TRATTAMENTI
SUL TRATTAMENTO
La sindrome Gorlin è una sindrome con espressione variabile, secondo le persone, vale a dire, ogni persona non è obbligatoria sviluppato gli stessi sintomi, rendendo difficile sondiagnostic.
Ogni sintomo è trattato caso per caso, per quanto possibile, da diversi specialisti ...
In diversi capitoli, cercherò di elencare e illustrare una serie di sintomi correlati specialisti consultati, e diversi trattamenti che si possono trovare in tutto il mondo.
1 / SUPPORTO MULTI-DISCIPLINARE, orientamento
2 / SINTOMI TRATTAMENTI trattabili E ALTRI
il carcinoma a cellule basali (BCC) o tumore della pelle (sintomi più frequenti)
Che cosa è carcinoma basocellulare?
Quali sono i fattori di rischio?
Perché controllare rapidamente in caso di dubbio?
Mi è stata diagnosticata con un CBC: che cosa accadrà?
Come ridurre il rischio di recidiva?
- Chirurgia convenzionale e chirurgia laser
- Crioterapia e criochirurgia
- Aldara crema
- La terapia fotodinamica (PDT)
- Il vismodegib
IL medulloblastoma
3 / ALTRI SINTOMI DI IMMAGINE
- Le fosse palmari
- palado labioschisi
1 / SUPPORTO MULTI-DISCIPLINARE, orientamento
La diagnosi della sindrome ------------------> genetista
Basocelullaires più carcinomi (BCC) ------------------> DERMATOLOGO
Pozzi Palmar
Méduloblastomes ------------------> NEUROLOGO
Cisti o cheratocisti odontogene -------------------> STOMATOGUE
Anomalie scheletriche
Calcificazioni ectopiche intracraniche
Dysmophie viso
- Macrocefalia
- Slot palato-labiali o labbro leporino
gravi anomalie oculari ------------------------> OCULISTA
agitazione
- Occhio -----------------------> oftalmologo
- Cardiovascular -----------------------> CARDIOLOGO
- Uro-genitale -----------------------> urologo / UOMO ginecologo / DONNE
intelectuel deficite (5% dei pazienti) -----------------------> SCUOLE MDPH tipo specializzato
- I.M.E (istituto educativo medica)
- ITEP (Istituto pedagogico e terapeutico
- (Centro di Assistenza attraverso il lavoro) CAT
- Epidemia di vita F.O (camino professionale)
- FAM (Home home medicalizzata)
2 / SINTOMI TRATTAMENTI trattabili E ALTRI
il carcinoma a cellule basali (BCC) o tumore della pelle (sintomi più frequenti)
Carcinoma a cellule basali (BCC), il cancro della pelle più comune, è anche il meno pericoloso se trattata rapidamente. Crescere in zone esposte al sole, la CBC genere non metastatizzano e vengono eliminati in modo permanente dopo un intervento chirurgico rapido.
Che cosa è carcinoma basocellulare?
Un CBC è un piccolo tumore della pelle che può assumere diverse forme: piastra di rosso o lucido cicatrice bianca, crosta, ferita che non si rimargina, o il tasto liscio. Quest'ultima forma, chiamata nodulare CBC, è la più comune.
Se si stanno facendo un sostenuto queste lesioni, consultare un dermatologo che può confermare la diagnosi dopo la biopsia o sarà immediatamente ablazione completa se la lesione è piccola.
Frequente circa cinquanta, la CBC si trovano spesso sulle zone del corpo esposte al sole: il naso, guance, fronte, tempie, del cuoio capelluto in caso di calvizie, collo ...
Quali sono i fattori di rischio?
I tumori della pelle sono favorite da esposizione ripetuta alle radiazioni ultraviolette emesse dal sole o una lampada UV. I rischi sono aumentati quando l'esposizione si ripete, soprattutto durante l'infanzia. Se la pelle è particolarmente sensibile alla luce solare (pelle molto chiara, capelli biondi o rossi, lentiggini e gli occhi chiari sono tutti segni di una forte sensibilità), essere ancora più vigili.
Altri fattori influenzano anche la comparsa di un CBC: immunosoppressione (a causa di un trapianto di cuore o renali, per esempio), bruciano cicatrici o background genetico favorevole.
Perché controllare rapidamente in caso di dubbio?
Prima la diagnosi, il trattamento sarà più efficace. Il CBC trattati precocemente definitivamente curata nel 90% dei casi, di solito senza effetti negativi.
Il CBC quasi mai produrre metastasi, ma se lasciata crescere senza trattamento, possono invadere il tessuto situato sotto la pelle (muscoli, ossa o organismo simile). Questi cambiamenti drammatici sono fortunatamente rari.
Mi è stata diagnosticata con un CBC: che cosa accadrà?
Una volta che la diagnosi è confermata dalla biopsia, il dermatologo prenderà in considerazione un trattamento per il tipo di CBC e del suo stadio di sviluppo.
Nella maggior parte dei casi, la chirurgia semplice in anestesia locale è sufficiente. Il dermatologo rimuovere il carcinoma, con un margine di pochi millimetri per assicurare che l'intero tumore è stato rimosso. L'ablazione totale sarà successivamente confermato dall'analisi del carcinoma microscopica. Se questa analisi indica che la rimozione era completa, la ricorrenza è eccezionale. Possiamo quindi parlare di guarigione.
L'operazione è in molti casi molto semplice, che si verificano in ambulatoriale (ambulatoriale) in anestesia locale. Se il CBC è troppo grande, la chirurgia ricostruttiva (innesto di pelle) può essere considerato, anche più volte, in anestesia generale. Prima di questo tipo di compito più pesante, il dermatologo spiegherà il suo progresso e rispondere alle vostre domande. Come con qualsiasi anestesia generale, si avrà anche una consultazione con l'anestesista prima dell'intervento chirurgico.
Dopo il trattamento, è oggetto di monitoraggio periodico per lo screening per possibili nuovi danni. La frequenza e il tipo di monitoraggio (spesso una sola visita clinica) dipenderà dal trattamento che hai ricevuto
Come ridurre il rischio di recidiva?
Se avete mai stati trattati per il carcinoma, i rischi di sviluppare una nuova cooperazione transfrontaliera sono più importanti, soprattutto se il primo era un carcinoma particolarmente esteso o localizzato in una zona ad alto rischio (naso, orecchie, bocca, ecc). Avrete bisogno di essere vigili.
Oltre alle consultazioni previste con il vostro dermatologo, te stesso guardare la vostra pelle regolarmente. Guarda per gli infortuni che possono verificarsi, soprattutto se si stabiliscono in modo permanente. Se hai un dubbio sulla natura di una cicatrice, una macchia, un pulsante o un piatto, informi il dermatologo.
z vouSoyez particolare attenzione al sole, limitazione prolungata e ripetuta. Evitare l'esposizione di ore più calde, quando il sole è allo zenit. Applicare almeno ogni due uno creme solari ad alto fattore di protezione (30 e 50). Anche se si è già abbronzato, protezione continua.
Se il CBC rappresentano la stragrande maggioranza dei tumori della pelle, sono anche i meno pericolosi. Altri tumori della pelle come il melanoma e il carcinoma a cellule squamose o epidermoide, possono avere ben più gravi impatti sulla salute. È quindi importante consultare rapidamente uno specialista prima di qualsiasi aspetto di una lesione sospetta.
Chirurgia convenzionale e chirurgia laser
L'asportazione chirurgica è la più utilizzata per rimuovere un metodo di carcinoma baocellulaire. Ci sono due tipi di operazioni: escissione classica e chirurgia micrografica di Mohs. Dà ottimi risultati in termini di recidiva perché si basa su analisi diretta del tumore al microscopio per determinare i bordi e rimuovere tutto il tessuto canceroso. La percentuale di recidiva di CBC è solo 1 a 3% con questo metodo contro il 10% con resezione convenzionale (van der Geer et al., 2009). La chirurgia micrografica di Mohs aiuta a preservare il tessuto sano, mentre sradicare il tumore e che offre ottimi risultati in materia di salute e l'estetica.
- Crioterapia e criochirurgia
13 febbraio 2012, Il freddo, come gli altri agenti fisici, può essere utilizzato in terapia locale. La sua azione su un dato tessuto si basa sui termini di refrigerazione se congelamento lento conduce alla conservazione del tessuto (questo è il principio di conservazione di cellule), un improvviso calo della temperatura porta alla sua distruzione.
Crioterapia e criochirurgia sono definite come la distruzione dal freddo di un dato volume bersaglio. Ma le condizioni di crioterapia e criochirurgia non dovrebbero essere usati in modo intercambiabile.
Crioterapia, che viene praticato alla cieca, non richiede la totale distruzione del bersaglio; si riferisce pertanto a tumori benigni.
La criochirurgia è un Criodistruzione necessariamente controllata: si è quindi rivolto a lesioni pre-maligne e maligne.
Questa distinzione è basata su una corretta comprensione dei rispettivi obiettivi determinerà la qualità e l'affidabilità del risultato.
PIANO D'AZIONE
Il processo di distruzione è ottenuto un congelamento molto improvvisa seguita dal riscaldamento lento in cui l'azione distruttiva continuerà. La distruzione avviene con un doppio processo di cristallizzazione di ischemia tissutale e acqua attraverso la trombosi vascolare. Tuttavia il cryosensibilité varia da una cella all'altra. Melanociti, più fragile, vengono distrutti a -3 ° C, spiegando la depigmentazione di cicatrici; cellule epidermiche normali vengono distrutte a -30 ° C, -30 ° C e -50 ° C quando sono anormali; le cellule del derma sono resistenti al freddo, dove una buona qualità di cicatrici.
ATTREZZATURE E TECNOLOGIA
Criogenica:
Il criogeno più comunemente usato è l'azoto liquido, che consente di raggiungere una temperatura di -25 ° C a -50 ° C in 30 secondi. È il refrigerante.
Protossido d'azoto è applicato per mezzo di sensori operano sul principio del Joule-Thomson. Questo è il criogeno utilizzato per organi profondi criochirurgia.
- Aldara crema
Imiquimod crema è indicata per il trattamento topico di:
- Piccole superficiali carcinomi a cellule basali (BCC) negli adulti.
- Cheratosi attiniche clinicamente tipico, non ipertrofica, non ipercheratosiche del viso o del cuoio capelluto in pazienti adulti immunocompetenti, quando le dimensioni o il numero delle lesioni limitino l'efficacia e / o l'accettabilità della crioterapia e se altri trattamenti topici sono contro-o meno appropriata.
- La terapia fotodinamica (PDT)
La terapia fotodinamica è una nuova tecnica in Francia, che consente il trattamento di alcune lesioni precancerose, ma anche alcuni tumori superficiali della cute, che combina una sostanza attiva e una irradiazione di luce di peau.La terapia fotodinamica è una nuova tecnica che permette in Francia trattamento di alcuni lesioni precancerose, ma anche di alcuni tumori cutanei superficiali, combinando una sostanza attiva e un irraggiamento luminoso della pelle.
Storicamente, è stato l'inizio del 20 ° secolo che RAAB Oscar scopre l'azione di alcuni colori come acrinidine arancione su colture Paramecium esposti alla luce solare.
Il suo insegnante, il professor Herrmann VON Tappeiner, gli stessi effetti riscontrati con blu di metilene e sudan 3 (rosso Maddalena). Realizza prende la presenza di tali sostanze e di luce per ottenere un effetto citotossico della distruzione delle cellule. È anche la presenza di ossigeno libero. L'effetto fotodinamica termine e il concetto di uso terapeutico, tipo di terapia fotodinamica, è stato creato nel 1904 in Germania.
Lo stesso anno, le prime sperimentazioni cliniche sono svolte dal dermatologo Monaco Albert Jesionek per curare il cancro della pelle.
Così ci sono voluti un centinaio di anni per la tecnica da convalidare e la terapia fotodinamica diventa una tecnica di routine.
La terapia fotodinamica (PDT) non provoca il cancro della pelle e l'azione nociva di cellule precancerose o cancerose, non attraversa la membrana nucleare. Molti studi hanno mostrato mutagenicità.
Tra i fotosensibilizzatori utilizzate in dermatologia, abbiamo il 5-ALA o triangolo acidi-5-aminolevulinico, ma anche metyl-5-ala Metvix o commercializzati in molti paesi europei da Galderma.
La sorgente luminosa utilizzata dipende dal target da raggiungere e, in dermatologia, una luce rosso arancio viene utilizzata con un picco di assorbimento a 630 nanometri che consente una penetrazione di circa 3 mm nella pelle.
Ci deve essere una sorgente di luce con intensità uniforme in tutto il Trattato.
Le indicazioni per la PDT
Studi indiscutibili condotti in molti paesi mostrano una buona indicazione per le cheratosi attiniche sono lesioni precancerose che si verificano principalmente sulla pelle chiara, ma anche i carcinomi a cellule basali superficiali, a volte difficili da trattare chirurgicamente.
Effetti collaterali
Qualche sensazione di bruciore e dolore, soprattutto nel trattamento della fronte e del cuoio capelluto. Può sembrare edema entro due o tre giorni dopo il trattamento, croste regressivi in pochi giorni, a volte vesciche e prurito.
Si consiglia di proteggere dal sole negli otto giorni dopo tale trattamento.
La procedura di trattamento
Dopo consultazione preventiva per le informazioni, i pazienti vengono ricevuti, dopo un péparation della pelle per ridurre le croste visibili: le lesioni più spesse curetted dal medico e che applicano la preparazione fotosensibilizzante contenente 5-metil o ala -5-ala.
Bendaggi occlusivi viene quindi posto in luogo buio e il paziente viene visto entro tre o quattro ore dopo la prima applicazione della crema.
La zona di pelle è illuminata con particolare luce arancione rosso per una media di quindici-venti minuti. (Waldmann PDT lampada 1200)
Molto rapidamente, appare un impressione scottatura solare può estendersi entro 24-48 ore.
I pazienti sono solitamente recensione nei mesi a controllare.
A due trattamenti possono essere necessari a seconda dell'importanza del fenomeno legato al sole attinica.
La terapia fotodinamica è una nuova visione superficiali lesioni precancerose e cancerose della pelle trattando un campo completamente cutanea e non solo della lesione in esame.
Si tratta di un trattamento medico che fornisce un risultato estetico molto favorevole senza cicatrici.
Tuttavia, e questo indipendentemente dalla procedura, si consiglia di effettuare ulteriori test clinici per rilevare altre lesioni che potrebbero verificarsi in altre parti del corps.Depuis quasi dieci anni, la terapia fotodinamica (PTD) vede il suo indicazioni espandono e in grado di trattare alcuni carcinomi a cellule basali (BCC), singole o multiple, con buoni risultati e senza cicatrici
.Con Questa tecnica relativamente nuova, sviluppata da dermatologi e ancora troppo poco conosciuto ai nostri servizi; essa ha il suo posto in aggiunta alla chirurgia nella sindrome di Gorlin
- Il vismodegib
Il Vimodegib / Erivedge è un trattamento utilizzato riservata ai pazienti con localmente avanzato o metastatico BCC non sotto trattamento con la chirurgia o la radioterapia. L'attuazione di questo trattamento è da definire in una riunione di consultazione prevista (RCP). Il vantaggio principale della terapia farmacologica in questa fase del CBC è di ridurre il volume del tumore per consentire l'accesso dei pazienti alla chirurgia, che sola può avere uno scopo curativo. Questo aspetto non è stato valutato nello sviluppo di vismodegib. Composto da un nuovo principio attivo antineoplastico, il vismodegib, capsule rigide Erivedge 150 mg è indicato per il trattamento del carcinoma a cellule basali. La sua disponibilità in ospedale corrente è accompagnata da un programma di prevenzione della gravidanza perché qu'ERIVEDGE è teratogeno.
Commercializzato in Francia e disponibile presso l'ospedale dal 11 ottobre 2013, Erivedge 150 mg capsule è un nuovo farmaco aninéoplasique indicato nel trattamento di pazienti adulti affetti da:
sintomatico metastatico carcinoma a cellule basali;
Il carcinoma localmente avanzato a cellule basali per i quali la chirurgia o la radioterapia non sono appropriati.
Erivedge è costituito da un nuovo principio attivo, vismodegib, il cui meccanismo d'azione si basa su un'azione inibitoria del percorso Hedgehog.
In pratica
Erivedge deve essere prescritto solo da o sotto la supervisione di uno specialista esperto nella gestione della indicazione autorizzata (vedere le condizioni per la prescrizione e la dispensazione della "Identità amministrativo" in piedi Voce e nella monografia Vidal di Erivedge).
La dose raccomandata è una capsula da 150 mg, una volta al giorno.
La capsula deve essere deglutita intera con acqua, con o senza cibo.
Non dovrebbe essere aperto per evitare l'esposizione involontaria dei pazienti e degli operatori sanitari.
Se viene dimenticata una dose, i pazienti devono essere avvisati di non prendere la dose dimenticata, ma riprende la successiva dose prevista.
Negli studi clinici, il trattamento con Erivedge è continuato fino alla progressione della malattia o tossicità inaccettabile. Interruzioni del trattamento fino a quattro settimane sono stati autorizzati in base alla tollerabilità individuale.
L'ulteriore lavorazione del profitto deve essere valutato regolarmente, la durata ottimale del trattamento è variabile da un paziente all'altro.
IL medulloblastoma
20140721 cervelletto
Prima malignità del cervello nei bambini, medulloblastoma è un tumore ad alto potenziale metastatico, con il sostegno si basa principalmente sulla chirurgia con radioterapia o chemioterapia. Malattia e anche il trattamento, può provocare neurocognitivi disattivazione sequele e ormonale
3 / ALTRI SINTOMI DI IMMAGINE
Le fosse palmari
palado labioschisi
PRIMA E DOPO OPERAZIONE
