autres lésions qui pourraient survenir dans d'autres endroits du corps.Depuis bientôt dix ans, la photothérapie dynamique (PTD) voit ses indications s’étendre et permet de traiter certains carcinomes basocellulaires (CBC), uniques ou multiples, avec de bons résultats et sans laisser de cicatrices

.Avec cette technique relativement récente, développée par les dermatologues et encore trop méconnue de nos services ; elle a toute sa place en complément de la chirurgie dans les syndromes de Gorlin

Le Vismodegib

Le Vimodegib / ERIVEDGE est un traitement de recours réservé aux patients atteints d’un CBC localement avancé ou métastatique, ne relevant pas d’un traitement par chirurgie ou radiothérapie. La mise en place de ce traitement doit être décidée au cours d’une réunion de concertation programmée (RCP). Le principal intérêt d’une thérapeutique médicamenteuse à ce stade du CBC est de réduire le volume tumoral afin de permettre au patient un accès à la chirurgie, qui seule peut avoir un objectif curatif. Cet aspect n’a pas fait l’objet d’une évaluation dans le développement du vismodégib. Composé d'un nouveau principe actif antinéoplasique, le vismodegib, ERIVEDGE 150 mg gélule est indiqué dans la prise en charge du carcinome basocellulaire avancé. Sa mise à disposition à l'hôpital actuellement s'accompagne d'un programme de prévention de la grossesse du fait qu'ERIVEDGE est tératogène.

Commercialisé en France et disponible à l'hôpital depuis le 11 octobre 2013, ERIVEDGE 150 mg gélule est un nouveau médicament aninéoplasique indiqué dans le traitement des patients adultes atteints de :

carcinome basocellulaire métastatique symptomatique ;
carcinome basocellulaire localement avancé pour lequel la chirurgie ou la radiothérapie ne sont pas appropriées.

ERIVEDGE se compose d'un nouveau principe actif, le vismodegib, dont le mécanisme d'action repose sur une action inhibitrice de la voie Hedgehog.

En pratique

ERIVEDGE doit être uniquement prescrit par ou sous le contrôle d'un médecin spécialiste expérimenté dans la gestion de l'indication autorisée (voir les conditions de prescription et de délivrance dans la rubrique "Identité administrative" en pieds d'article et dans la monographie Vidal d'ERIVEDGE).

La dose recommandée est de 1 gélule de 150 mg, une fois par jour.

La gélule doit être avalée entière avec de l'eau, avec ou sans nourriture.

Elle ne doit pas être ouverte afin d'éviter l'exposition involontaire des patients et des professionnels de santé.

Si une dose est omise, les patients doivent être informés de ne pas prendre la dose oubliée, mais de reprendre le traitement à la prochaine dose planifiée.

Dans les essais cliniques, le traitement par ERIVEDGE a été poursuivi jusqu'à progression de la maladie ou toxicité inacceptable. Des interruptions de traitement allant jusqu'à 4 semaines ont été autorisées en fonction de la tolérance individuelle.

Le bénéfice de la poursuite du traitement doit être évalué régulièrement, la durée optimale de traitement étant variable d'un patient à l'autre.

LE MEDULOBLASTOME

Première tumeur maligne cérébrale chez l’enfant, le médulloblastome est un cancer à fort potentiel métastatique dont la prise en charge repose essentiellement sur la chirurgie associée à la radiothérapie ou à la chimiothérapie. La maladie, voire même les traitements, sont susceptibles d’entrainer des séquelles neurocognitives et hormonales handicapantes

Tumeur odontogène kérato-kystique

La tumeur odontogène kérato-kystique est désormais classifiée parmi les tumeurs odontogènes alors qu'autrefois elle était nommée kératokyste odontogène. Cette nouvelle classification est en lien avec le motif de croissance de cette pathologie qui est très différent des autres kystes odontogènes. C'est une néoplasie kystique bénigne, mais localement agressive qui provient des restes de la lame dentaire.

Présentation clinique

Cette tumeur odontogène représente entre 3 % et 11 % de tous les kystes des maxillaires. Environ 60 % des lésions se retrouvent chez les patients âgés de 10 à 40 ans. Une légère prédilection masculine a pu être démontrée. Elle se localise plus fréquemment au niveau du ramus et de l'angle de la mandibule. La plainte principale des patients est souvent de l'enflure, de la douleur ou du drainage. Cependant, la tumeur odontogène kérato-kystique peut souvent être asymptomatique et sa découverte peut être fortuite. Elle peut être associée avec la couronne d’une dent incluse lui donnant l’aspect d’un kyste dentifère. Elle peut aussi survenir au niveau de la ligne médiane maxillaire faisant croire à un kyste nasopalatin. Cela survient par contre chez des sujets âgés d'environ 70 ans. Lorsque plusieurs tumeurs odontogènes kérato-kystiques sont observées et que le patient est âgé de 10 à 20 ans, il est important d’examiner la possibilité de la présence du syndrome de carcinome basocellulaire naevoïde (Syndrome de Gorlin).

Radiographie

La tumeur odontogène kérato-kystique peut mimer l’apparence de n’importe quel kyste de la mâchoire. Elle peut se manifester comme une radiotranslucidité bien délimitée et cortiquée au niveau interradiculaire ou péricoronaire. Elle peut aussi se présenter comme une radiotranslucidité multiloculaire. La résorption radiculaire des dents adjacentes à la lésion est rare.

Histopathologie

Cette lésion possède un mince épithélium couvrant du tissu conjonctif composé de fibres de collagène étroites. À l’intérieur du stroma, il est possible d’observer différentes lésions kystiques satellites en développement. La lumière kystique peut être remplie d'un liquide clair ou d'un matériau plus consistant possédant une texture rappelant le fromage. L'épithélium consiste en 6 à 8 couches de cellules squameuses dont la couche basale est composée de cellules cuboïdales hyperchromatiques arrangées en palissade. La jonction entre l'épithélium et le tissu conjonctif est plane, ce qui signifie qu'il n'y a pas de formation de "rete pegs". Le détachement de portions d'épithélium de la paroi conjonctive est souvent observé.

Une réaction inflammatoire peut parfois camoufler ces caractéristiques pathognomoniques et cela entraîne souvent en un mauvais diagnostic. Les observations histopathologiques déterminent à tort la présence d’une lésion kystique bénigne comme un kyste dentifère ou un kyste latéral parodontal.

Diagnostic différentiel

Radiographie : Kyste dentifère, Améloblastome Histopathologie : Kyste odontogène orthokératinisant

Traitement et pronostic

La transformation maligne de cette lésion est possible, mais peu probable. L’aspect clinique le plus problématique avec cette lésion est sa fréquence élevée de récurrence. Jusqu'à 62 % des cas démontrent une récidive à l’intérieur de 5 ans suivant le traitement initial. L’enveloppe kystique mince et friable rend l’ablation de la lésion par énucléation très difficile. De plus, les kystes satellites se trouvant dans la capsule fibreuse peuvent mener à une récurrence de la lésion s’ils ne sont pas enlevés correctement. Le traitement initial dépend souvent de l’étendue de la pathologie. Les petites tumeurs peuvent être traitées par une simple énucléation s'il est possible d'enlever complètement l’enveloppe. Si la lésion est associée avec une dent incluse, le traitement requiert l’ablation du kyste ainsi que de la dent. Plusieurs auteurs recommandent l’ablation des tissus mous qui surplombent la lésion dans le but de réduire le risque de récurrence. La technique la plus pratiquée est l’énucléation totale combinée ou non à une ostéectomie périphérique. Étant donné que les tumeurs odontogènes kérato-kystiques sont reconnues pour récidiver même jusqu’à 40 ans après le traitement initial, un suivi radiologique périodique est recommandé.

Lorsque la lésion possède une taille importante, certains chirurgiens prônent l'usage d'un tube de drainage en polyéthylène afin de décompresser la cavité kystique. Cela provoquerait prétendument un épaississement de l'enveloppe kystique aboutissant à une ablation plus facile de la lésion et à un plus faible taux de récidive.

Une étude récente étude faite par Bataineh et al. favorise une approche intraorale afin d'exécuter la résection complète de la lésion. Ils proposent l'ablation de l’os cortical environ 1 cm autour de la lésion en incluant l’extraction des dents en continuité avec la lésion. La muqueuse orale et les tissus mous sont excisés lors de la pénétration de l’os cortical. Les parois du défaut osseux sont ensuite rongées à l'aide de fraises chirurgicales. Le défaut osseux est finalement traité par un vernis de type Whitehead appliqué sur une gaze contenant de l’iodoforme. Cette dernière est laissée en place pour 5 à 8 jours. Aucune récurrence n’a été rapportée sur une période de 8 années postopératoires avec cette technique.

SOURCE

specialisteschirurgie.ca/wiki/K%C3%A9ratokyste_odontog%C3%A8ne

HYPER KERATOSE PALMO-PLANTAIRE ( KERATODERMIE PALMO-PLANTAIRE )

Définition

La kératodermie palmo-plantaire est une affection dermatologique, touchant la paume des mains et la plante des pieds, et se caractérisant par un épaississement de la peau (hyperkératose).

Historique

Cette pathologie a été décrite en 1985.

Classification

Il existe de nombreuses variétés de kératodermies palmo-plantaires :

Certaines formes sont héréditaires, et se manifestent dès la naissance ou apparaissent chez l'enfant.
D'autres formes sont dites acquises, ou à des traumatismes répétitifs, tels qu'une activité manuelle à l'origine de callosités.

Certaines kératodermies palmoplantaires, sont dues à une affection telle que la syphilis, à une infection par le gonocoque, ou à une intoxication (par l'arsenic).

Enfin, des maladies dermatologiques telles que l'eczéma ou le lichen peuvent entraîner une kératodermie palmoplantaire.

Cause

Il s'agit d'une affection génétique transmise selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel - et plus précisément sur le gène KRT9 - pour que la descendance ait la maladie).

Pour les spécialistes : cette étiologie est exclusivement présente dans les kératinocytes suprabasaux, de locus 17 du 21.

Prévention

Une consultation spécialisée dans les génodermatoses est souhaitable.

Traitement

Il fait appel aux kératolytiques qui permettent d'obtenir une amélioration seulement dans quelques cas à l'aide de l'étrétinate. En fait, il semble exister une gêne fonctionnelle plus importante quand on obtient une diminution de l'hyperkératose.
L'acitrétine (Soriatane) a quelquefois également été utilisée avec succès.

3 / AUTRES SYMPTOMES EN IMAGE

LES PITS PALMAIRES

FENTE PALADO LABIALE

AVANT ET APRES OPERATION

COTES BIFIDES

POLYDACTYLIE DES MAINS ET DES PIEDS

HYPERTELORISME

HYPOTOLERISME NORMAL HYPERTOLERISME

FIBROME OVARIEN

Prognathisme mandibulaire

BIEN D AUTRE SYMPTOMES DE NOS JOUR APPARAISSENT , MAIS TOUS NE SONT PAS ENCORE REPERTORIES .

A PROPOS DES TRAITEMENTS

2 / SYMPTOMES SOIGNABLES ET LEURS DIVERS TRAITEMENTS

- le Carcinome basocellulaire (CBC) ou Tumeur de la peau (le plus frequent des symptomes)

Qu’est-ce qu’un carcinome basocellulaire ?

Quels sont les facteurs de risque ?

Pourquoi dois-je consulter rapidement en cas de doute ?

On m’a diagnostiqué un CBC : que va-t-il se passer ?

Comment réduire les risques de récidive ?

La chirurgie classique et la chirurgie LASER

CRYOTHÉRAPIE ET CRYOCHIRURGIE

La creme ALDARA

La Photothérapie dynamique (PTD)

Le Vismodegib

-Tumeur odontogène kérato-kystique ( kyste odontogène)

- HYPER KERATOSE PALMO PLANTAIRE

2. Fente palado labiale

1/ PRISE EN CHARGE DU PATIENT

PRISE EN CHARGE MULTI-DISCIPLINAIRE MEDICALE, orientations

2 / SYMPTOMES SOIGNABLES ET LEURS DIVERS TRAITEMENTS

le Carcinome basocellulaire (CBC) ou Tumeur de la peau (le plus frequent des symptomes)

Qu’est-ce qu’un carcinome basocellulaire ?

Quels sont les facteurs de risque ?

Pourquoi dois-je consulter rapidement en cas de doute ?

On m’a diagnostiqué un CBC : que va-t-il se passer ?

Comment réduire les risques de récidive ?

La chirurgie classique et la chirurgie LASER

CRYOTHÉRAPIE ET CRYOCHIRURGIE

MODE D’ACTION

MATÉRIEL ET TECHNIQUE

LES CRYOGÈNES :

Le cryogène le plus utilisé est l’azote liquide, qui permet d’atteindre une température de –25 °C à –50 °C en 30 secondes. C’est le plus réfrigérant.

Le protoxyde d’azote s’applique par l’intermédiaire de sondes fonctionnant sur le principe de Joule-Thomson. C’est le cryogène utilisé pour la cryochirurgie des organes profonds.

La creme ALDARA

La Photothérapie dynamique (PTD)

Au plan historique, c'est au début du 20è siècle que Oscar RAAB découvre l'action de certains colorants comme l'orange acrinidine sur des cultures de paramécium exposées au soleil.

La même année, les premiers essais thérapeutiques sont réalisés par le dermatologue munichois Albert JESIONEK pour traiter des cancers cutanés.

Il a donc fallu une centaine d'années pour que la technique soit validée et que la photothérapie dynamique devienne une technique de routine.

La photothérapie dynamique (PDT) n'entraîne pas de cancers cutanés et l'action nocive sur les cellules précancéreuses ou cancéreuses, ne franchit jamais la membrane nucléaire. De nombreuses études ont montré l'absence de mutagénicité.

Parmi les substances photosensibilisantes utilisées en dermatologie, nous avons le 5-ala ou acide-5-delta- aminolévulinique, mais également le métyl-5-ala ou Metvix commercialisé dans de nombreux pays d'Europe par le laboratoire Galderma.

La source de lumière utilisée dépend de la cible à atteindre et, en dermatologie, on utilise une lumière rouge orangée avec un pic d'absorption à 630 nanomètres qui permet une pénétration d'environ 3 millimètres dans la peau.

Il faut disposer d'une source lumineuse avec une intensité homogène sur l'ensemble du champ traité.

Les indications de la PDT

Les effets secondaires

Une certaine sensation de brûlure et de douleur, en particulier lorsque l'on traite le front et le cuir chevelu. Il peut apparaître un oedème dans les deux à trois jours qui suivent le traitement, des croûtes régressives en quelques jours, parfois des vésicules et des démangeaisons.

Il est conseillé de se protéger du soleil dans les huit jours qui suivent un tel traitement.

La procédure de traitement

Un pansement occlusif est ensuite mis en place à l'abri de la lumière et le patient est revu dans les trois à quatre heures qui suivent la première application de crème.

La zone cutanée est illuminée avec la lumière spécifique rouge orangée pendant en moyenne quinze à vingt minutes. (Lampe Waldmann PDT 1200)

Très rapidement, apparaît une impression de coup de soleil qui peut se prolonger dans les vingt quatre à quarante huit heures.

Les patients sont revus habituellement dans le mois pour contrôle.

Un à deux traitements peuvent être nécessaires en fonction de l'importance du phénomène actinique lié au soleil.

La photothérapie dynamique représente une nouvelle vision des lésions précancéreuses et cancéreuses superficielles de la peau par le traitement d'un champ cutané entier et non pas seulement de la lésion en cause.

Il s'agit d'un traitement médical qui permet d'obtenir un résultat cosmétique très favorable sans laisser de cicatrices.

.Avec cette technique relativement récente, développée par les dermatologues et encore trop méconnue de nos services ; elle a toute sa place en complément de la chirurgie dans les syndromes de Gorlin

Le Vismodegib

Commercialisé en France et disponible à l'hôpital depuis le 11 octobre 2013, ERIVEDGE 150 mg gélule est un nouveau médicament aninéoplasique indiqué dans le traitement des patients adultes atteints de :

carcinome basocellulaire métastatique symptomatique ;

carcinome basocellulaire localement avancé pour lequel la chirurgie ou la radiothérapie ne sont pas appropriées.

ERIVEDGE se compose d'un nouveau principe actif, le vismodegib, dont le mécanisme d'action repose sur une action inhibitrice de la voie Hedgehog.

En pratique

La dose recommandée est de 1 gélule de 150 mg, une fois par jour.

La gélule doit être avalée entière avec de l'eau, avec ou sans nourriture.

Le bénéfice de la poursuite du traitement doit être évalué régulièrement, la durée optimale de traitement étant variable d'un patient à l'autre.

LE MEDULOBLASTOME

Tumeur odontogène kérato-kystique

Présentation clinique

Radiographie

Histopathologie

Diagnostic différentiel

Traitement et pronostic

Définition

Historique

Classification

Cause

Prévention

Traitement

3 / AUTRES SYMPTOMES EN IMAGE

FENTE PALADO LABIALE

AVANT ET APRES OPERATION

COTES BIFIDES