TRATAMIENTOSACERCA DE TRATAMIENTO
El síndrome de Gorlin es un síndrome con expresión variable, de acuerdo con la gente, es decir, cada persona no es obligatoria desarrolló los mismos síntomas, lo que dificulta sondiagnostic.
Cada síntoma se tratan caso por caso, siempre que sea posible, por diferentes especialistas ...
En diferentes capítulos, voy a tratar de enumerar e ilustrar una serie de síntomas relacionados especialistas consultados, y los diferentes tratamientos que se pueden encontrar en todo el mundo.
1 / El soporte multi-disciplinario, orientación
2 / SINTOMAS TRATAMIENTOS tratables Y OTROS
el carcinoma de células basales (BCC) o un tumor de la piel (síntomas más frecuentes)
¿Qué es el carcinoma basocelular?
¿Cuáles son los factores de riesgo?
¿Por qué puedo comprobar rápidamente en caso de duda?
Fui diagnosticada con un CSC: ¿qué va a pasar?
¿Cómo reducir el riesgo de recurrencia?
La cirugía convencional y la cirugía láser
Crioterapia y CRIOCIRUGÍA
Aldara Cream
La terapia fotodinámica (PDT)
El vismodegib
3 / OTROS SÍNTOMAS EN LA IMAGEN
Los hoyos palmar
palado labio leporino
1 / El soporte multi-disciplinario, orientación
El diagnóstico del síndrome ------------------> genetista
Basocelullaires múltiples carcinomas (BCC) ------------------> DERMATÓLOGO
Pozos Palmar
Méduloblastomes ------------------> NEURÓLOGO
Quistes o queratoquiste -------------------> STOMATOGUE
Anomalías esqueléticas
Calcificaciones ectópicas intracraneales
Dysmophie Facial
- La macrocefalia
- Ranura palato-labial o labio leporino
anomalías oculares graves ------------------------> OFTALMÓLOGO
disturbios
- Ojo -----------------------> oftalmólogo
- Cardiovascular -----------------------> CARDIÓLOGO
- Uro-genital -----------------------> URÓLOGO / HOMBRES / MUJERES GINECÓLOGO
intelectuel deficite (5% de los pacientes) -----------------------> TIPO MDPH escuelas especializadas
- I.M.E (instituto de educación médica)
- Publicaciones (Instituto pedagógico y terapéutico
- (Centro de Ayuda a través del trabajo) CAT
- Brote de F.O vida (chimenea ocupacional)
- FAM (Hogar hogar medicalizado)
2 / SINTOMAS TRATAMIENTOS tratables Y OTROS
el carcinoma de células basales (BCC) o un tumor de la piel (síntomas más frecuentes)
El carcinoma de células basales (BCC), el cáncer de piel más común, también la menos es peligroso si se trata rápidamente. Que crece en las zonas expuestas al sol, el CBC generalmente no metástasis y se eliminan de forma permanente después de una cirugía rápida.
¿Qué es el carcinoma basocelular?
Un CSC es un pequeño tumor de la piel que puede tomar muchas formas: Placa cicatriz blanca roja o brillante, sarna, heridas que no cicatrizan, o botón suave. La última forma, llamado CBC nodular, es el más común.
Si usted está haciendo un sufridas estas lesiones, consulte a un dermatólogo que pueda confirmar el diagnóstico después de la biopsia o ablación será inmediatamente completa si la lesión es pequeña.
Frecuente alrededor de cincuenta, el CBC a menudo se encuentra en áreas del cuerpo expuestas al sol: la nariz, las mejillas, la frente, las sienes, cuero cabelludo, en el caso de la calvicie, el cuello ...
¿Cuáles son los factores de riesgo?
Los cánceres de piel se ven favorecidos por la exposición repetida a la radiación ultravioleta emitida por el sol o una lámpara UV. Los riesgos aumentan cuando se repite la exposición, especialmente durante la infancia. Si tu piel es especialmente sensible a la luz solar (piel muy clara, pelo rubio o rojo, pecas y ojos claros son signos de una sensibilidad fuerte), ser aún más vigilantes.
Otros factores también influyen en la aparición de un CBC: inmunosupresión (debido a un corazón o un trasplante de riñón, por ejemplo), se queman cicatrices o antecedentes genéticos favorables.
¿Por qué puedo comprobar rápidamente en caso de duda?
Tarde el diagnóstico, el tratamiento será más eficaz. El CBC se trata a tiempo definitivamente curar en el 90% de los casos, por lo general sin efectos nocivos.
El CBC casi nunca se producen metástasis, pero si se le permite crecer sin tratamiento, que pueden invadir el tejido situado debajo de la piel (músculo, hueso u órgano similar). Estos cambios dramáticos son, afortunadamente, poco frecuentes.
Fui diagnosticada con un CSC: ¿qué va a pasar?
Una vez que el diagnóstico se confirma mediante biopsia, su dermatólogo considerar el tratamiento para el tipo de CBC y su etapa de desarrollo.
En la mayoría de los casos, cirugía simple bajo anestesia local es suficiente. El dermatólogo eliminar el carcinoma, con un margen de unos pocos milímetros para asegurar que todo el tumor se ha eliminado. La ablación total será posteriormente confirmado por un análisis del carcinoma microscópico. Si este análisis indica que la eliminación fue completa, la recurrencia es excepcional. Entonces podemos hablar de curación.
La operación es en la mayoría de los casos muy simple, que ocurre en ambulatorio (paciente ambulatorio) bajo anestesia local. Si el CBC es demasiado grande, la cirugía reconstructiva (injerto de piel) puede ser considerado, a veces varias veces, bajo anestesia general. Antes de que este tipo de tarea pesada, su dermatólogo le explicará su progreso y responder a sus preguntas. Como con cualquier anestesia general, usted también tendrá una consulta con el anestesiólogo antes de la cirugía.
Después del tratamiento, se le examinará regularmente para detectar posibles daños nueva. La frecuencia y el tipo de supervisión (a menudo una sola visita a la clínica) dependerán del tratamiento que recibió
¿Cómo reducir el riesgo de recurrencia?
Si alguna vez ha recibido tratamiento para el carcinoma, los riesgos de desarrollar un nuevo CBC son más importantes, sobre todo si el primer carcinoma fue particularmente amplia o localizada en una zona de alto riesgo (nariz, oídos, boca, etc.). Tendrá que estar atentos.
Además de las consultas previstas con su dermatólogo, cuídese cada uno su piel regularmente. Esté atento a las lesiones que pueden ocurrir, especialmente si se instalan de forma permanente. Si usted tiene una duda sobre la naturaleza de una cicatriz, una mancha, un botón o un plato, dígale a su dermatólogo.
z vouSoyez especial cuidado en el sol, lo que limita prolongada y repetida exposición. Evita exponerte a las horas más calurosas, cuando el sol está en su cenit. Aplicar al menos cada dos uno protector solar con un factor de protección alto (30 y 50). Incluso si usted ya está bronceada, protección continua.
Si el CBC representan la gran mayoría de los cánceres de piel, sino que también son los menos peligroso. Otros tipos de cáncer de la piel como el melanoma y el carcinoma de células escamosas o epidermoide, pueden tener efectos mucho más graves para la salud. Por tanto, es importante consultar rápidamente a un especialista antes de cualquier aparición de una lesión sospechosa.
La cirugía convencional y la cirugía láser
La escisión quirúrgica es el más utilizado para eliminar un método carcinoma baocellulaire. Hay dos tipos de operaciones: Escisión clásica y la cirugía micrográfica de Mohs. Se da excelentes resultados en términos de recurrencia porque se basa en el análisis directo del tumor por microscopía para determinar los bordes y eliminar todo el tejido canceroso. El porcentaje de recurrencia de CBC es sólo de 1 a 3% con este método contra 10% con resección convencional (van der Geer et al., 2009). La cirugía micrográfica de Mohs ayuda a preservar el tejido sano, mientras que la erradicación del tumor y que ofrece excelentes resultados en la salud y la estética.
Crioterapia y CRIOCIRUGÍA
13 de febrero 2012, El frío, al igual que otros agentes físicos, se puede utilizar en la terapia local. Su acción sobre un determinado tejido se basa en las condiciones de refrigeración si congelación lenta conduce a la preservación del tejido (este es el principio de la conservación de las células), una caída repentina de la temperatura conduce a su destrucción.
La crioterapia y la criocirugía se definen como la destrucción por el frío de un volumen objetivo determinado. Pero los términos de la crioterapia y la criocirugía no deben usarse indistintamente.
La crioterapia, que se practica a ciegas, no requiere la destrucción total de la meta, sino que, por tanto, se relaciona con tumores benignos.
La criocirugía es un Criodestrucción necesariamente controlada: por lo tanto, está dirigido a lesiones pre-malignas y malignas.
Esta distinción se basa en una correcta comprensión de sus respectivos objetivos determinará la calidad y la fiabilidad de los resultados.
PLAN DE ACCIÓN
El proceso de destrucción se obtiene mediante una congelación muy repentino seguido por el calentamiento lento durante el cual continuará la acción destructiva. La destrucción se lleva a cabo mediante un proceso de cristalización doble de la isquemia tisular y agua a través de la trombosis vascular. Sin embargo, el cryosensibilité varía de una célula a otra. Los melanocitos, más frágil, se destruyen a -3 ° C, lo que explica la despigmentación de cicatrices; células epidérmicas normales se destruyen a -30 ° C, -30 ° C y -50 ° C cuando son anormales; las células dérmicas son resistentes al frío, donde una buena calidad de cicatrices.
EQUIPOS Y TECNOLOGÍA
Criogénico:
El criógeno más comúnmente utilizado es el nitrógeno líquido, lo que hace posible alcanzar una temperatura de -25 ° C a -50 ° C en 30 segundos. Es el refrigerante.
El óxido nitroso se aplica por medio de sensores que operan en el principio de la Joule-Thomson. Este es el criógeno utilizado para órganos profundos criocirugía.
Aldara Cream
Imiquimod crema está indicado para el tratamiento tópico de:
- Pequeños carcinomas basocelulares superficiales (BCC) en adultos.
- Las queratosis actínicas clínicamente típicas, no hipertrófica, no hiperqueratósicas la cara o el cuero cabelludo en pacientes adultos inmunocompetentes cuando el tamaño o el número de lesiones limitan la eficacia y / o aceptabilidad de la crioterapia y si otros tratamientos tópicos son contra-o menos apropiados.
La terapia fotodinámica (PDT)
La terapia fotodinámica es una nueva técnica en Francia que permite el tratamiento de ciertas lesiones precancerosas, sino también algunos cánceres superficiales de la piel, la combinación de una sustancia activa y una irradiación de luz de la terapia fotodinámica peau.La es una nueva técnica que permite en Francia el tratamiento de ciertas lesiones precancerosas, sino también de algunos cánceres superficiales de la piel, mediante la combinación de una sustancia activa y una irradiación de luz de la piel.
Históricamente, fue el comienzo del siglo 20 que Raab Oscar descubre la acción de ciertos colores como acrinidine naranja en culturas Paramecium expuestos a la luz solar.
Su maestro, el profesor Herrmann VON Tappeiner, los mismos efectos encontrados con azul de metileno y sudan 3 (rojo Magdalena). Se da cuenta de que se necesita la presencia de dichas sustancias y de la luz para lograr un efecto citotóxico de la destrucción celular. Es también la presencia de oxígeno libre. El término efecto fotodinámico y el concepto de uso terapéutico, el tipo de terapia fotodinámica, fue creado en 1904 en Alemania.
El mismo año, los primeros ensayos clínicos se llevan a cabo por el dermatólogo Múnich Albert Jesionek para tratar el cáncer de piel.
Así que tomó un siglo para que la técnica se validará y la terapia fotodinámica se convierte en una técnica de rutina.
La terapia fotodinámica (TFD) no causa cáncer de piel y la acción nociva de las células precancerosas o cancerosas, no atraviesa la membrana nuclear. Muchos estudios han mostrado ninguna mutagenicidad.
Entre los fotosensibilizadores usados en dermatología, tenemos la 5-ala delta o el ácido 5-aminolevulínico, sino también metyl-5-ala Metvix o comercializados en muchos países europeos por Galderma.
La fuente de luz utilizada depende del objetivo a alcanzar y, en dermatología, una luz naranja rojo se utiliza con un pico de absorción a 630 nanómetros, que permite una penetración de alrededor de 3 mm en la piel.
Es necesario que haya una fuente de luz con una intensidad uniforme en todo el Tratado.
Las indicaciones de la TFD
Los estudios llevados a cabo incuestionables en muchos países muestran una buena indicación para las queratosis actínicas son lesiones premalignas que ocurren principalmente en la piel clara, sino también los carcinomas basocelulares superficiales, a veces difíciles de tratar quirúrgicamente.
Efectos secundarios
Algunos sensación de ardor y dolor, especialmente cuando se trata a la frente y el cuero cabelludo. Puede aparecer edema en dos o tres días después del tratamiento, costras regresivos en cuestión de días, a veces las ampollas y comezón.
Es recomendable protegerse del sol en los ocho días siguientes a dicho tratamiento.
El procedimiento de tratamiento
Después de la consulta previa para la información, los pacientes son recibidos, después de un péparation de la piel para reducir las costras visibles: las lesiones más gruesas curetea por el médico y la aplicación de la preparación fotosensibilizante que contiene 5-metilo o ala -5-ala.
Un vendaje oclusivo se coloca entonces en un lugar oscuro y el paciente se ve dentro de tres a cuatro horas después de la primera aplicación de la crema.
El área de la piel se ilumina con luz específica rojo anaranjado por un promedio de quince a veinte minutos. (Lámpara 1200 Waldmann PDT)
Muy rápidamente, parece una impresión quemadura solar puede extenderse dentro de veinticuatro-cuarenta y ocho horas.
Los pacientes suelen ser revisados en los meses de controlar.
A dos tratamientos pueden ser requeridos dependiendo de la importancia del fenómeno ligado a actínica sol.
La terapia fotodinámica es una nueva visión de las lesiones precancerosas y cancerosas superficiales de la piel mediante el tratamiento de un campo cutáneo conjunto y no sólo de la lesión en cuestión.
Se trata de un tratamiento médico que proporciona un resultado cosmético muy favorable sin dejar cicatriz.
Sin embargo, y esto sin tener en cuenta el procedimiento, es aconsejable llevar a cabo más pruebas clínicas para detectar otras lesiones que pueden ocurrir en otras partes del corps.Depuis casi diez años, la terapia fotodinámica (PTD) ve a su indicaciones se expanden y pueden tratar algunos carcinomas de células basales (BCC), únicas o múltiples, con buenos resultados y sin dejar cicatrices
.Con Esta técnica relativamente nueva, desarrollada por dermatólogos y todavía muy poco conocido por nuestros servicios; que tiene su lugar, además de la cirugía en el síndrome de Gorlin
El vismodegib
El Vimodegib / Erivedge es un tratamiento utilizado reservado para pacientes con localmente avanzado o metastásico BCC no bajo tratamiento con cirugía o radioterapia. La aplicación de este tratamiento es que se decidió en una reunión de consulta programada (RCP). La principal ventaja de la terapia con medicamentos en esta etapa de CBC es reducir el volumen del tumor para permitir el acceso del paciente a la cirugía, que por sí solo puede tener un propósito de curación. Este aspecto no ha sido evaluada en el desarrollo de vismodegib. Compuesto por un nuevo ingrediente activo antineoplásico, el vismodegib, Erivedge 150 mg cápsulas duras está indicado para el tratamiento del carcinoma basocelular avanzado. Su disponibilidad en el hospital actual se acompaña de un programa de prevención de embarazo debido qu'ERIVEDGE es teratogénico.
Comercializado en Francia y disponible en el hospital desde el 11 de octubre de 2013, Erivedge 150 mg cápsula es un nuevo aninéoplasique indicado drogas en el tratamiento de pacientes adultos con:
sintomático carcinoma metastásico de células basales;
El carcinoma de células basales localmente avanzado para los que la cirugía o la radioterapia no son las adecuadas.
Erivedge consiste en un nuevo principio activo, vismodegib, cuyo mecanismo de acción se basa en la acción inhibitoria de la vía Hedgehog.
En la práctica
Erivedge sólo debe ser prescrito por o bajo la supervisión de un especialista con experiencia en el manejo de la indicación autorizada (ver las condiciones de prescripción y dispensación de la "Identidad administrativa" en pies artículo y en la monografía Vidal de Erivedge).
La dosis recomendada es de una cápsula de 150 mg, una vez al día.
La cápsula debe tragarse entero con agua, con o sin comida.
No debe ser abierto para evitar la exposición involuntaria de los pacientes y los profesionales de la salud.
Si una dosis es olvidada, los pacientes deben ser advertidos de no tomar la dosis olvidada, pero reanudará en la próxima dosis.
En los ensayos clínicos, se continuó el tratamiento con Erivedge hasta la progresión de la enfermedad o toxicidad inaceptable. Las interrupciones del tratamiento de hasta cuatro semanas se les permitió basado en la tolerabilidad individual.
El tratamiento posterior de los beneficios debe ser evaluado regularmente, la duración óptima de ser variable de tratamiento de un paciente a otro.
LA meduloblastoma
20140721 cerebelo
En primer tumor maligno cerebral en los niños, el meduloblastoma es un cáncer con alto potencial metastásico cuyo apoyo se basa principalmente en la cirugía con la radioterapia o la quimioterapia. Enfermedades e incluso el tratamiento, puede causar inhabilitación secuelas neurocognitivas y hormonal
3 / OTROS SÍNTOMAS EN LA IMAGEN
Los hoyos palmar
palado labio leporino
ANTES Y DESPUÉS DE LA OPERACIÓN
