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Sindrome di Gorlin: un passo importante
Dr. Regina Natale
Sindrome di Gorlin, conosciuta anche come sindrome del nevo basocellulare (NBC) è una rara malattia ereditaria (1in 57 000 a 1 256 000), che si caratterizza per una serie di anomalie dello sviluppo e di una predisposizione a sviluppare diversi tumori tra cui il cancro della pelle chiamato carcinoma a cellule basali.
Questi tumori della pelle di solito si siedono sul viso, schiena e al torace ed il loro numero varia da pochi a diverse migliaia. Le mutazioni nel gene PTCH1 sono la causa della malattia. Questo gene è un inibitore della via di segnalazione riccio.
Il vismodegib è un medicamento che inibisce selettivamente la via di segnalazione riccio, coinvolto nella sindrome di Gorlin.
Il vismodegib la dose orale giornaliera di 150 mg è stato confrontato con un placebo (sostanza inattiva) in 41 pazienti trattati con placebo con sindrome di Gorlin. Una riduzione significativa la comparsa di nuovo tasso di tumore è stata osservata nei pazienti trattati con vismodegib rispetto al placebo (2 tumori contro 29) e la dimensione dei tumori già esistenti è diminuito (il 65 per cento contro il 11 per cento meno ). Questo trattamento riduce anche il numero di interventi chirurgici.
Il rovescio della medaglia, però, molti pazienti ha interrotto il trattamento a causa di effetti come la perdita di capelli, perdita di peso, crampi muscolari lato.
Questo nuovo farmaco è il primo ad aver dimostrato la sua efficacia nella sindrome di Gorlin. Potrebbe essere indicato anche nel carcinoma a cellule basali o metastatico molto ampia.
Fonte: The New England Journal of Medicine - 2012
Mirata contre l'efficacia della terapia mostra un sottotipo del medulloblastoma tumore al cervello
