haber

 

NADİR HASTALIKLARIN HABERLER

02.07.2012

Gorlin sendromu: önemli bir adım

Dr. Kraliçe Noel

Gorlin sendromu gelişim anormallikleri bir dizi ve bir yatkınlık ile karakterize edilir (57 000 ile 1 256 000 1in) farklı geliştirmek için de bazal hücreli nevus sendromu (NBC) olarak bilinen nadir bir kalıtsal hastalıktır bazal hücreli karsinom olarak adlandırılır cilt kanseri de dahil olmak üzere kanserler.

Bunlar deri kanserleri genellikle yüzünde oturup, sırt ve göğüs ve sayıları birkaç bin birkaç değişir. PTCH1 genindeki mutasyonlar hastalığın nedenidir. Bu gen dikenli protein sinyal yolunun bir inhibitörüdür.

vismodegib seçici Gorlin sendromu yer dikenli protein sinyal yolunu inhibe eden bir ilaçtır.

vismodegib 150 mg günlük oral dozu Gorlin sendromu 41 plasebo hastalarda plasebo (aktif madde) ile karşılaştırılmıştır. Yeni tümör oranının görünüm olarak anlamlı bir azalma yüzde 65 daha az yüzde 11 karşı (plasebo ile karşılaştırıldığında vismodegib ile tedavi edilen hastalarda görülen (2 tümörler 29) karşı ve mevcut tümörlerin boyutu azalmıştır ). Bu tedavi aynı zamanda cerrahi girişimlerin sayısını azalttı.

Olumsuz, ancak birçok hastada böyle saç dökülmesi, kilo kaybı, kas krampları olarak yan etkileri nedeniyle tedaviye devam.

Bu yeni ilaç Gorlin sendromunda etkinliğini göstermiştir için ilk. Ayrıca bazal hücreli karsinom veya metastatik çok geniş gösterilir olabilir.

Kaynak: New England Tıp Dergisi - 2012



En savoir plus : https://translate.googleusercontent.com/translate_c?depth=1&hl=fr&ie=UTF8&prev=_t&rurl=translate.google.fr&sl=fr&tl=tr&u=https://www.syndromedegorlin.com/presse/actualites/&usg=ALkJrhjsf8UfEO-KSWJUb3JHsBHEbdVicQ